1.重要病史项目及意义
(1)仔细询问现病史:
了解主要症状的特点有助于内分泌疾病的正确诊断。比如患者因低血糖症状就诊,如果低血糖发作的时间是在餐后3~4小时,则多为反应性低血糖,其原因多为功能性如早期2型糖尿病等;但如果低血糖发作等时间在清晨空腹或半夜,则多为器质性病变所致,需要进一步作详细的检查。再如患者因低血钾就诊,如果系发作性低血钾,间歇期血钾正常,提示低血钾的原因多系细胞外钾离子向细胞内转移所致,如甲亢所致低钾周瘫;如系持续性低钾,如无消化道相关病史,则低钾的原因多系经肾脏失钾,需要重点进行肾小管功能的检查。
(2)伴随症状:
内分泌疾病的临床表现常涉及多个组织器官,但病人就诊时常仅以自我感觉最重要的一两个症状为主诉,如果不仔细询问病史,容易导致误诊或漏诊。一个高血压患者如伴有体重增加、毛发增多、皮肤痤疮、情绪改变、月经紊乱(女性)等提示其高血压的病因可能是皮质醇增多症;而如果患者高血压伴有低血钾则提示原发性醛固酮增多症可能性大;一个以甲状腺肿大就诊的患者,如果伴有多食易饥、怕热多汗、消瘦等高代谢症群,则甲状腺功能亢进的可能性大;如伴有怕冷浮肿纳差声嘶等则甲减可能性大;一个闭经的女性患者如果同时伴有乏力、纳差、消瘦、怕冷、皮肤干而粗糙等症状,提示除性腺外还有肾上腺、甲状腺功能不足,闭经的原因多系腺垂体功能低下;而如果闭经的同时伴随阵发性潮热、盗汗等则反映血中雌激素水平低下而对下丘脑的反馈抑制减弱致使促激素水平增高,故闭经的原因多系卵巢功能衰退。
(3)病情的发展及演变:
对于内分泌系统的器质性病变而言,其病情常呈进行性发展和演变。如嗜铬细胞瘤的患者,其阵发性高血压最初可以是1年发作1次,每次仅持续数分钟。以后随着肿瘤的长大,其高血压发作频率逐渐增加,甚至1天发作多次,且每次发作持续的时间延长。因此掌握患者病情的发展和演变亦是非常重要的。
(4)过去史、系统回顾、个人史以及月经生育史:
了解患者过去的健康状况对于现患疾病的诊断常能够提供非常有用的资料。比如因皮肤色素沉着及乏力消瘦就诊的患者,如果询问出过去有结核病史,则有助于慢性原发性肾上腺皮质功能低下的诊断。对于弥漫性甲状腺肿大的患者,如果患者年龄处于青春发育期或来自高海拔地区或碘缺乏地区,要考虑单纯性甲状腺肿的可能性。
2.重要体检项目及意义
在全面查体的基础上,内分泌系统疾病体检的重点在观察全身一般情况的变化。
(1)肥胖:
要仔细测量身高及体重,计算出体重指数[BMI=体重(kg)/身高2(米)],并测量腰围。根据体重指数以及腰围以诊断是否肥胖。如果体重未达到肥胖的标准,但腰围达到了肥胖的标准,要诊断为腹形肥胖。观察体脂分布以判断系均匀性肥胖还是向心性肥胖,单纯性肥胖者多为均匀性肥胖,皮质醇增多症患者则多为向心性肥胖。
(2)皮肤改变:
甲亢患者的皮肤细腻、温暖而潮湿;甲减患者皮肤则干而粗糙,脱屑多。垂体前叶功能低下者皮肤色素减退,苍白干燥;原发性肾上腺功能减退者皮肤及黏膜色素沉着,尤以面部及皮肤皱褶处明显;皮质醇增多症患者皮肤菲薄,下腹部及大腿内侧等处常见粗大的皮肤紫纹。
(3)毛发异常:
要观察毛发(体毛及性毛)的多少及分布有无变化。甲减患者常有毛发脱落。女性患者如果有体毛增多、上唇胡须、特别是阴毛增多并呈男性分布,提示体内雄性激素水平增高或作用增强,需要警惕肾上腺肿瘤或增生以及其他有可能导致雄性激素水平增高的病因。
(4)甲状腺肿大:
触诊时要注意甲状腺的大小、质地、有无结节及压痛、是否活动等。不同的甲状腺疾病其甲状腺的体征有所不同,如Graves病所致甲亢甲状腺多为弥漫性肿大,质软无结节;桥本氏甲状腺炎甲状腺呈弥漫性或结节性肿大,质韧无压痛;亚急性甲状腺炎多为局限性结节或先累及一叶后发展至两叶,结节质硬,触诊时疼痛明显;甲状腺癌多为结节性不规则包块,质硬,活动度差,一般无压痛,可伴颈部淋巴结长大。
3.实验室检查与患者沟通
由于内分泌疾病的临床表现缺乏特异性,故诊断的确立有赖于逐步进行的一系列实验室检查。如直接测定血液及尿液中激素和/或代谢产物水平以确定相关内分泌腺体的功能状态,行影像学检查,如CT或MRI以帮助确定内分泌腺体病变的性质及部位,一些疾病需要进行动态功能试验进一步明确诊断。有时即使做了多项检查仍不能明确诊断,需要进一步观察及随访。但患者通常并不了解这些诊断程序,认为抽了血检查就应该有诊断结果,迫切希望尽快上药治疗。如果医生未向患者讲清逐步检查的必要性以及所需要的时间等,患者会误认为医生冷漠、治疗不积极、不关心病人等而产生医患矛盾。为避免以及化解这些矛盾,医生应在进行检查前详细告知患者需要做的检查项目以及为何要作这些检查。待初步的检查结果出来后,应及时向患者反馈检查结果以及根据这些结果拟进一步安排的试验等,让患者在充分知情的情况下主动参与和配合实验室检查。