一、病史摘要

患儿，男，19天，因 “发现皮肤黄16天，呛奶2天”入院。生后3天即发现患儿皮肤黄，至今未退，亦无加重，无茶色小便，大便色黄，无白陶土样大便。入院前2天，患儿在接触感冒患者后出现呛奶及鼻阻，伴口吐白沫，不咳、不喘，无流涕，无发热。生后吃奶少，吸吮欠有力，哭声低哑，安静，多睡，大便2～3天一次，较干燥。查体：体温36.2°C，呼吸48次/min，脉搏107次/min，体重3.5kg，神清，神委少动，皮肤、巩膜黄染，呼吸浅促。前囟1.5cm×2.0cm平软，甲状腺无肿大；腹胀，可见脐疝，肝肋下2cm，脾肋下未扪及；四肢肢端稍凉，握持反射、拥抱反射、吸吮反射、觅食反射均减弱。辅助检查：甲状腺功能T₃下降，T₄下降，TSH增高。

诊断：先天性甲状腺功能减低症。

处理措施：给予补充甲状腺激素，并嘱家长需长期、不间断服用甲状腺素。行甲状腺彩色B超、骨龄检查。

二、沟通背景知识

先天性甲状腺功能减低症 （简称：甲低）是儿科最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏等原因引起。发病率为1/4000。先天性甲低的最严重后果是不可逆的智力低下，早期诊断治疗可避免大多数患儿的智力低下，先天性甲低可通过新生儿筛查获得早期诊断、早期治疗，并可获得良好的预后。依据其特殊面容、体态、生长发育障碍、智能低下、生理功能低下不难认识和诊断典型甲低。但新生儿及小婴儿甲低缺乏特异性表现或体征，需仔细询问病史及体检发现可疑线索：如出生体重大于第90百分值 （常大于4kg），生理性黄疸延长，安静，少动，少哭，哭声低，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。疑诊患儿及时抽血检查甲状腺功能以明确诊断。有条件的地方应尽可能开展新生儿筛查，以期早诊断，早治疗，避免出现神经系统后遗症。

大规模开展新生儿筛查以来，新生儿甲低检出率有所增高，可以尽早开始治疗，所以近年来典型的甲低临床较少见。现在临床所见的甲低大多来自一些偏远的山区，因为没有得到及时诊断和治疗，易产生不可逆的智力损害。这个现象提示有条件的地方应尽可能开展新生儿筛查获得早期诊断、早期治疗，这样可获得良好的预后。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）根据患儿纳差、黄疸消退延迟，吸吮欠有力，便秘，哭声低哑，查体四肢凉，心率偏慢，心音低钝，腹胀，有脐疝。甲状腺功能T₃下降，T₄下降，TSH升高，可诊断先天性甲低。

（2）安慰家长不用担心，甲低是儿科最常见的内分泌疾病之一，主要因甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏等原因引起。发病率为1/4000。先天性甲低的最严重后果是不可逆的智力低下，早期诊断治疗可避免大多数患儿的智力低下。该患儿由于诊断及时，如及早治疗，预后好。

2.预后沟通

（1）先天性甲低的危害：先天性甲低的最严重后果是不可逆的智力低下。

（2）早期诊断治疗可避免大多数患儿的智力低下，治疗时间越早预后越佳，大多数早期治疗病例可获得正常智商。有学者报道：若在生后3个月内治疗，74%病例的智商可达90以上。

（3）但并非所有早期诊断和治疗病例均可达到较高智商，如母亲缺碘、出生时有明显宫内甲低存在、骨龄已明显延迟等，可出现智能下降和其他神经系统后遗症。

3.治疗和随访沟通

（1）该病一旦确诊，立即使用优甲乐或加衡片治疗，定期到内分泌科随访，调整药量，需终身治疗。

（2）在治疗过程中，若出现大便次数增多，心率过快，则提示甲状腺素片过量，应酌情减量。

4.费用沟通

治疗所需费用少。普通家庭即能承担。该患儿每月的药费支出需要10～20元。