患者女，25岁，蒙古族，以“突发右侧肢体无力1个月余”于2008年6月10日收入院。患者主诉于入院前1个月余午睡后出现右腿麻木，无明显无力，未在意，次日晨起时发觉右侧肢体麻木加重，自觉没有知觉，伴有右侧肢体无力，易摔倒，需要人扶持方能行走，无头痛头晕、恶心呕吐、视物不清、言语不利、发热，遂到当地医院就诊，行颅脑MRI检查示双侧脑白质广泛病变、累及胼胝体及脑干，DWI示左侧侧脑室旁高信号。予以“营养脑细胞”治疗（具体不详），患者近2周来自觉右侧肢体无力的症状有减轻，可以无需扶助行走。

既往史

否认有高血压、糖尿病、冠心病病史。2年前居住区流行麻疹，曾患有麻疹病史，但未加治疗而自行痊愈。否认有不良的嗜好。右利手。近3年来开始出现脱发。

家族史

患者父母体健，系姑表亲结婚（图1），患者有两位姐姐，一位兄长。除大姐外，其二姐和哥哥均有脱发。二姐在23岁时曾有外伤史，1个月后时诉头痛，之后不治身亡，具体原因不详。哥哥28岁时因行走不稳考虑颈椎病的可能，行颈椎手术，术后症状无改善，现已瘫痪卧床，曾行颅脑检查示脑白质病变，并有腰痛的病史。

图1 患者家系图

入院查体

BP110/60mmHg（右侧），115/60mmHg（左侧），皮肤黏膜无黄染、皮疹，表浅淋巴结未触及肿大。秃顶（图2）。脊柱无侧弯。心肺腹检查未见异常。

图2 患者头顶部头发稀疏（2008年6月11日，入院时征得患者同意拍摄）

神经系统查体：神志清，言语清，时间、人物定向力可，理解力欠佳，计算力欠佳，简易精神状态检查（mini-mental state examination，MMSE）评分：22分。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双鼻唇沟对称，伸舌居中，余颅神经检查未见明显异常。四肢肌张力正常，右上肢肌力5级，右下肢肌力4级，右侧轻度偏瘫步态，双侧指鼻及跟膝胫试验稳准，右侧腱反射较左侧活跃，右侧Babinski征阳性，右侧Chaddock征阳性。深浅感觉未见明显异常，颈软无抵抗，脑膜刺激征阴性。

实验室检查

血常规、血生化、尿常规及ESR均正常；抗核抗体，抗双链脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）抗体，抗可提取性核抗原（extractable nuclear antigen，ENA）抗体均正常；抗中性粒细胞抗体胞浆抗体：阴性；血免疫球蛋白及蛋白电泳正常；C-反应蛋白20.40mg/L（正常范围0～8mg/L）；凝血功能的凝血酶原时间10.4秒（正常范围10.5～13.5秒），纤维蛋白原4.35g/L（正常范围2～4g/L）；叶酸、维生素B12均正常；甲状腺功能正常；免疫八项正常；脑脊液的常规、生化、涂片找细菌均正常。脑电图正常。颈部及下肢血管彩超均未见异常。

腰椎正侧位片示腰椎退行性变（图3，2008年6月11日）。

图3 患者腰椎正侧位X线片（2008年6月13日），可见腰椎退行性变

颅脑MRI（2008年6月11日）示：双侧皮层下白质内、脑桥内、胼胝体可见多发斑点、小片状长T1长T2异常信号，双侧脑白质可见弥漫异常信号，对称性分布，中线结构未见移位（图4）。随访半年后（2008年12月5日）复查颅脑MRI示：DWI双侧中央前回可见对称点状高信号，颅内异常脑白质病变，与半年前MRI比较病变范围有扩大（图5）。

图4 患者颅脑MRI（2008年6月11日）

A.MRI T2WI显示双侧皮层下白质内多发的缺血病灶，双侧脑白质对称性、弥漫异常信号（箭头）；B.液体衰减反转恢复（FLAIR）成像显示脑白质广泛的脱髓鞘性病变（箭头）

图5 患者半年后（2008年12月5日）随访复查，双侧脑白质异常信号较前有扩大（箭头）

A.MRI T₂WI；B.FLAIR像

颈椎MRI：C3～T1椎间盘突出，颈椎后韧带骨化，继发性椎管狭窄（图6）。

图6 患者半年后（2008年12月5日）随访复查颈椎MRI，可见C3～T1椎间盘突出，继发性椎管狭窄（箭头）

皮肤及外周血管（小腿外侧）活检病理结果：皮肤活检未见异常。动脉血管可见内弹力板结构不清、中层弹力纤维有断裂，胶原纤维及平滑肌排列紊乱。电镜下在内皮下及平滑肌细胞层均未发现嗜锇颗粒。

入院诊断

伴皮质下梗死和白质脑病的脑部常染色体隐性动脉病、轻度认知功能障碍

诊疗经过

入院后给予阿司匹林抗血小板聚集100mg，1次/日。依达拉奉清除自由基30mg，2次/日。对症治疗，患者右侧肢体无力的症状较前有缓解，右上肢5级，右下肢5－级；在完善实验室检查、血管检查以及病理活检后，患者出院，继续服用阿司匹林100mg，1次/日。