患者，女，47岁。因“间断话多，发脾气，心情不好，想死，睡眠少16年，伴行走困难2年，复发10天”就诊。16年内曾因表现为言语增多、无故发脾气、骂人、摔东西、疑心有人害她、有自杀倾向、睡眠减少等诊断为精神分裂症，先后5次在我院住院治疗。6个月前诊断为癔症，予喹硫平800mg/d，配合心理治疗3个月，好转出院，出院后间断用药，能独立行走，完成家务劳动。本次入院前10天与丈夫生气后始出现上述症状，伴四肢震颤，不能独立行走，睡眠明显减少，进食正常，家人无法护理，第6次入我院治疗。既往史: 2006年B超检查示:肝脏实质性损害，脾大，海绵肾可能性大，具体治疗情况不详。病前性格外向，开朗，善交往。否认两系三代有类似精神异常病史。查体:体质消瘦，言谈口齿欠清，四肢肌肉震颤，以下肢为重，步态不稳，不能独立行走，双下肢肌张力增高，双膝反射亢进，病理征未引出。查血白细胞2. 3×10⁹/L，血肌酐140. 4μmol/L。超声检查示:肝实质损害，脾大，海绵肾。精神专科检查:意识清，定向力完整，接触主动，言语多，联想速度较快，精力充沛，爱管闲事，易激惹，疑心，存在关系被害妄想，情感反应协调，无自制力。诊断:①双相障碍，目前为有精神病性症状的躁狂;②锥体外系反应。予喹硫平200～600mg/d，碳酸锂0. 5～1. 25g/d，苯海索4mg/ d，维生素B₄60mg/d，鲨酐醇300mg/d，口服治疗3个月，病情无明显缓解。请专家会诊，分析如下:①口齿不清，有明显的锥体外系症状(如震颤、肌张力增高)，步态不稳，使用喹硫平、苯海索治疗锥体外系症状仍无缓解;②血白细胞2. 3×10⁹/L，肌酐140. 4μmol/L，超声检查示肝实质损害，脾大、海绵肾;③存在妄想，易激惹，情绪不稳等症状，但用喹硫平及碳酸锂治疗无效;④整个病程是一个多变的临床相。考虑器质性精神障碍的可能。行头颅CT检查正常，考虑肝豆状核变性所致精神障碍可能，在外院测血清铜蓝蛋白低于正常，眼科在裂隙灯下发现K-F环，遂确诊为肝豆状核变性所致精神障碍，转外院治疗。半年后随访锥体外系症状无缓解，且有加重的趋势。

肝豆状核变性是由于体内缺乏血清铜氧化酶，使铜代谢不能正常进行，导致大量铜沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓组织中，引起组织变性、坏死，继而产生肝、肾、骨关节症状及神经系统症状，70%～80%的患者可出现各种精神症状，故易被误诊为精神分裂症、心境障碍、癔症等。该例长期误诊，提示临床遇到原因不明的有锥体外系症状，伴有各种精神病性症状者，需仔细询问病史(尤其是家族史及饮食习惯)，并检测血清铜蓝蛋白、眼部体征及肝、肾功能，以早期发现本病，避免误诊，及时治疗。

———此病例来源:张瑞霞，宋惠芬，赵利国.肝豆状核变性致精神障碍长期误诊.临床误诊误治，2009，22( 4) : 88-89.