主诉　男性，41岁。主因“间断活动后心悸、胸闷4年，加重5天”于2014年6月5日入院。

现病史　患者于4年前出现活动后心悸、胸闷，伴发热及颜面、双下肢水肿，当地医院诊断为“心包积液”，内科保守治疗病情无明显改善。随后入住我院心外科治疗。查血常规:白细胞计数11.78×10⁹/L，嗜中性粒细胞百分比79.21%。心电图:窦性心动过缓伴窦性心律不齐，房性期前收缩，左心房肥大，不完全性右束支阻滞一度房室传导阻滞，交界区逸搏心律。胸部CT平扫:心影增大，心包腔积液。超声心动图:双心房占位性病变、少量心包积液、肺动脉高压 (轻至中度)。遂诊断为“心脏肿物 (性质待查)、心功能Ⅳ级、心包积液”，给予抗炎、补钾、改善心功能等对症治疗。因暂无手术指征，症状好转后出院，一直门诊随访。5天前患者无明显诱因感胸闷及颜面、下肢水肿加重，为进一步诊治遂于我院心内科住院治疗。发病以来，患者无畏寒、发热，无盗汗、消瘦，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，饮食，睡眠一般，小便频排尿数，粪便正常，体重无明显变化。

既往史　十余年前因外伤导致脑垂体受损，2009年诊断为“中枢性尿崩症”，持续服用加压素 (尿崩停)。否认高血压、糖尿病、结核病、风湿免疫病史。

个人史　饮酒史约20年，150～200g(3～4两)/日。吸烟史约20年，5支/日。否认传染病流行区接触史。

家族史　否认肿瘤家族史。

体格检查　体温36.6℃，脉搏100次/分，呼吸22次/分，血压140/90mmHg。神清、精神可。巩膜无黄染，口唇无发绀。未及浅表淋巴结肿大。胸骨无压痛，颈、胸、腹壁浅静脉怒张，肝颈回流征阴性。双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿啰音及哮鸣音。心尖搏动明显，心率100次/分，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及。双下肢凹陷性水肿。神经系统检查未见阳性体征。

辅助检查　血常规:白细胞计数10.94×10⁹/L，嗜中性粒细胞百分比80.31%，淋巴细胞百分比12.42%，嗜中性粒细胞绝对数8.78×10⁹/L，血红蛋白141g/L，血小板计数362×10⁹/L。尿常规:蛋白质 (+++)。红细胞沉降率46mm/h。凝血功能:纤维蛋白原含量4.98g/L。生化检查:C反应蛋白34.13mg/L，脑钠肽628pg/ml，肌酸激酶同工酶43U/L，谷氨酰转肽酶191U/L，载脂蛋白B 1.22g/L，脂蛋白a 334mg/L。肾功能、电解质、血糖、免疫指标、抗核杭体等均未见异常。

心电图:心房扑动 (下传比例3∶1～6∶1)，不完全性右束支阻滞。心血管正侧位及左侧位吞钡片:心脏横径增大，双心室、左心房增大;双肺未见明显实质性病变。心脏MRI平扫:心脏体积明显增大，心肌增厚;右心前壁房室沟、外侧壁局限性增宽，并局限性突起，亦呈宽基底与心肌相连;房间隔明显增厚;心包积液。腹部超声:轻度淤血，肝、胆囊壁水肿。

超声心动图:右心房壁弥漫性增厚，房间隔右心房面以及左心房、右心房壁见多个椭圆形光团附着，致右心房、三尖瓣环及上腔静脉入房口明显变小、血流增快，提示右心房、左心房内占位性病变伴右心房壁弥漫性增厚，少量心包积液 (图83-1、83-2)。静息心肌核素扫描:左心腔结构、左心室室壁运动、收缩舒张功能正常，各室壁未见异常放射性减低及缺损区。

心脏内占位性病变活检术及病理诊断:穿刺左锁骨下静脉，Argon心内膜心肌活检钳在右心室间隔面钳取心肌4块送检，镜检结果为脂肪及心肌组织。

主要诊断　Erdheim-Chester病 (心脏脂质肉芽肿)。

　入院后，常规给予患者利尿、抗心律失常及对症处理。

图83-1　2010年、2014年本次超声心动图对比

A:2010年二维超声心动图心尖四腔切面图像;B:相比2010年，2014年二维超声心动图心尖四腔切面可见心内占位病变 (箭头所示)范围增大，右心房腔逐渐减小;C:连续多普勒测及三尖瓣瓣口血流速度增快，提示三尖瓣受累。LA:左心房;LV:左心室;RA:右心房;RV:右心室; IAS:房间隔

图83-2　本次入院超声心动图提示腔静脉受累

A:经食管超声心动图可见右心房上腔静脉入房口处有一大小约2.59cm×3.15cm光团反射 (箭头所示)致该处变窄，血流略增快;B:经胸超声心动图显示房间隔右心房面靠近下腔静脉处见光团反射 (箭头所示)，但无明显受累。LA:左心房; RA:右心房;SVC:上腔静脉;IVC:下腔静脉