一、病史摘要

患儿，女，1个月20天，因 “发现身黄、眼黄伴陶土样大便40天”门诊就医。查体：T 36.8℃，R 32次/min，P 121次/min，全身无皮疹，皮肤巩膜中-重度黄染，咽部无充血，扁桃体Ⅰ°，双肺呼吸音清楚，无干湿啰音，心音有力、律齐，心前区及心底区未闻及杂音，腹部稍膨隆，无肠型及蠕动波，未见腹壁静脉显露，全腹软，无压痛、反跳痛，肝大，右肋缘下3cm、剑下3cm可及，缘钝，质中偏硬，脾脏左肋缘下2cm可及，质中，叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/min。肝功检查：ALT 136U/L，AST 284U/L，TP 70.8g/L，ALB 43g/L，GLOB 27.8g/L；TB 277.1μmol/L，DB 196μmol/ L，ALP 577U/L，LDH 337U/L，GGT 192.7U/L，TBA 128.7μmol/L；腹部B超检查示胆囊细小，餐后未见胆囊收缩，胆总管未见显示。补充询问病史：患儿足月顺产，产重3.2kg，母孕期体健，病程中患儿小便黄，逐渐加深，不伴出血倾向，精神好，食欲好，无呕吐，黄疸进行性加重，大便未见转黄。

诊断：①黄疸待查；②胆道闭锁？③新生儿肝炎？

处理措施：

（1）保肝退黄。

（2）进一步行MRCP检查未见肝内外胆管，腹腔镜探查及术中造影：肝外胆道完全闭锁，肝脏瘀胆并呈结节状增生性改变，少量腹水，结果符合胆道闭锁，行肝门空肠RouX-Y吻合术（kasai）。

二、沟通背景知识

胆道闭锁（biliary atresia，BA）是新生儿胆道疾病中常见而难治的外科疾病，是一种极为严重的疾病。如不治疗，不可避免会发展为肝硬化、肝衰竭甚至死亡。其发病率在亚洲高于西方国家。女性较男性多见。胆道闭锁早期诊断十分重要，与治疗成败及预后有密切关系。但早期与新生儿肝炎鉴别极为困难，往往因家长及医护人员认识不够而延误诊断。

BA疾病诊断特点：

（1）女性多见，新生儿期发病，症状出现早，进行性加重，小儿在生后1个月仍有黄疸存在时应想到胆道闭锁的可能。

（2）肝大，质硬。

（3）血生化检查动态观察，胆红素持续升高，幅度大，以直接胆红素为主。

（4）熟悉B超及MRCP等影像学检查特点，胆囊细小或不显影，未见肝内外胆管或部分胆管可见，若条件允许，可做十二指肠液中胆红素检查、放射性核素扫描、ERCP检查。

（5）探查见肝脏增大、瘀胆，造影见胆道部分显影或不显影。

（6）肝活检病例组织检查可见肝细胞胆汁淤滞，汇管区小胆管增生，胆管出现不同程度纤维化及管内胆栓，有的可见多核巨细胞。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）首先告知家长患儿黄疸为胆道闭锁所致，是一种胆道畸形。

（2）安慰患儿家长此病虽然严重、难治，需手术治疗，且不同类型治疗效果不同，但此病可以通过肝移植治愈。

2.预后沟通

（1）胆道闭锁原因尚不清楚，可以是先天性的，也可以是后天性的，宜早期诊断，早期手术治疗，越早治疗效果越好。

（2）最初3个月内一般营养状况尚可，随病程进展，逐渐出现营养发育障碍，可导致脂溶性维生素吸收障碍并出现相应的临床表现。

（3）长期胆管阻塞可出现胆汁性肝硬化、门静脉高压症及肝性脑病。

（4）若早期不治疗，多数患儿在1岁以内因肝功能衰竭而死亡。

（5）生后3个月内行Kasai手术效果较好，90%以上患儿术后有胆汁排出，其中30%可获得长期生存，其余大多数不同时期死于并发症，3个月后行Kasai手术效果较差。

（6）肝移植的成功明显改善BA的预后。

3.治疗沟通

（1）胆道闭锁患儿宜早期手术治疗，Kasai术是此类患儿的首选治疗，或可使患儿获得痊愈，或为肝移植赢得宝贵的时间。

（2）一般在生后3个月内行Kasai手术治疗，手术前应积极纠正贫血、低蛋白血症，补充脂溶性维生素，保肝治疗等，术后药物综合治疗对提高疗效有重要作用。

（3）术后可能发生腹腔出血、吻合口瘘及上行性胆管炎等并发症，影响手术疗效。

（4）病程较长已发生明显肝硬化及Kasai术后肝硬化持续加重或反复发生上行性胆管炎的患儿可行活体肝移植术。

4.费用沟通

根据患儿病情轻重所需费用不同，行Kasai术治疗需2万～3万元，活体肝移植术需15万～20万。

5.伦理问题沟通

若行活体肝移植手术，需3代以内直系亲属捐献部分肝脏，手术涉及供受体两人。