患儿，男，3岁。

主诉：间断咳嗽3年，加重伴发热17天。

现病史：患儿于生后即出现间断咳嗽，有痰不易咳出，无喘憋，无呼吸困难，多于进流食或“感冒”后加重。17天前因“感冒”咳嗽再次加重，并出现发热，体温最高40℃，无寒战、抽搐，家属自行予患儿口服退热药物后体温可退至正常，每天发热1次，并于当地医院住院治疗9天，予静脉滴注头孢类抗生素及雾化治疗（药物及剂量不详），发热及咳嗽症状好转出院；出院次日，患儿再次出现发热，体温最高40℃，无寒战、抽搐，每天发热1次左右，咳嗽再次加重，为阵发性咳嗽，有痰不易咳出，为求进一步诊治转诊至笔者医院，入院治疗。患儿病来精神状态尚可，有流涕，无喘息，平时进食后易呛咳，无呕吐及腹泻，大、小便正常，睡眠可。

既往史：出生时因“新生儿吸入性肺炎”住院治疗20余天，鼻饲管喂养1个月余，此后每年患肺炎6~7次。

过敏及接触史：无食物及药物过敏史。无肝炎、结核等传染病接触史。

个人及家族史：G2P2，足月顺产，生长发育同同龄儿，按时进行预防接种，父母及一、二级亲属无类似呼吸困难疾病史，肝炎、结核等传染疾病家族史。

入院查体及相关检查：神志清楚，精神可，面色红润，呼吸略促，约30次/min，无鼻翼扇动及三凹征，口周无发绀，咽红，咽后壁无血迹；双肺叩诊清音，听诊双肺密集中小水泡音、较多痰鸣，腹软不胀，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，未及包块，肠鸣音活跃5次/min；心脏及神经系统查体未见阳性体征。

进一步检查及结果分析：血常规WBC 14.4×10⁹/L，NE 63.3%；C反应蛋白 28.9mg/L提示患儿近期感染；尿、便常规正常；便潜血阴性；肝肾功能正常，血清胆红素正常。血气分析正常。总IgE、ASO、ESR正常；免疫球蛋白、淋巴细胞亚群正常；病原学检查肺炎支原体抗体-IgM（MPAbIgM）阴性，咽拭子肺炎支原体DNA测定阴性，肺炎衣原体抗体-IgM、结核抗体（TBAb）阴性，常见呼吸道、肠道病毒及肝炎病毒检测均阴性，血细菌培养未见细菌生长，结核菌素试验阴性，无结核等其他感染。心电图正常，心脏、肝胆脾及肾脏彩超未发现异常。

肺CT：双肺野透过度不均，下叶显著，散在模糊斑片影。气管中段（约胸2~3椎间隙水平）后壁见线状透亮影，似与后方食管管腔相连通。余各气管通畅（图1）。纤维支气管镜检查：各支气管开口位置正常，黏膜充血、较多黄白色分泌物附着，各支通气可。进入声门下约10cm处，气管后壁可见一瘘口，纤维支气管镜无法进入。BALF检查：一般细菌、结核菌及真菌涂片检查均未找到相应的阳性菌。细胞学检查：分叶核细胞62%，淋巴细胞12%，杆状核细胞22%，巨噬细胞4%；细菌培养未见细菌生长。由此，基本确定气管食管瘘诊断。

图1 入院后肺CT

双肺野透过度不均，下叶显著，散在模糊斑片影。气管中段（约平胸2~3椎间隙水平）后壁见线状透亮影，似与后方食管管腔相连通。余各气管通畅

上消化道造影：胃肠道内气体量正常，分布未见异常。口服少量复方泛影葡胺，斜位像上约平胸3椎体下缘水平部位可见食管与气管间有一斜行窦道、自食管斜向前上通向气管，少量造影剂进入气管和右主气管。胃腔轮廓、形态未见异常。确诊H型气管食管瘘（图2）。

图2 胃肠道内气体量正常，分布未见异常。口服少量复方泛影葡胺，在斜位像上可见约平胸3椎体下缘水平食管与气管间有一斜行窦道、自食管斜向前上通向气管，少量造影剂进入气管和右主气管。胃腔轮廓、形态未见异常。诊断H型气管食管瘘

入院后给予对症支持治疗：①卧床休息、少量进食较黏稠食物、静脉补液等一般对症治疗；②发热伴有咳嗽，头孢呋辛抗感染，盐酸氨溴索祛痰，给予退热、气道清洁系统促排痰等对症治疗；③入院后2天热退，未再出现发热，咳嗽逐渐减轻。感染控制1周后，应转至小儿外科手术治疗，但家属拒绝外科手术并退院。

此后患儿因相似症状于笔者科室治疗数次。

1.先天性气管食管瘘

诊断依据：①患儿于生后开奶即出现咳嗽，诊断“新生儿吸入性肺炎”，住院治疗20余天，鼻饲管喂养1个月余，平时易发生呛咳，有反复肺炎多次病史。②听诊双肺密集中小水泡音、较多痰鸣。③肺CT：气管中段（约胸2~3椎间隙水平）后壁见线状透亮影，似与后方食管管腔相连通。④上消化道造影：口服少量复方泛影葡胺，斜位像上可见约平胸3椎体下缘水平食管与气管间有一斜行窦道、自食管斜向前上通向气管，少量造影剂进入气管和右主气管。诊断为H型气管食管瘘。⑤除外其他易致反复咳嗽、肺炎的疾病，如胃食管反流、儿童哮喘、肺结核、支气管异物和先天性免疫缺陷病等。

2.急性支气管肺炎

诊断依据：①发热咳嗽症状；②听诊双肺密集中小水泡音、较多痰鸣。③血常规WBC 14.4×10⁹/L，NE 63.3%；C反应蛋白 28.9mg/L提示患儿近期感染；胸部CT显示双肺野透过度不均，下叶显著，散在模糊斑片影。

先天性气管食管瘘与食管闭锁是一种严重的先天畸形，发病率为1/3000。

食管的形成在胚胎第5周，食管是咽与胃之间很短的管道，伴随着胚体颈部的伸长和心肺的下降，食管迅速增长，约在胚胎发育第7周时，食管已经达到最终的相对长度。在胚胎4~5周，食管形成初期，管腔很小，管壁由复层柱状上皮和外围的间充质组成。随后上皮细胞增殖迅速，几乎使管腔闭塞。直到胚胎第8周时，管腔才又重新出现。

目前的研究认为食管起源于前肠，故初级前肠的异常发育是导致食管气管畸形的根本原因。在对鸡胚的研究中证实增生纵嵴的异常会导致气管与食管分离障碍，从而发生气管食管畸形。

由于气管与食管之间的瘘管，呼吸道与消化道之间存在一个交通，高酸度的胃液反流进入气管、支气管和肺，发生严重的化学刺激性肺炎。50%患儿伴有其他畸形，从而增加了治疗的复杂性。大多为并发畸形，如VACTER综合征（V，vertebral anomaly，脊柱畸形；A，anal atresia，肛门畸形；C，cardiac anomaly，心脏畸形；T，trachea anomaly，气管；E，esophageal anomaly，食管瘘；R，renal anomaly，肾脏畸形），且在伴发畸形的病例中，25%的畸形是危及生命或需急诊处理的，如肛门闭锁、肠旋转不良、肠闭锁等。单发畸形死亡率约56%，多发畸形死亡率约85.7%。随着目前临床对早期围产儿围手术期治疗水平的明显提高，大大提高了气管食管瘘患儿的存活率。

（单丽沈 蔡栩栩）