患者，男性，58岁，汉族，广东梅县人，职业：乡村医生

病史

主诉

行为异常3月，肢体乏力、抽搐2月，神志不清1周。

现病史

患者3个月前无明显诱因偶尔出现行为异常，如：穿错别人的鞋子、半夜起床看电视、不认得回家的路等，但上述症状未引起家人重视。2个月前因淋雨受凉后家属发现其走路不稳、左下肢乏力、动作不协调、言语减少、说话表达不清、反应迟钝、记忆力减退，左上肢出现无目的伸屈手指，并无法自控，该不自主动作入睡后也有出现。4月10日患者左侧肢体乏力加重，四肢均出现不自主运动，每次可持续数秒至数分钟，不伴双眼上翻、意识丧失、大小便失禁等。当地医院收治，予以改善脑循环等处理，疗效不佳。4月15日至5月11日转另一所医院神经科住院，拟诊为“病毒性脑炎、克-雅病未排除”，予以抗病毒、卡马西平、改善循环等治疗，效果不佳。为进一步诊治，2009年5月11日转至我院神经科。近3周来，患者言语减少、兴趣减少、行为能力下降明显，有四肢不自主运动，有不自主翻身或坐起、下床行走，激越易怒，无故打家人。近1周症状加重，患者不言语，不配合家人喂饭，对旁人言语无应答，偶尔会笑，家人无法与其沟通，生活自理能力差。

既往史

5年前因上腹不适发现“胃息肉、肠息肉”，曾行内窥镜下息肉摘除术；有“肾结石、前列腺肥大”病史3年。否认高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中等病史。否认肝炎、结核等传染病病史。否认严重头外伤、输血史。

过敏史

否认食物、药物过敏史。

个人史

出生并原籍长大。否认到过疫区以及疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史。无吸烟、饮酒等不良嗜好。

婚育史

已婚，育有2子1女，配偶和子女体健。

家族史

 家族成员中未发现有类似疾病，无家族遗传病史。

体格检查

一般情况

体温36.5℃，心率82次/分，呼吸18次/分，血压140/80mmHg。发育正常，营养一般，卧床，查体不合作。全身皮肤及黏膜无发绀、黄染、苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官未见畸形，巩膜无黄染，睑结膜未见异常，耳鼻未见异常分泌物，口腔黏膜光滑，无皮疹、溃疡，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软，无颈静脉怒张，未闻及颈部血管杂音，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓无畸形，左右对称，胸骨无压痛。心肺及腹部脏器未查及异常。肛门及外生殖器未查。脊柱、四肢无畸形，双下肢无水肿。

专科检查

精神智能状态

缄默状态，查体不合作。对言语不理解，不配合指令，记忆、计算、定向等高级神经活动检查不能完成。

脑神经

嗅觉、视力、视野检查不合作，双侧眼底视乳头边缘清，A∶V=2∶3，动脉反光正常，未见动静脉压迹，视网膜未见出血、渗出。无眼裂增大或变窄，双眼睑无下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动无受限；双侧瞳孔等圆等大，直径约3.5mm，双侧直接、间接对光反射存在，调节、辐辏反射正常。疼痛刺激时，双侧面部表情肌运动对称，双侧咀嚼肌无萎缩，张口下颌无偏歪，双侧角膜反射正常，吸吮反射阳性；双侧鼻唇沟对称。双侧胸锁乳突肌与斜方肌饱满；舌肌无萎缩，未见舌肌颤动。其余脑神经检查不能配合完成。

运动系统

不能按指令配合运动检查，根据疼痛刺激时所观察到的肢体运动情况，估计四肢肌力有4级以上，四肢可见不自主抽动。

感觉系统

感觉检查不能配合，疼痛刺激时肢体可见回缩反应。

反射

四肢腱反射（+）。

病理反射

双侧巴宾斯基征、普赛征、欧本海姆征均阳性，双侧掌颌反射阳性。

脑膜刺激征

未引出。

自主神经系统

皮肤、毛发、指（趾）甲营养好，多汗，大小便不能自控，留置导尿管，皮肤划痕反应无异常。

辅助检查

以下为患者入我科住院前在其他医院的辅助检查结果：

实验室检查

血液学

血常规正常，梅毒组合、HIV抗体均为阴性。

铁蛋白、PSA、VCA-IgA、AFP、CEA、CA125、CA15-3、CA19-9正常。

自身免疫七项、类风湿因子、血沉、抗“O”、狼疮系列、ANCA组合正常。

甲状腺功能五项、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体正常。

血寄生虫：裂头蚴（±），囊虫（+）。

钩体显微镜凝集试验阴性。

脑脊液

2009-4-16：压力正常，白细胞0，红细胞0，镜下发现8个可疑瘤细胞，生化未见异常。结核抗体阴性，抗酸杆菌、隐球菌阴性。

2009-4-21：压力正常，白细胞1×10⁶/L，红细胞620×10⁶/L，脑脊液生化正常，寄生虫检测为阴性。

电生理学与影像学检查

肌电图

 未见异常。

脑电图

 各区出现以4~7Hz、27~105μV的θ波为优势的慢波，呈短至长程出现，偶见单个3~3.5Hz、85~102μV的δ波，夹杂有散在的8~12Hz、10~25μV的α波。

胸片、心电图

 未见异常。

电子胃镜

 慢性浅表性胃炎。

骨扫描

 未见骨转移癌。

鼻咽镜

 鼻中隔偏曲，慢性鼻炎。

上腹部CT平扫+增强扫描

肝脏S6~S7段结节，考虑肝血管瘤；肝脏多发小囊肿；脾脏小囊肿。

局部脑血流断层显像

双侧大脑颞叶、额叶、左侧颞顶叶灌注功能降低。

甲状腺静态显像

双侧甲状腺轻度肿大、摄碘功能降低，提示甲状腺炎。

颈部、腹部超声

甲状腺稍增大，甲状腺左侧叶内小结节（2个）。双侧腋窝、腹股沟区、右侧颈部可见轻度淋巴结肿大；腹腔内未见明显肿块回声；腹膜后未见明显肿大淋巴结。

腰椎MRI

未见异常。

颅脑影像学

起病后第7、8、9、10、14周行头颅MRI检查（图1），均包括T1WI、T2WI、FLAIR、DWI和增强扫描，第2、3次检查分别进行了MRV和MRA成像，均未见异常。5次检查中，T1WI成像和增强扫描均未见异常。

图1 发病第7、8、9、10、14周头颅MRI DWI

双侧颞、顶叶皮质、扣带回和右侧基底节（壳核前部、尾状核头部）信号不同程度增高；随着病程进展，各脑叶皮质病变范围呈现逐渐扩展趋势

DWI成像敏感性高，显示病变主要分布于双侧颞、顶叶皮质、扣带回和右侧基底节，表现为不同程度的信号增高；随着病程进展，各脑叶皮质的病变范围呈现逐渐扩展的趋势。

第3、4次检查，DWI皮质高信号范围较前明显扩大，DWI信号强度中等增高，先前明显高信号区域的DWI信号强度降低；第5次检查（入院后）出现新的DWI信号明显增高区域；双侧扣带回在第1、2、3次DWI成像为明显高信号，但其后两次检查，DWI信号强度均较前明显降低。第3、4次检查，DWI和FLAIR成像在右侧壳核前部可见信号轻度增高；第5次检查，DWI、FLAIR和T2WI成像在右侧壳核前部、尾状核头部见信号增高，ADC为低信号。

入院后辅助检查

实验室检查

血常规

血常规（2009-5-14）：白细胞计数29.79×10⁹/L，中性分叶占90%，血小板计数527×10⁹/L；抗感染治疗后复查血常规（2009-5-18）：白细胞计数12.34×10⁹/L，中性分叶占78%，血小板计数481×10⁹/L。

出、凝血常规

未见异常。

尿、便常规

未见异常。

甲状腺自身抗体

阴性。

甲状腺功能

未见异常。

肾功能、肝酶、肝功能、电解质

未见异常。

腰穿脑脊液（2009-5-12）

压力100mmH2O，脑脊液常规未见异常，未见细菌，葡萄糖4.3mmol/L（高于正常值），氯和蛋白正常，14-3-3蛋白阴性。

电生理学与影像学

12导联心电图、彩色多普勒超声心动图

未见异常。

胸部平片

两肺炎症。

脑电图（2009-5-20）

双侧大脑广泛弥漫的3~6.5Hz、10~60μV慢波活动，并见短-中程出现的周期性慢波、双向波。

头颅MRI平扫+增强+DWI（发病14周）

见图1-1。

入院诊断

定位：大脑。

定性：炎症感染性。

初步诊断：脑内多发病变原因待查：

（1）脑炎？

（2）克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）？

入院后治疗和病情变化情况

入院后予以丙种球蛋白、激素治疗，患者病情进一步加重。卧床，缄默状态，和外界交流能力丧失，不能进食，留置鼻饲管，大小便失禁；自主运动逐渐消失，四肢出现频繁的肌阵挛，躯体逐渐呈屈曲状态，四肢肌张力明显增高，期间并发肺部感染。肌阵挛症状经左乙拉西坦（Levetiracetam）、丙戊酸钠（Sodium Valproate）治疗后有所改善，经抗感染治疗后肺部炎症得以控制，同时予以营养支持等治疗。

发病后16周复查脑电图提示：双侧大脑半球持续出现间隔0.5~0.8秒的周期性、同步性三相波，进一步支持散发型CJD的诊断。该患者未同意行脑组织病理活检。予以对症支持治疗，患者病情缓慢加重，并发肺部感染，后回当地医院治疗。出院后4个月通过电话随访，患者仍存活，但病情进一步加重。