男性，客家人，34岁。

主诉：反复鼻塞伴发热5年，全身皮疹1年，加重1月。

现病史：患者5年前无明显诱因出现反复鼻塞伴低热，无鼻衄、耳鸣及复视，体温波动于38℃左右，无寒战，无特殊诊治。1年前出现全身多发红色斑丘疹，遂于当地医院就诊，对症处理后无明显好转。1年来症状渐加重，皮疹逐渐发展成皮肤结节，局部伴破溃。体温最高达39℃，遂于我院就诊，收入院。起病以来，患者精神胃纳欠佳，无盗汗，无肢体麻木，手足抽搐，大小便正常，体重下降约10kg。

既往史：既往体健。否认高血压病、冠心病及结核、肝炎等传染病史。否认食物及药物过敏史。

个人史：生长于原籍，生活环境可，嗜烟酒，量少。

家庭史：母亲及舅舅均死于恶性肿瘤，具体不详。

体格检查：T39.5℃，呼吸促，R 30次/分，P 110次/分，BP 120/75mmHg，神清，皮肤见多发散在暗红色结节，最大者直径约5cm，最小约1cm，部分结节表面破溃。全身浅表淋巴结未及肿大。心肺体查无特殊。腹平软，肝脾肋下未及。双下肢中度凹陷性水肿，达胫骨中部水平。

考虑到患者的皮疹已经形成结节样肿物，入院后行相关检查，排除手术禁忌后行皮肤小结节切除活检。病理示：见大量异性淋巴细胞浸润，伴明显坏死，CD3阳性，CD20阴性，CD56阳性，TIA-1阳性，EBERs结果阳性，考虑为结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤。随即行全身PET/CT检查，结果示：全身皮肤、淋巴结及肝肺多发高代谢灶，考虑肿瘤累及（图1A）。髂后上棘的骨髓细胞学检查及骨髓活检结果未见肿瘤侵犯。入院时血常规、凝血功能检查及心电图检查结果正常，血乳酸脱氢酶结果2868U/L。NKPI评分为4，预后不良。

图1 治疗前后PET/CT扫描图像。治疗前PET/CT，可见皮肤多发结节，放射性浓聚，纵隔、腹膜后及腹股沟多发淋巴结肿大，放射性浓聚，肝肺多发占位，可见放射性浓聚，考虑淋巴瘤累及（A）；化疗2疗程后PET/CT，全身皮肤可见数个结节，放射性轻度浓聚，病变较前明显好转（B）；化疗4疗程后PET/CT，全身未见明确放射性浓聚灶，考虑治疗后病情完全缓解（C）

考虑到患者的肿瘤负荷较大，担心太强的治疗会有肿瘤崩解的危险。我们在治疗初期给予患者2000ml/m²的水化，碳酸氢钠片2g，每日两次碱化尿液，别嘌呤醇片100mg每日三次降尿酸。同时给予强的松10mg每日三次减瘤，治疗第二天即观察到体表肿瘤结节的缩小。经过5天的减瘤，乳酸脱氢酶从2868U/L急剧上升到6460U/L，考虑减瘤治疗有效，且避免了一次较为危险的肿瘤崩解。但血常规中同时出现了三系的减少，考虑已经出现了早期的噬血细胞综合征。第6天在减瘤欠充分的情况下即开始给予IMVP-16+HD MTX方案化疗，同时给予大剂量丙种球蛋白冲击。第一疗程结束时，患者体表肿瘤结节明显缩小及减少，表面破溃的肿瘤结节都已愈合，血常规自行恢复正常，血乳酸脱氢酶减少至1976U/L。接下来每三周接受IMVP-16+HD MTX方案化疗，第2疗程后复查PET/CT示：皮肤少量高代谢灶，病情较前明显好转。疗效评价部分缓解（图1B）。化疗第四程后疗效评价CR（图1C）。患者的血乳酸脱氢酶一度降至完全正常。

第五疗程化疗前，患者不明原因再次出现发热伴气促，体温最高39℃。血乳酸脱氢酶升至1400U/L，给予完善相关检查，排除了心肺情况后考虑肿瘤病情有反复，对原方案产生耐药，遂改CHOP+L-asp方案化疗，化疗后患者症状体征迅速缓解，血乳酸脱氢酶降至305U/L。经过CHOP+L-asp方案再次诱导后，患者进行了自体干细胞移植，过程顺利。

最后诊断：结外NK/T细胞淋巴瘤，Ⅳ期，NKPI 4。

疾病完全缓解出院，定期回院复查。