医疗损害的妇产科案例：唐氏综合征患儿的产前筛查

【案情摘要】

某女于某年3月1日在某市计生服务站行产前检查和产前筛查。筛查报告唐氏综合征为低危。某女女儿出生后在某市妇幼保健院经染色体检查确诊为唐氏综合征。为审理此案，委托人要求对某市计生服务站的诊疗行为是否存在过错进行鉴定。

【病情摘要】

1.某市计划生育服务站3月1日产前筛查知情同意书:

经优生咨询，根据妊娠妇女要求，经医师建议于3月1日取血，进行唐氏综合征产前筛查，该检查是一种无明显创伤性的检查，但鉴于当今医学水平的限制和妊娠妇女个体特异性或有些已知和无法预见的原因，即使在医务人员已认真尽到工作职责和合理的注意情况下，本检查仍有如下局限性:①目前的产前筛查是在孕中期14～20周 (98～140天)进行AFP+HCG双联检测，结合妊娠妇女年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种检查方法，而不是确诊的检查方法。②产前筛查的目标疾病是唐氏综合征，检出率在65%～85%。报告单上的18三体和开放性神经管缺陷 (NTD)等信息仅作参考。③低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。产前筛查出的高风险妊娠妇女，请到遗传咨询门诊接受遗传咨询，了解或接受进一步的确诊检查。医务人员将采取必要的预防措施以合理地控制医疗风险，但由于现有医疗水平所限，仍有可能出现不能预见、不能避免并不能克服的情况。本同意书经医患双方慎重考虑并签字后生效。妊娠妇女本人意见:是否愿意参加该项筛查?是。妊娠妇女或其代理人签字:某女，3月1日。

3月1日某市计划生育服务站产前筛查报告单:姓名:某女。年龄:20岁，体重47kg，孕周:16周0天。AFP 14.91ng/ml，MOM值0.36;Free-β-HCG 14.51ng/ml，MOM值0.64;唐氏综合征风险率:1/1655，低危，参考范围＜1/250;神经管缺陷风险0.36，低危，参考范围＜2.5。临床建议:唐氏综合征和神经管缺陷筛查结果小于截断值，建议动态观察。抽血日期:某年3月1日。报告日期:某年3月10日。

某年3月1日某市计划生育服务站孕期初诊记录:孕周16W，孕2产0，自然流产0次，人工流产1次，药物流产0次，引产0次。一般检查:身高158cm，体重47kg，血压100/60mmHg。诊断:宫内孕16W，活胎。处理与建议:1个月后复查，随诊。3月1日B超声检查报告单:宫内孕活胎妊娠 (约15周大小)。

2.某市妇幼保健院染色体检查报告单:

患儿，女性，6个月。外周血染色体检查结果:47，XX，+21。检查日期:次年2月15日，报告日期:次年2月24日。结果分析及咨询意见:①经G显带320～400条带阶段外周血染色体分析，确诊患儿为唐氏综合征。②建议家系调查及遗传咨询，其父母若再生育，必须进行染色体产前诊断。

某市妇幼保健院儿童健康检查记录:检查日期:次年2月15日。年龄: 6个月。特殊面容。诊断:先天愚型。

3.次年3月11日某省儿童医院门诊病历:

患儿竖头不稳。查:双眼距稍宽，鼻梁塌陷，眼裂小，耳位低，双手无贯通掌，对外界反应差，双手不主动握物，不会翻身。

【鉴定情况】

1.分析讨论

某年3月1日某女于在某市计生服务站诊断为“宫内孕16W，活胎”，B超检查未见异常。医方在产前筛查知情同意书中告知了唐氏综合征产前筛查的目的、方法、局限性、检出率、低风险含义等内容。某女签署于该知情同意书。医方遵循知情选择原则，履行了告知义务。

某年3月1日医方的产前筛查报告中记录了某女年龄、体重、孕周、AFP和HCG检验结果、MOM值、参考范围。唐氏综合征风险为低危。以上指标项目经某省妇幼保健院产前筛查软件分析评估，显示唐氏综合征风险为低危，与某市计生站产前筛查结果一致。

产前筛查是对妊娠妇女进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征和开放性神经管缺陷。由于目前的技术水平的限制，唐氏综合征产前筛查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿，不能做到筛查百分之百正确。唐氏筛查高危只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危中也有可能是唐氏儿。需要明确的是，唐氏综合征产前筛查为可能性检查，只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。低风险或阴性的报告只表明胎儿发生唐氏综合征的机会很低，并不能完全排除唐氏综合征可能性。因此漏筛难以避免。患儿出生后确诊为唐氏综合征即属于这种情况。

2.鉴定意见

根据现有资料分析，未发现某市计划生育服务站对某女所行唐氏综合征产前筛查存在医疗过错。

评析