抽动障碍（Ticdisorders）是起病于儿童或青少年时期，表现为运动肌肉和发声肌肉抽动的疾病。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、抽动秽语综合征（Tourette综合征）。是儿童青少年中较为常见的一种障碍。资料显示：约5%～20%的学龄儿童曾有短暂性抽动障碍病史，慢性抽动障碍在儿童少年期的患病率为1%～2%，抽动秽语综合征的患病率为0.05%～3%。男性学龄儿童患病危险性最高，男女性患病比率为3∶1～4∶1。

1.病因

尚未完全明确，可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等交互的作用共同造成的。

（1）遗传因素

目前研究表明该障碍与遗传因素有关，但遗传方式尚不明确，可能为常染色体显性遗传，外显率受多种因素的影响而不全。家系调查发现10%～60%患者存在阳性家族史，双生子研究证实单卵双生子的同病率（75%～90%）明显高于单卵双生子（20%），此外，研究发现在一些家庭中，Tourette综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症之间存在的一定遗传负荷。

（2）神经生化因素

该障碍与神经生化因素之间的关系非常复杂，且尚无最后定论。患儿可能存在以下异常：①多巴胺活动过度或受体超敏：多巴胺假说认为Tourette综合征与多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关；②苍白球等部位谷氨酸水平增高：兴奋性谷氨酸和多巴胺系统间相互作用，加重抽动症状；③去甲肾上腺素功能失调：本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进有关，其依据是应激情况下抽动症状加重，脑脊液中去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇（MHPG）水平增高，降低中枢去甲肾上腺素能活性的药物对本病有治疗效果；④5-羟色胺水平降低：5-HT假说的依据是Tourette综合征患者色氨酸羟化酶活性低下，40%患者对5-HT再摄取抑制剂有效；⑤乙酰胆碱不足，活性降低：中脑部位黑质-纹状体中的多巴胺与乙酰胆碱的功能失衡，表现出多巴胺功能的活动过度，诱发抽动的发生；⑥γ-氨基丁酸抑制功能降低：中枢神经系统中很重要的抑制性神经递质，当其功能降低，表现出兴奋性神经递质功能亢进的表现；⑦基底节和下丘脑强啡肽功能障碍。

（3）脑器质性因素

部分患儿存在头颅CT的异常，如脑萎缩；有些患儿存在左侧基底节缩小及胼胝体减小，提示患儿可能存在皮质-纹状体-丘脑-皮质通路的异常和脑的偏侧化异常；50%～60%的该障碍患儿存在非特异脑电图异常。

（4）社会心理因素

应激可诱发有遗传易感性的个体发生该障碍。儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种应激因素，或者能引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状，各种类型的抽动障碍都可能在应激或焦虑的影响下加重。如家庭教养过于严厉，过分干涉，儿童期受虐，被忽视，可能促使本症的发生。

（5）其他

研究报道继发于β溶血性链球菌感染后的自身免疫可能导致Tourette综合征。部分患者有围产期并发症，如产伤、窒息、早产、出生低体重，也有少数有头部外伤史。药物如中枢兴奋剂、抗精神病药也可诱发该障碍。

2.临床表现

（1）短暂性抽动障碍

为最常见亚型。该障碍多起病于3～10岁，其中4～7岁为最多，但也可早到2岁。主要临床表现为简单运动抽动，通常限于某一部位，一组肌肉或两组肌肉群发生运动或发声抽动，首发于头面部者最多，如眨眼、耸鼻、皱额、张口、侧视、摇头、斜颈、耸肩、扮鬼脸或头部抽动等。少数表现为简单的发声抽动症状，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等单调的声音。在4～7岁儿童最常见，男性较女性为多。抽动症状在一天内多次发生，至少持续2周，但不超过1年。

（2）慢性运动或发声抽动障碍

该障碍通常起病于儿童早期。以简单或复杂运动抽动最为常见，主要临床表现为简单或复杂的运动抽动，少数患者表现为简单或复杂的发声抽动，一般不会同时存在运动抽动和发声抽动。抽动部位除头面部、颈部和肩部肌群外，还常发生在上下肢或躯干肌群，且症状表现形式一般持久不变。某些患者的运动抽动和发声抽动在病程中交替出现。发作的间歇期不会超过2个月。慢性抽动障碍病程持续，往往超过1年以上。有些患者可持续数年甚至终身。

（3）Tourette综合征

又称发声与多种运动联合抽动障碍，为抽动障碍中最为严重的一型。一般起病于2～15岁，平均起病年龄为7岁。以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。该障碍症状一般起始于眼、面部单一运动抽动，时有时无，以后逐渐发展到颈部、肩部、肢体、躯干的抽动，并持续存在。抽动形式也从简单到复杂，最后出现秽语。通常发声抽动症状较运动抽动症状晚1～2年出现，多为简单发声抽动，复杂发声抽动较少，其中约30%出现秽语症或亵渎行为。多数患者每天都有抽动发生，少数患者的抽动呈间断性，但发作的间歇期不会超过2个月。Tourette综合征也常伴行为障碍。部分患儿伴有情绪障碍（30%～40%）、注意缺陷行为障碍（约50%）、模仿言语、模仿动作、学习困难、攻击行为、自伤行为。发作时尖叫、冲撞墙壁，威胁、攻击他人，个别患儿出现不正常的性行为或猥亵行为。该障碍症状累及部位多，病程持续迁延，次数频繁，对患者的社会功能影响很大。

3.诊断要点

（1）短暂性抽动障碍（抽动症）诊断标准（CCMD-3）

1）有单个或多个运动抽动或发声抽动，常表现为眨眼、扮鬼脸或头部抽动等简单抽动；

2）抽动天天发生，1天多次，至少已持续2周，但不超过12个月，某些患儿的抽动只有单次发作，另一些可在数月内交替发作；

3）18岁前起病，以4～7岁儿童最常见；

4）不是由于Tourette综合征、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病所致。

（2）慢性运动或发声抽动障碍诊断标准（CCMD-3）

1）不自主运动抽动或发声，可以不同时存在，常1天发生多次，可每天或间断出现；

2）在1年中没有持续2个月以上的缓解期；

3）18岁前起病，至少已持续1年；

4）不是由于Tourette综合征、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病所致。

（3）Tourette综合征（发声与多种运动联合抽动障碍）诊断标准（CCMD-3）

1）症状标准：表现为多种运动抽动和一种或多种发声抽动，多为复杂性抽动，两者多同时出现。抽动可在短时间内受意志控制，在应激下加剧，睡眠时消失。

2）严重标准：日常生活和社会功能明显受损，患儿感到十分痛苦和烦恼。

3）病程标准：18岁前起病，症状可延续至成年，抽动几乎天天发生，1天多次，至少已持续1年以上，或间断发生，且1年中症状缓解不超过2个月。

4）排除标准：不能用其他疾病来解释不自主抽动和发声。

（4）其他或待分类的抽动障碍：指符合抽动障碍的诊断标准，但不能明确特定的亚型不，提倡使用本诊断。

4.治疗

及时的综合治疗为原则，包括药物治疗、心理治疗等。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征或抽动症状严重影响了日常生活和学习者，以药物治疗为主，结合心理治疗。若患者因心理因素起病，则应积极去除心理因素。

（1）药物治疗原则

①首选药物：治疗应从小剂量开始，逐渐、缓慢调整药量至疗效最佳且不良反应最小为止。在治疗早期因为患者对治疗效果与副作用均敏感。多数研究者建议，应选用新一代的抗精神病药物。增加剂量时密切关注其不良反应。对于轻或中等程度的抽动障碍患者，首选新型抗精神病药、可乐定等，对临床症状重的患者首选氟哌啶醇和匹莫齐特等。②遵循个体化原则。③联合用药：当使用单一药物仅部分症状获得改善，或抽动障碍伴有相关行为障碍时，可考虑联合用药。对重症患者单一用药往往疗效不佳，只有采用联合用药才能有效控制症状。④维持治疗：目的在于巩固疗效和减少复发。维持治疗时间一般在6个月至2年，或更长时间，停药过早易导致症状复发。维持治疗量一般为常规治疗量的1/2～2/3。⑤停药：若抽动障碍儿童对药物反应良好，症状得到充分控制，且不良反应较小，则考虑治疗1～1.5年后，在减量的基础上逐渐停药。若症状再发或加重，则恢复用药或加大药量。

（2）药物治疗

①对于严重的抽动障碍儿童，早期应用合理的药物治疗是非常必要的，也是综合治疗成功的基础。目前常用的药物主要有：（a）氟哌啶醇：有效率60%～90%。首次剂量0.5～1mg，每天1～2次，观察3～7天若副反应不明显，且效果欠佳则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。治疗剂量范围1～10mg/d。药物主要有镇静和锥体外系副作用。（b）硫必利（又称泰必利）：有效率约76%～87%，其特点是锥体外系副反应较少，适用于7岁以上患者。常用剂量50～100mg，每日2～3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。（c）哌咪清（又称匹莫齐特）：疗效与氟哌啶醇相当。文献报道对于伴发多动症者的疗效优于氟哌啶醇。首次剂量0.5～1mg，每天1～2次，观察3～7天若不良反应不明显，且效果欠佳时可增加剂量。常用剂量为1～12mg/d。副反应较轻微，以锥体外系副反应常见。可引起心脏传导阻滞，在用药前及治疗过程中应做心电图检查。（d）硝西泮等。近几年，新型非典型抗精神病药物喹硫平、利培酮、奥氮平、阿立哌唑等用于治疗抽动障碍。②对于难治性病例，近年来除抗精神病药以外，作用于中枢a2受体的药物可乐定：为α2肾上腺素能受体激动剂，能刺激突触前α受体，从而反馈性抑制中枢蓝斑区去甲肾上腺素的合成和释放，降低去甲肾上腺素能活性，减轻抽动症状，可作为较轻型，特别是年龄较小的病例的首选药；该药对大约40%的Tourette综合征患儿有效，而对运动性抽动的效果似乎更好一些，治疗过程中极少数的症状可能短暂性加重，但继续用药症状却能逐渐改善。对合并多动症，或因使用中枢兴奋剂治疗多动症而诱发抽动症状者首选此药。口服制剂0.1mg/片，开始剂量每日0.05mg，分2～3次服用。常用剂量每日0.05～0.075mg，常见的不良反应是过度镇静、疲倦、口干、低血压、头晕或易激惹，属于一过性反应。有心脏疾病者可出现心律失常或加重心律失常。在使用过程中应定期监测血压和心电图。另外，采用丙戊酸钠合并氟哌啶醇联合用药治疗难治性Tourette综合征，疗效肯定，副反应相对较轻，为Tourette综合征的治疗提供了一种新方法。③治疗难治性病例共患的强迫、多动、焦虑、抑郁、自伤和冲动伤人症状，近年来越来越引起大家的关注，成为抽动障碍治疗的又一难题。一般多采用非典型抗精神病药物合并抗抑郁剂和（或）抗焦虑药物联合治疗。

（3）心理治疗

应加强支持性心理治疗、认知疗法、家庭治疗，从而帮助患儿和家长正确认识该障碍，提高家长对该疾病的认识，告诉家长，抽动症状是不可控制的，并非孩子有意所为，千万不可因此责备或惩罚他们。对于学龄儿童，还必须向其老师讲解有关的医疗知识，对患儿应更加爱护，并提醒同学们不要因患儿的怪异动作而哄笑、讥讽、嘲弄，正确看待和处理所遇到的问题（如同学的耻笑等）。要主动与患儿接触，帮助其解决由于疾病带来的生活和学习上的不便。当患儿在学习上有所进步时，要及时鼓励。尽量消除环境中对患儿症状产生不利影响的各种因素，改善患儿情绪，增强患儿自信。另外，习惯逆转训练、放松训练等对治疗该障碍也有一定帮助。鼓励患儿参加有益的文体娱乐活动，同时要防止过度兴奋、紧张和疲劳，避免诱发或加重该障碍。

患者男性，8岁，小学2年级学生。因“不自主眨眼睛、发出屏气声一年，加重一个月”就诊。一年来前无明显诱因出现眨眼睛，眨眼频率增多，有同学给他起绰号称“老挤”，发出屏气声，渐出现抽鼻子，不自主地清嗓子，眨眼、抽鼻，在精神紧张的情况下加重，半年来出现清喉咙，起初声音较少，后来越来越响亮，无法自控，1个月前开始不自主扭颈、耸肩、点头和频繁眨眼，喉部屏气声，有时发出叫喊声。在课堂上也无法克制，为此十分苦恼和自责。入睡后症状消失。起病以来无抽搐，EEG示轻度异常脑电图。躯体检查无其他阳性发现。

提问1：此患儿最可能的诊断是？

1.精神发育迟滞；

2.儿童孤独症；

3.Tourette综合征；

4.癫痫；

5.ADHD；

6.癔症

提问2：若患儿诊断“Tourette综合征”，下列描述中不正确的是？

1.为一组原因未明的运动障碍；

2.表现为不自主、反复、快速的一个或多个部位肌肉运动抽动和或发声抽动；

3.本病多发生在青春期；

4.可伴有注意力不集中、多动；

5.告诉同学，尽量远离患者，避免传染；

6.间歇性病程，对患者的社会功能不大；

7.成人中男女之比为3∶1。

提问3：下列关于Tourette综合征的说法正确的是？

1.症状常由轻到重，由简单到复杂，由中心到外周，由上到下；

2.抽动和突然的冲动性动作可同时存在，表现为奇特的姿势和动作；

3.患者均有伴随秽语症或猥亵行为；

4.严重者有自伤行为；

5.相当比例的患儿伴有活动过度、学习困难及情绪障碍；

6.发作间隙期一般均大于2个月。

提问4：就本例而言，可以选择的药物有哪些？

1.氟哌啶醇

2.泰必利

3.氯硝西泮注射液

4.苯胺咪唑啉

5.利培酮

6.氯米帕明

提问5：关于该患者，可以采用哪些心理治疗？

1.家庭治疗；

2.认知疗法；

3.习惯逆转训练；

4.厌恶疗法；

5.冲击疗法；

6.抽动时，适当微弱电流予以刺激。