案例 错误出生——唐氏综合征患儿　（1）

【病史摘要】

孙某于某年7月25日在某县妇幼保健医院建册进行产前检查。10月15日孙某孕至19周余，产检开具唐氏筛查、乙肝五项、丙肝检查，预约11月15日复诊。10月19日产前筛查报告：21－三体综合征，风险值：1∶50，筛查结果：高风险。结论：21－三体筛查结果为高风险，建议遗传咨询。12月12日孙某孕27周余产检报告：双顶径与股骨长估测孕龄不符。建议上级医院产前诊断。次年1月29日孙某剖宫产娩出一活婴，次年2月17日染色体核型分析报告：47，XY，1qh＋，＋21（G显带染色体核型分析结果1qh＋，21－三体）。

【患方陈述】

某县妇幼保健医院对孙某的产前检查及诊疗过程中，违反相关诊疗规范，存在过错行为，最终导致被鉴定人娩出唐氏儿。

【医方陈述】

医方对孙某的产前检查及诊治过程符合诊疗规范和常规，不存在过错，孙某娩出唐氏儿与医院医疗行为没有因果关系。

【评析】

目前产前检查常采取两个步骤，即产前筛查和产前诊断。通过产前筛查先筛查出高风险人群，再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险增高，并非诊断疾病，因此筛查结果阳性患者需进一步行确诊试验。筛查报告必须以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议。对于筛查后高危人群应对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生。本案中某县妇幼保健医院在检查单及入院后记录上均告知胎儿畸形风险。虽然医方材料中未见到血清学筛查同意书，以及跟踪观察患方是否进行产前诊断的记录。但医方存在的不足并未影响医方已经充分履行建议患者进行产前诊断的注意与告知义务。医方也充分告知该项检查措施的局限性。

【鉴定意见】

某县妇幼保健医院对孙某实施产前检查及诊疗的过程中，尽到应有的注意与告知义务，虽然存在未跟踪观察患方是否进行产前诊断记录的不足，但该不足与被鉴定人缺陷儿的出生不存在因果关系，不承担责任。

警示