精神发育迟滞（mental retardation，MR）是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征，是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。

1.流行病学

根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5‰～25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7～14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0～14岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12‰，城市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。

各地区报道精神发育迟滞的患病率差异较大，主要由于诊断标准不一致，调查方法和工具不尽相同，另外也与不少轻症患者的漏诊有关。在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下可以适应社会从事比较简单的工作，因而在一般人群中不被识别。

2.病因学

精神发育迟滞的病因十分复杂，部分病例可查明病因，但迄今仍有许多疾病尚未查明病因，有待深入研究。生物学因素、社会心理因素以及其他因素均可能导致大脑功能发育阻滞。世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒；②外伤和物理因素；③代谢障碍或营养不良；④大脑疾病（出生后的） ；⑤由于不明的出生前因素和疾病；⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会剥夺；⑩其他和非特异性的病因。

为介绍方便将引起精神发育迟滞归纳为生物学因素和心理社会因素，下面根据个体不阶段如产前、产中、产后危险因素，以及心理社会因素进行描述。

（1）产前因素

1）遗传因素

①染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变，数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位，如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等；②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引起智力缺损；③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特征的家族性轻型智力低下。

2）感染

如病毒和弓形虫感染，在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。

3）中毒

如水杨酸类、地西泮、氯氮、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等中毒。

4）营养不良

若孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。

5）物理和化学因素

如放射线等不良因素。

（2）产时损害

包括宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等，均可能导致胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。

（3）产后因素

产后损害新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等，均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及甲状腺功能低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。

（4）心理社会因素

对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。另外，因家庭的贫穷或在父母养育过程中被忽视、虐待而导致儿童早年不能很好社会化或缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会及儿童期社会化受阻等均可导致智能下降和社会适应功能下降。

3.临床表现

精神发育迟滞的核心临床表现为智力低下和社会适应困难。同时，其临床表现与智力低下关系密切。按严重程度分为：轻度、中精神发育迟滞的分型度、重度和极重度，分型及所占比例见表1。

表1 不同程度精神发育迟滞的分型及所占比例

（1）不同程度精神发育迟滞的临床表现

1）轻度

75%～80%精神发育迟滞是属于此型。早年发育较正常儿童差，语言发育迟缓，但仍有一定的表达能力，往往在幼儿园后期或入学以后，才发现有学习困难，领悟力低，分析综合能力欠缺，思维较简单，经过努力勉强可以达到小学毕业水平，有一定的社交能力，成年后具有低水平的职业适应能力，常表现为温驯，缺乏主见，对环境变化缺乏应付能力。

2）中度

占精神发育迟滞12%左右。自幼语言运动功能发育都较正常儿童缓慢，而且语言发育常不完全，词汇贫乏，不能完整地表达意思，学习能力低下，经过耐心地训练可以从事简单的非技术性的工作。

3）重度

占精神发育迟滞的7%～8%。常合并某些脑部较重的损害，可以同时有脑瘫、癫痫等神经系统的症状，多存出生不久之后即被发现精神及运动发育明显地落后，年长后也能学会简单的语句，不能自理生活，不能接受学校教育，不能接受训练以学会简单的技能，无社会行为能力。

4）极重度

占精神发育迟滞的1%～2%。完全没有语言能力，对周围环境及亲人不能认识，对危险不知躲避，仅有原始情绪反应，如以哭闹、尖叫表示需求食物或对人和事不满意。有时有爆发性攻击或破坏性行为，全部生活需要人照料。

（2）不同年龄阶段的发育特征

根据美国精神缺陷学会拟定的精神发育迟滞的发育特征表，有较大的参考价值，见表2。

表2 美国精神缺陷学会拟定的精神发育迟滞的发育特征表

4.诊断

综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定结果予以诊断。

诊断要点包括：①起病于18岁以前；②智商低于70；③有不同程度的社会适应困难。各级智商标准如下：轻度50～69，中度35～49，重度20～34，极重度20以下。

尚应进行必要的辅助检查，如染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽可能做出病因学诊断。

（1）中国精神障碍分类及诊断标准第三版（CCMD-3）诊断标准

精神发育迟滞指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18岁以前）。本症可单独出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。其智力水平（按标化的智力测评方法得出）低于正常。智商在70～86为边缘智力。精神发育迟滞如能查明病因，则应与原发疾病的诊断列。我国常用Wechsler智力测验测评智商，并建议用儿童社会适应行为量表评定社会功能。

1）轻度精神发育迟滞

［诊断标准］①智商在50～69之间，心理年龄约9～12岁；②学习成绩差（在普通学校中学习时常不及格或留级）或工作能力差（只能完成较简单的手工劳动）；③能自理生活；④无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。

2）中度精神发育迟滞

［诊断标准］①智商在34～49之间，心理年龄约6～9岁；②不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低、效率差；③可学会自理简单生活，但需督促、帮助；④可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。

3）重度精神发育迟滞

［诊断标准］①智商在20～40之间，心理年龄约3～6岁；②表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动；③生活不能自理；④言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。

4）极重度精神发育迟滞

［诊断标准］①智商在20以下，心理年龄约在3岁以下；②社会功能完全丧失，不会逃避危险；③生活完全不能自理，大小便失禁；④言语功能丧失。

（2）DSM-Ⅳ中关于精神发育迟滞的诊断标准

1）智力比一般水平显著较低：智商≤70（如是婴儿，作临床判断，不作测定）。

2）目前适应功能有缺陷或缺损（患者不符合其文化背景同年龄者应有的水平），至少表现于下列之二：言语交流、自我照料、家庭生活、社交或人际交往技巧、社区设施的应用、掌握自我方向、学习和技能、工作、业余消遣、健康卫生与安全。

3）起病于18岁之前。

317轻度 IQ：50或55～70；

318.0中度 IQ：35或40～50或55；

318.1重度 IQ：20或25～35或40；

318.2极重度 IQ低于20或25；

319严重程度未注明。

5.治疗

精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。该综合征的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施，促进患儿智力和社会适应能力的发展。治疗方针是以照管、训练、教育、促进康复为主，并结合病因和具体病情采取相应的药物治疗。

（1）药物治疗

主要包括病因治疗和对症治疗。①病因治疗，只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。②对症治疗，对于精神发育迟滞伴发的各种精神障碍，可用相应的精神药物进行治疗。③促进和改善脑细胞药物，促进患者的智力发展，如吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。

（2）心理治疗

对于精神发育迟滞患者来说，心理治疗的目的并不在于促进患者的智力发展，而在于解决患者的内心冲突、增进自信、增强患者能力、促进患者独立。研究表明，只要精神发育迟滞患者具有基本的言语或非语言交流能力，就能够从各种不同形式的心理治疗中获益。心理治疗的形式包括支持治疗、认知疗法、精神分析治疗、小组治疗、家庭治疗等。心理治疗的原则与同等发育水平的智力正常儿童相同。

（3）教育培训

就大绝大多数精神发育迟滞而言，尚无特效的药物治疗，因此，非医学措施显得更为重要。非医学措施主要包括特殊教育训练以及其他康复措施。无论何种类型、何种程度或何种年龄的患者均可施行。当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。教育训练内容包括劳动技能和社会适应能力两大方面。教育训练是促进患儿智力和社会适应能力发展的重要方法。教育训练的目标应随病情严重程度的不同而有所不同。

患儿，男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，蠢笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

提问1：此患儿需要考虑以下哪些诊断？

1.儿童孤独症；

2.脆性X染色体综合征；

3.儿童脑器质性精神障碍；

4.Turner综合征；

5.苯丙酮尿症；

6.精神分裂症；

7.Down综合征；

8.Asperger综合征。

提问2：此患儿存在哪些精神症状？

1.智能低下；

2.全面性痴呆；

3.不协调性精神运动性兴奋；

4.注意力不集中；

5.刻板行为；

6.幻听。

提问3：若具体分型，此患儿的诊断最可能是下列哪项？

1.苯丙酮尿症；

2.Down综合征；

3.脆性X综合征；

4.Turner综合征；

5.地方性克汀病；

6.Klinefelter综合征。

提问4：若此患儿做染色体筛查，你估计结果最可能是？

1.47，XXY；

2.45，XO；

3.48，XXXYD；

4.49，XXXXY；

5.47，XX，+21；

提问5：你认为此患儿主要疾病的严重程度最可能是？

1.轻度；

2.中度；

3.重度；

4.极重度；

5.介于重度和极重度之间。

提问6：如欲测查智力，此患儿的智商可能为？

1.70以上；

2.50～69；

3.35～49；

4.20～34；

5.20以下；

6.100以上。

提问7：此患儿主要的治疗方法包括哪些？

1.教育训练；

2.心理治疗；

3.行为治疗；

4.调整饮食；

5.抗癫痫药物治疗；

6.药物治疗。

提问8：以下哪些药物不适用于此患儿？

1.可乐定贴片；

2.哌甲酯；

3.西酞普兰；

4.哌甲酯控释剂；

5.利培酮；

6.盐酸帕罗西汀。

提问9：若利培酮用至3mg/d治疗3周，患儿冲动自伤行为消失，但出现四肢肌张力高、面部表情呆板，可考虑？

1.药物加量；

2.药物停用；

3.加用盐酸苯海索；

4.加用普萘洛尔；

5.继续观察；

6.适当减少利培酮剂量，如2mg/d。