患者男性，广东乐昌人，51岁。

主诉：上腹胀痛4月，皮肤结节1月。

现病史：患者4月前无明显诱因出现上腹胀，伴纳差、恶心，呕吐胃内容物，无呕吐咖啡样物，无厌油。外院查腹部CT、彩超提示：脂肪肝，肝脾肿大，双肾小结石；查血常规、乙肝两对半、AFP、CEA无异常。予护肝等治疗症状无改善，并逐渐出现上腹部疼痛，呈持续性刀割样痛，无放射痛。3月前于当地医院就诊，行上腹磁共振检查提示：脂肪肝；胃镜示：慢性浅表性胃炎、反流性食管炎。予以抑酸、护肝等治疗，症状无改善。1月前发现四肢、躯干部位出现小结节，色红，无伴瘙痒、疼痛。4天前就诊我院门诊，查彩超示：肝大，轻度脂肪肝，脾大，全身浅表淋巴结肿大；血生化：AST 104U/L，ALT 73U/L，GGT 267U/L，ALP 442U/L；ANA 1∶320。现为进一步诊治收入我院。患者自起病来，无发热、盗汗，无关节痛、骨痛，无口腔溃疡、光过敏，精神、睡眠尚可，胃纳欠佳，大小便正常，体重减轻10公斤。

既往史：无特殊。

个人史：无特殊。

家庭史：无特殊。

体格检查：T 36.8℃，P 70次/分，R 18次/分，BP 120/80mmHg。全身皮肤可见散在暗红色结节，约1cm×1cm大小，质硬，无压痛，活动度可，部分融合，无出血、水疱、破溃、脓性分泌物，结节间皮肤正常（图1A）。双侧颈部、腋窝、锁骨上、腹股沟等可触及多个肿大淋巴结，最大位于左侧颈部，约2cm×2cm大小，质硬，无压痛，活动度可。心肺体查无异常。全腹无压痛、反跳痛，上腹饱满，肝右肋下3cm可触及，剑突下5cm可触及，脾脐水平线下2cm可触及，质硬，表面平滑，无触痛，移动性浊音阴性。

图1 （右侧腰背部）皮肤结节形态和组织病理。结节呈暗红色，大小约1cm×1cm，质硬，无压痛，活动度可，部分融合，无出血、水疱、破溃、脓性分泌物，结节间皮肤正常（A）。皮肤活检病理示小血管周围较多淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，增生小血管内填塞中等偏大异常淋巴样细胞（B）；免疫组化示：血管腔内CD56（＋＋＋）（C）

初步分析：患者中年男性，慢性起病，因“上腹胀痛4月，皮肤结节1月”入院，以肝脾、淋巴结肿大，肝功能异常，皮肤结节，消瘦为主要临床表现。根据以上临床表现，考虑以下疾病：①淋巴瘤可能性大，但尚无病理依据，需重点完善骨髓穿刺并活检、淋巴结活检及皮肤活检等检查；②肝癌或其他部位实体肿瘤，但外院查AFP、CEA无异常，影像学检查未发现原发癌灶，可能性小；③肝脾肿大、肝功能异常需考虑寄生虫感染可能，如血吸虫病、华枝睾吸虫病，但患者无疫水接触史和鱼生进食史，外院影像学检查未见肝内占位性病变、胆管内虫体等异常，可能性不大；④查ANA 1∶320，且有皮肤结节改变，但无口腔溃疡、光过敏、关节痛等症状，结缔组织病可能性小，但仍需进一步排除。

入院后完善相关检查，血常规：WBC 5.11×10⁹/L， Hb 132g/L，PLT 125×10⁹/L；大小便常规未见异常；生化：AST 85U/L，ALT 40U/L，ALB 27.7g/L，GGT 204U/L，ALP 300U/L， LDH 827U/L；肿瘤相关抗原：血清铁蛋白1650ng/ml，CEA＜0.5μg/L，AFP＜1.70ng/ml；上腹CT平扫+增强：肝脾大，肝门淋巴结增大，脂肪肝，慢性胆囊炎；胸部CT平扫+增强：右肺少许炎症，右侧少量胸腔积液。患者入院后第3天出现发热，因胸部CT提示右肺少许炎症，故予左氧氟沙星抗感染，治疗3天后仍有反复发热，考虑原发病引起发热可能性大，遂停用抗生素。病理学检查方面，行骨髓细胞学检查示：骨髓增生活跃，组织细胞增多，可见1%分类不明细胞，有嗜血现象；骨髓活检：未见明确淋巴瘤累及骨髓证据；颈部淋巴结活检见淋巴结结构保存，滤泡增生，结合免疫组化，符合淋巴结反应性增生；皮肤活检（左腹部皮肤）示表皮角化过度伴角化不全，皮下脂肪内小血管明显增生伴炎症，考虑皮下脂肪内血管内皮瘤样增生。上述结果均支持淋巴瘤诊断，但缺乏明确病理依据，而患者入院时血常规无明显异常，10天后复查提示轻度贫血、血小板减少，经全科病例讨论考虑T细胞淋巴瘤可行性大，应进一步行病理检查寻找诊断依据。故进一步行PET/CT示：锁骨上淋巴结、皮肤结节及腹股沟淋巴高代谢灶。再次换部位行皮肤活检（剑突下皮下结节、腹股沟皮下结节）示（图1B）：两处取材均见送检为皮肤组织病变相似；皮下脂肪小叶内高内皮小血管增生，小血管周围较多淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，增生小血管内填塞中等偏大异常淋巴样细胞。免疫组化结果：CK（-），EMA（+ +），Vimentin（+），LCA（+），CD31（血管内皮+，余-），CD34（血管内皮+，余-），S100（-），CD20（灶少+），CD79α（灶少+），CD3（+），CD45RO（++），CD68（±），Mac387（-），MPO（散+），CD30（-），CD56（腔内+++）（图1C），CD4（±），TdT（-），CD8（-）， Pax-5（散少+），BOB1（散少+），CD2（腔内+++），CD7（±），ALK 9（-），CD43（腔内+++），TIA1（腔内++），穿孔素（腔内++）， CD99（腔内++）。原位杂交结果：EBER（腔内+++）。结合形态、免疫组化及原位杂交结果，符合血管内NK/T细胞淋巴瘤。予CHOP+VP16方案化疗1疗程，输白蛋白等支持治疗，患者热退，一般情况好转。

图1 （右侧腰背部）皮肤结节形态和组织病理。结节呈暗红色，大小约1cm×1cm，质硬，无压痛，活动度可，部分融合，无出血、水疱、破溃、脓性分泌物，结节间皮肤正常（A）。皮肤活检病理示小血管周围较多淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，增生小血管内填塞中等偏大异常淋巴样细胞（B）；免疫组化示：血管腔内CD56（＋＋＋）（C）

图1 （右侧腰背部）皮肤结节形态和组织病理。结节呈暗红色，大小约1cm×1cm，质硬，无压痛，活动度可，部分融合，无出血、水疱、破溃、脓性分泌物，结节间皮肤正常（A）。皮肤活检病理示小血管周围较多淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，增生小血管内填塞中等偏大异常淋巴样细胞（B）；免疫组化示：血管腔内CD56（＋＋＋）（C）

最后诊断：结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型。

予第1疗程化疗后热退，一般情况好转。目前该患者正在进一步化疗及随访中。