案例 错误出生——唐氏综合征患儿　（2）

【病史摘要】

严某于某年7月16日　（孕20周）至某妇幼保健医院进行产前筛查，结果提示其21－三体综合征风险结果高于临界值，表示具有升高的风险，建议复查。7月23日严某至某县医院进行复核产检，结果提示唐氏综合征高风险，建议2周后再次复查。7月28日产前筛查报告示21－三体综合征低风险。同年12月严某剖宫产一女活婴，后染色体核型分析报告提示符合唐氏综合征的临床诊断。

【患方陈述】

某县医院产前错误诊断导致生产畸形患儿，应对患儿负全部责任。

【医方陈述】

医方检查方法、技术手段等产前筛查符合国家规定，存在一定的漏检率，患儿疾病为先天性获得，与医方无关。

【评析】

唐氏综合征　（又称21－三体综合征）属先天性染色体异常性疾病，目前暂无好的治疗方法，最好的做法是在妊娠妇女生产前终止妊娠。本案中严某首次检验提示为高风险，至某县医院再次唐氏综合征产前筛查报告为低风险　（参照的孕周不一样），此时医方应向患方告知正常情况下唐氏筛查结果难以避免存在一定的误差　（假阴性或假阳性），两种不一样的筛查结果，不能说明哪个对错，应建议行进一步检查，如羊水穿刺、行胎儿染色体检查等。医方存在告知不完善的过错，该过错与患儿错误出生存在一定因果关系。但由于目前医学水平的限制，唐氏综合征产前筛查误差率最高报告达30%～40%。

【鉴定意见】

某县医院在对严某诊疗过程中存在告知不足的过错，该过错与患儿错误出生之间存在一定因果关系，建议参与度为次要责任程度。

警示