一、病史摘要

患儿，男，1⁺个月，以 “呕吐、腹泻、体重不增7⁺天”入院。入院前7⁺天患儿无明显诱因出现呕吐，非喷射性，主要为奶汁，伴随腹泻黄稀糊状便，无黏液脓血，尿量减少，同时发现皮肤色素沉着，双耳脓性分泌物，体重不增，无发热，无咳嗽及抽搐等。查体：体温36.5℃，脉搏137次/min，呼吸50次/min，体重3.7kg，发育营养差，全身皮肤色素沉着，以乳晕和外生殖器皮肤为著，双肺呼吸音粗，无啰音，心音欠有力，律齐，腹软，肝脾无肿大，双侧睾丸1.5ml，阴茎长4cm，周径4.5cm。辅助检查：电解质K⁺ 6.61mmol/L，Na⁺103.7mmol/L，Cl^-81.3mmol/L；血气分析基本正常；血糖在正常范围；17-OHP＞20μg/L；肾上腺CT示双侧肾上腺增大，考虑增生可能；耳鼻喉科内镜检查示急性化脓性中耳炎。

诊断：①先天性肾上腺皮质增生症；②急性化脓性中耳炎。

处理措施：①激素替代；②积极抗感染；③营养支持；④反复向家长强调终身服药的必要性。

二、沟通背景知识

先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）是常染色体隐性遗传病，典型CAH发病率为1/10000，而非典型CAH发病率约为典型的10倍。由于肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺乏，导致皮质醇或醛固酮缺乏引起临床症状，最常见类型为21-羟化酶缺陷。该病共同临床特征是糖皮质激素水平低下，伴或不伴盐皮质激素缺乏，皮肤色素沉着，女孩可有性征异常，雄激素增高的症状和体征。典型类型中的失盐型有失盐症状，临床表现为呕吐、腹泻、脱水和严重酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾及低血糖，如不及时诊断治疗，则可导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭而致命。故对失盐型CAH早期及时诊疗非常重要。

失盐型21-羟化酶缺陷诊断要点：

（1）婴儿起病，多在生后2周左右出现失盐症状。

（2）皮肤色素沉着明显。

（3）顽固的呕吐、腹泻。

（4）电解质低钠、高钾，血气分析酸中毒。

（5）ACTH、17-OHP明显增高而皮质醇、醛固酮水平低下。

（6）基层医院常不能行放射性核素检查，在遇到一个皮肤黑而且有明显吐泻伴低血钠、高血钾、酸中毒的病例时，应高度怀疑此病，并积极处理。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）首先告知家长患儿的诊断，该病由基因异常引起，父母均为异常基因携带者，患儿发病与怀孕过程是否感染没有关系；绝大多数家长无法理解，可采取语言加书本联合方式让家长尽可能了解该病的整个情况。

（2）对患儿家长予以充分同情，尽可能使其能接受并坚强面对。

2.预后沟通

（1）CAH不治疗的并发症：肾上腺皮质激素是维持人体内水盐酸碱平衡的必需物质，如果缺乏此激素会引起酸碱平衡及电解质紊乱，严重失盐型可产生肾上腺危象休克、死亡及性征发育异常，进而影响其体格生长发育，青春期发育，并可能导致生育障碍，CAH患儿由于酶缺乏会造成肾上腺皮质激素合成障碍，若不治疗，则会出现前述并发症。

（2）一旦诊断，应立即替代治疗，只要替代合理，坚持服药，患儿可以与正常儿童一样健康成长；患儿发病时多数无自理能力，家长与否理解、配合和支持，直接影响患儿的命运。

3.治疗沟通

（1）激素替代治疗至关重要，由于患儿体内酶缺乏，不能产生皮质激素，故激素替代就如同人需要吃饭一样重要，必需终身服药，绝不能间断。

（2）由于患儿处在不断的生长发育过程中，用药量需根据患儿体重的变化进行不断调整。

（3）治疗相关副作用：如果激素替代量过大，易使患儿出现肥胖、生长障碍、骨质疏松等，但不能因为担心副作用而剂量不足，剂量不足也可导致生长障碍等后果，可根据随访激素检测结果来及时调整。

（4）应激状态下 （如发热、手术、外伤、情感刺激等）需增加糖皮质激素剂量，避免发生肾上腺皮质功能减退危象。

（5）疗程：失盐型患儿，均应终身治疗。

（6）随访内容：治疗中随访血浆17-0HP、ACTH、雄烯二酮、睾酮、皮质醇及肾素水平、骨龄、体重及身高增长情况。

4.费用沟通

治疗费用不高，目前国内药源有限。

5.其他注意事项

结合不同患儿家长的需要增加或调解，无论哪种类型病例，在沟通时都要注意语气、语调，向家长耐心、详细、周到、不厌其烦的解释，并一再强调终身服药的必要性，并强调门诊随访的重要性。