1.主诉

言行异常半年。

2.个人史

患者女，2008年7月出生，母孕期正常，顺产出生，生产过程顺利，出生体重2.8kg。自出生起与父母及奶奶生活在一起，8个月大时可以叫爸爸、妈妈。1岁的时候可以清晰地讲一些简短的话来表达自己的需求。1岁2个月大的时候可以独自走路，性格活泼，与父母亲密，喜欢与小朋友一起玩耍。3岁半的时候进入幼儿园，每天早晨都开开心心的与父母告别，进入幼儿园与小伙伴一起学习、玩耍。会与伙伴玩假扮游戏，学会自己处理小便，大便需他人协助解决。每天回家可以向父母讲述白天的学习内容，学会了自己吃饭。

3.既往史

既往体健，无手术史，否认毒物接触史，否认药物、食物过敏史。

4.现病史

4岁半的时候父母发现其说话有点“大舌头”，吐字不清楚，语速很快。渐渐出现在幼儿园只与一个小伙伴玩耍，回家之后就自己玩玩具，并且逐渐地说话少了。5岁的时候幼儿园老师告知家长小孩在幼儿园里会莫名其妙的自笑，常常把小便弄在裤子上，有几次甚至把大便也弄在裤子上，有时候会莫名其妙把小伙伴推倒在地。此时在家中表现得说话很少。5岁8个月大的时候，有一天父亲去幼儿园接她回家时忽然间变得语无伦次，说妈妈被坏人抓走了，不停哭叫。晚上睡觉的时候要出去找小朋友玩，一晚上都在吵闹，累了才睡着，白天拒绝上幼儿园。在家中很害怕出门，要求爸爸陪着自己，并且开始不说话、不交流，有时候其他小朋友到家中来她会莫名其妙地出现攻击他人的情况。上述情况持续了3个月仍未见好转，家属将其带到医院就诊。在医院看到垃圾桶，会自己去翻捡里面的东西，攻击陌生小朋友，脱离父母视线就去推别人。自病以后，父母到幼儿园反复询问班级小朋友和老师，排除了应激事件。

5.体格检查

躯体和神经系统检查未见明显异常。

6.精神检查

（1）一般情况

女性儿童，年貌相当，衣着欠整，由父母陪同下进入诊室，体检欠合作，数问一答，对周围环境好奇，四处走动，无眼神接触。进病房后显得兴奋躁动，仍然四处走动，行为缺乏目的性，个人生活需家人协助，夜间睡眠尚可，大小便需家人协助解决。

（2）认知活动

①感知觉：未引出明确的错觉、幻觉及感知综合障碍；②思维和思维障碍：精神检查不配合，接触被动，数问一答，不理会医生，微闭双眼，口中喃喃自语，听不明白其说什么，未引出其他明确的精神病性症状；③注意力：交谈中注意力不集中。对周围发生的事能觉察，有医护人员进屋时要看一眼，听见外面有声响时会问“什么叮咣叮咣的”；④记忆力及智能：能回忆起前一天发生的事情、早餐内容等，近期记忆力在正常范围。远期记忆力检查不配合，智能检查不配合；⑤自知力：对自己的病态没有认识，自知力缺乏。

（3）情感活动

对父母在身边陪伴、医生询问病情没有什么反应和表示，情感反应不协调。

（4）意志行为

行为冲动、怪异，行为缺乏目的性。治疗护理被动进行，生活需家人协助。

7.辅助检查

行头颅磁共振成像（MRI）、心电图（ECG）、脑电图（EEG）检查均正常。血常规、尿常规、粪便常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂均在正常水平。

1.对于诊断的考虑

首先，患者的诊断需考虑儿童精神分裂症（child-onset schizophrenia，COS）。Nicolson等报道有50%的COS患者显现出语言/拼写、运动和社会功能受损。部分COS患者显现出短暂的发病前的孤独症症状，例如社会孤立、古怪的言语及行为。该患者病程中出现明显的紊乱行为，如自语自笑、攻击别人、捡垃圾等，需高度考虑COS的可能性。

其次，需考虑童年瓦解性障碍。患者的核心症状是社交功能的完全丧失、已习得生活技能的退化、冲动易激惹。在DSM-IV中童年瓦解性解障碍是指在出生以后有一段正常的生长发育时期（至少是出生后2岁以内），并且获得了与正常同龄儿童相当的语言或非语言的交流能力、社交技能、游戏的能力、恰当的行为方式。在10岁以前显著地丧失了发病前已获得的下面描述的至少2种技能：语言交流的能力，社交技能或者是合适的行为方式，处理大小便的能力，同伴玩耍，运动技能。至少符合下面描述的功能异常中的2种：a.社交活动发生质的损害（例如：非言语行为的损害、不能发展同伴关系、缺乏社交或情感互动）；b.沟通交流功能的损害（例如：延迟或缺乏口头语言、不能发起或维持对话、重复刻板的语言、缺乏多样化的假扮游戏）；c.受限的、重复刻板的行为、兴趣、活动模式，包括了刻板动作和特殊习惯。该患者在4岁半以前生长发育史正常，与同龄正常儿童无异，自4岁半起逐渐出现语言、社交、生活技能的退化，半年以后病情加重，原先已习得的能力进一步退化，已经完全丧失了语言交流的能力，一切生活琐事都需要父母协助处理，诊室内与医生无眼神接触，不听指令，自己走动，行为缺乏目的性。考虑患者症状特点，仍然不能排除该病的可能。

最后，针对患者的病史特点：出生以后一切生长发育与正常同龄孩子无明显差异，进入幼儿园学习的第1年适应良好，此后逐渐出现社交技能退化、言行紊乱，考虑存在应激障碍的可能性，与患者家属及幼儿园老师沟通以后，明确患者发病前无明显躯体疾病史、心理创伤性事件的发生，故暂可排除此病。

2.对于治疗方案的制定

针对患者的症状，参照美国食品药品监督管理局（FDA）的用药标准，5岁以上患者可以选用利培酮，6岁以上患者可以选用阿立哌唑治疗。然而考虑利培酮对女性月经、性激素及代谢综合征方面的影响，暂不考虑选用利培酮。《知情同意伦理告知书》核心内容为告知家属阿立哌唑目前在国内并无儿童适应证，目前用药方案的制定参照美国FDA的用药标准。当家属签署的时，因担忧药物副作用的问题，当时并未同意使用推荐药物治疗，选择继续寻医问药。40天后患者及家属再次返院就诊，这期间患者未接受任何药物治疗，病情无好转。在家属签署《知情同意伦理告知书》以后，开始使用阿立哌唑治疗，具体的用法用量及疗效见表1。

表1 阿立哌唑治疗具体用法、用量及疗效

时间 用药剂量 病情变化

第1周 阿立哌唑1.25mg/次，1次/d [0.06 mg/（kg·d）] 食欲差，5天后饮食好转，可以部分听指令 第2周 阿立哌唑1.25mg/次，1次/d [0.06 mg/（kg·d）] 脾气较前温和，开始与父母有少许语言交 流，无明显药物副作用。心电图正常 第3、4周 阿立哌唑1.25mg/次，1次/d [0.06 mg/（kg·d）] 语言交流增多，有眼神接触，可以自行料 理简单的日常生活，有时行为固执，无明 显药物不良反应 第2个月 阿立哌唑1.25mg/次，2次/d [0.12 mg/（kg·d）] 脾气逐渐温和，对答交流能力较前好转， 父母可以教会其数数，无明显药物副作用。 心电图正常 第3个月 阿立哌唑1.25mg/次，2次/d [0.12 mg/（kg·d）] 社交能力、学习能力基本恢复正常，重返 幼儿园，继续维持服药

时间  用药剂量  病情变化第1周  阿立哌唑1.25mg/次，1次/d[0.06 mg/（kg·d）]食欲差，5天后饮食好转，可以部分听指令第2周  阿立哌唑1.25mg/次，1次/d[0.06 mg/（kg·d）]脾气较前温和，开始与父母有少许语言交流，无明显药物副作用。心电图正常第3、4周 阿立哌唑1.25mg/次，1次/d[0.06 mg/（kg·d）]语言交流增多，有眼神接触，可以自行料理简单的日常生活，有时行为固执，无明显药物不良反应第2个月  阿立哌唑1.25mg/次，2次/d[0.12 mg/（kg·d）]脾气逐渐温和，对答交流能力较前好转，父母可以教会其数数，无明显药物副作用。心电图正常第3个月  阿立哌唑1.25mg/次，2次/d[0.12 mg/（kg·d）]社交能力、学习能力基本恢复正常，重返幼儿园，继续维持服药

在随访观察的14个月里，患者原先丧失的各项生活技能逐渐恢复，至最近的一次复诊时，患者已能完全正常、主动的进行社交活动，并且进入小学一年级学习。

由于儿童神经系统发育不成熟，心理活动处于发展过程中，抽象思维能力、语言表达能力不足，因此幼年儿童的病史采集是一大难点。而且幼年儿童的神经系统、心理活动水平均处于生长变化之中，临床表现也处在变化之中，很难通过某一段时间或某一个点的病史特点给这类患者一个客观、明确的诊断。往往只能针对症状综合症综合症状而给予恰当、适宜的治疗方案。对于儿童精神障碍的诊断，往往需要回顾性的、纵向的观察来明确。即便如此，仍然有可能不能明确诊断，如本案例。

（病例提供：徐 莉、杨建中，昆明医科大学第二附属医院）

无论是童年瓦解性障碍还是6岁前起病的精神分裂症，都是十分罕见的。对于这两种障碍，患儿在起病前均有正常的生长发育期（至少为出生后2年内），起病后均有孤独症样表现。因此，单从疾病的急性期表现来看，此两种障碍很难鉴别。但是，相对于童年瓦解性障碍心理发育能力的全面倒退，儿童精神分裂症总会有蛛丝马迹提示其可能存在的精神病症状。本例患者“忽然间变得语无伦次，说妈妈被坏人抓走了”“在家中很害怕出门，要求爸爸陪着自己”均提示在患者少语、不交流的背后，可能存在精神病症状。接受抗精神病药治疗后所丧失功能的完全恢复，进一步提示此种可能。这也进一步说明对患儿认真仔细的观察，不忽视任何细节对于诊断的重要性。另外，本病例中作者严谨的用药知情同意过程是值得学习的。

（点评专家：曹庆久，北京大学第六医院）