一、病史摘要

患儿，男，14岁，因 “发热1个月”入院。入院前1个月患儿无明显诱因出现持续性发热，多为午后高热，可达40℃，伴畏寒、寒战，关节疼痛，热退消失。偶有干咳，不伴皮疹，无关节活动障碍及肿胀，无面色进行性苍白，整个病程中伴体重下降，否认结核接触史，病后曾于当地医院就诊，做胸部CT骨髓涂片未见异常，予以抗感染对症治疗等12天仍有高热。遂到我院就诊，入院后查体：T 39.5℃，P 155次/min，R 33次/min，BP 110/70mmHg；神清，反应欠佳，咽红，双肺呼吸音粗，心音有力、律齐，腹软，肢暖。入院后考虑：①幼年型特发性关节炎 （全身型）；②上呼吸道感染。给予头孢曲松钠抗感染治疗并加用萘普生、帕夫林抗风湿。患儿于入院后1周病情出现变化，出现抽搐及血象三系下降，复查骨髓检查提示“嗜血细胞综合征”可能，铁蛋白＞1500ng/ml。

1.诊断

（1）幼年型特发性关节炎 （全身型）。

（2）巨噬细胞活化综合征。

（3）肺部感染。

（4）呼吸功能衰竭。

2.处理措施

（1）胸片、CT、骨髓检查除外感染性疾病及血液系统恶性肿瘤。

（2）确诊幼年型类风湿性关节炎，加用非甾体类抗炎药 （萘普生）治疗，并给予甲泼尼龙冲击治疗0.8g×3天，环孢素静脉滴注250mg×3天，泼尼松口服维持治疗。复查骨髓较前好转，脑脊液检查正常后好转出院。

二、沟通背景知识

1.幼年型特发性关节炎 （全身型）

可发生于任何年龄，儿童期5岁前起病较为多见，无明显性别差异。也有少数患者在成年期发病。本型特点为起病多急骤，伴有明显全身症状。

（1）发热：

弛张型高热是此型的特点，体温每日波动于36～41℃。骤升骤降，高热时可伴有寒战和全身中毒症状，发热可持续数周或数月，自然缓解后常复发。

（2）皮疹：

类风湿皮疹常伴发热出现，也是此型的典型症状，具有诊断意义。其特点为高热时出现，随体温的升降而出现或隐退。

（3）关节肌肉症状：

关节痛或关节炎也为本病的主要表现之一，发生率在80%以上，可多关节炎或寡关节炎，常在发热时加剧，热退后减轻或缓解。滑膜炎时可有渗出性关节积液。关节肿痛可呈游走性，既可首发，又可在发热数周或数年后才出现。半数有不同程度肌肉酸痛。

（4）其他：

肝脾大、胸膜炎、心包炎、神经系统病变均可见。

（5）实验室检查：

外周血白细胞增高，中性粒细胞为主，血沉增快，免疫球蛋白升高等。

2.巨噬细胞活化综合征 （MAS）

是儿童慢性风湿性疾病的致命性并发症，多见于全身型幼年特发性关节炎。以肝脾大、淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常、弥散性血管内凝血和中枢神经障碍为特征性表现，骨髓病理为大量分化良好的巨噬细胞吞噬血细胞现象。原发病的活动、感染、药物均可诱发巨噬细胞活化综合征。任何感染均可诱发MAS，尤其是EB病毒、疱疹病毒仍被认为是引起MAS的最常见因素。临床表现通常为急性起病，在慢性风湿类疾病患儿，病情发生急剧变化，出现稽留热、精神状态改变、淋巴结肿大、肝脾大、肝功能异常、易出血，同时出现2～3系血细胞下降。

3.全身型JIA合并MAS的初步诊断指南

（1）临床标准：

中枢神经系统异常、出血、肝大 （肋缘下3cm以上）。

（2）实验室标准：

外周血小板计数下降、AST升高、白细胞计数下降、低纤维蛋白原血症。

三、沟通内容及注意事项

（一）JIA相关沟通

1.诊断沟通

患儿入院时结合其发热特点，病程1个月，对抗生素治疗无效，病原学及影像骨髓涂片检查无阳性发现，首先幼年型特发性关节炎诊断是明确的，考虑为全身型可能，为自身免疫性疾病的一种。本病没有特异性的诊断标准，需要进行除外性的诊断，通过一系列的实验室检查排除其他发热性疾病后才能诊断。

2.预后沟通

该病为慢性全身性疾病，必须给予定期随访，有一定致残可能。同时在治疗过程中可能出现严重的并发症，甚至危及生命。

3.治疗沟通

（1）治疗上目前患儿首选非甾体类抗炎药 （萘普生）及改善病情预后的药物治疗。用药过程中需要监测体温情况，随访炎症指标调整药物剂量。此类药物具有胃肠道反应及肝功能损害应在治疗中给予监测。

（2）若患儿对此类药物反应不佳或出现明显关节症状，可能需进一步加用激素类药物缓解病情。

4.费用沟通

（1）JIA明确诊断前必须做相应的除外性检查以排除感染性疾病及血液系统恶性疾病，故早期检查费用较高。若不伴有脏器功能损害及明显关节受损表现口服药物花费不高。

（2）在治疗过程中患儿可能出现病情变化，可能需加用生物类制剂，则相应治疗费用较高。

5.随访沟通

（1）根据JIA不同类型选用不同治疗方案，须根据患者对药物的反应和临床改变来调整剂量，一般应用最低的有效量。

（2）长期用药应定期进行肝肾功能、关节、血象及眼科检查。

（二）MAS相关沟通

1.诊断沟通

首先告知诊断考虑为巨噬细胞活化综合征 （根据患儿临床表现：血细胞三系均下降伴肝脾大，肝功能损害，骨髓涂片提示有 “嗜血”）。该病为风湿类疾病中一种严重的可能致死性的并发症。

2.预后沟通

（1）预后欠佳，中枢神经系统受累最常见 （头痛、嗜睡、惊厥、昏迷）；同时伴有肝脏受累并表现出与DIC类似的出血性综合征，中枢神经系统病变等重要脏器损害均可能会危及生命。

（2）白细胞下降及激素、免疫抑制剂的使用，患儿可能在治疗过程中继发严重的感染进一步加重病情。

3.治疗沟通

（1）巨噬细胞活化综合征的治疗必须早期发现、早期治疗。拟加用环孢素联合皮质醇激素治疗。在上述药物治疗过程中，应密切监测环孢素血药浓度，防止蓄积中毒，并监测各个脏器功能，尤其是肝功能。

（2）同时辅以保护重要脏器 （如脑、心、肝）功能治疗。

（3）因患儿存在血细胞三系下降，导致严重贫血、出血倾向，故需要成分输血及支持治疗。

4.费用沟通

MAS治疗花费高。血细胞下降需要成分输血以及各种支持治疗，费用较高。患儿如果并发严重感染则可能同时需要强有力抗感染治疗及各项支持治疗，整个治疗过程可能花费数万。