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病例 脑性瘫痪
正文

一、病史摘要

患儿,男,9个月;因 “不抓物,坐不稳,不会爬”门诊就诊。患儿系G3P1。6个月孕早产 (家中生),有HIE史 (Apgar评分不详),黄疸史 (黄疸指数不详),产重不详。生后至今,每月抽搐1~3次,全身性抽搐,意识丧失,1~2分钟/次。发育史:5个月逗笑,8个月开始认生、抬头、翻身。

门诊医生查体:神志清楚,发育稍差,反应较迟缓;不主动抓物,四肢肌张力增高。Vojta七项姿势筛查:侧位悬垂、直立悬垂、俯卧悬垂、Colls水平,四项异常;仰卧位:姿势不对称,双下肢踢蹬不灵活;俯卧位:能抬头,姿势不对称,手支撑欠佳,不能完成四点位,腹爬不能,降落伞反射 (+);坐位:手支撑坐,竖颈稳定;立位:尖足,扶物站立不能。运动功能评分:目前相当于4~5个月小儿水平。

辅助检查:EEG示清醒及睡眠期两侧额、颞部均可见3~4Hz尖-慢、棘-慢波阵发/活动;MRI示双侧脑室旁脑白质发育延迟,前额部脑外间隙增宽。

1.诊断

(1)脑性瘫痪 (痉挛型)。

(2)继发性癫痫。

(3)早产儿。

(4)新生儿缺氧缺血性脑病。

2.处理措施

(1)正规抗癫痫治疗。

(2)康复治疗。

二、沟通背景知识

脑性瘫痪 (CP):是指一组运动和姿势发育障碍综合征,这种综合征是由于发育中胎儿或婴儿脑部的非进行性功能紊乱引起的。脑性瘫痪的运动障碍常伴随感觉、理解、认知、交流和行为障碍,以及癫痫和继发性骨骼肌问题。患病率约为2‰ (每千活产儿)。

由于CP临床表现多样且轻重不一,一岁以前常不为家长所注意,甚至被非专科医护人员忽略,患儿常常因为其他原因到医院就诊时,由儿保、神经内科医生等发现。因此,熟悉掌握CP特点十分重要。

脑性瘫痪特点:

(1)典型的脑性瘫痪多具有运动发育落后、原始反射持续不消失或保护性反射不出现、锥体束征阳性等特征。

(2)询问孕期、围生期、新生儿期异常病史可能提示脑病变等。

(3)头部MRI对显示精细的脑结构异常优于头颅CT,但头颅CT对显示钙化更清楚。

脑性瘫痪的早期和正确诊断主要取决于对运动发育落后的识别。医生必须具有小儿正常发育及其变异的全面知识和评估能力,对早产、低出生体重儿、新生儿缺血缺氧性脑病等高危儿应进行定期发育评估。

一般地说,发育正常者可除外脑性瘫痪;发育倒退者常为遗传代谢病、神经系统变性病、脑肿瘤等进行性脑病变引起,不应诊断为脑瘫。一些遗传代谢或变性病可能进展缓慢,如异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫等,早期与脑瘫不易鉴别,可能误诊。对婴儿期表现为肌张力低下者须与下运动神经元瘫痪鉴别,后者腱反射常减低或消失。婴儿肌张力低下者还须特别注意除外遗传代谢病。痉挛性双瘫有时还需与多巴反应性肌张力不全鉴别。

本病尚须与正常儿童一过性运动发育落后鉴别,后者体检肌张力正常且无锥体束征,过一段时间发育能赶上正常。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

(1)首先告知家长患儿有脑性瘫痪,是轻度/中度或重度。

(2)提前2个月出生的早产儿中有5%发展为脑瘫,而在提前3个月出生的早产儿发展为脑瘫者达到1%~19%。小于胎龄儿患脑瘫的风险甚至更高。围产因素可能是引起早产儿脑瘫的重要原因。

(3)安慰患儿母亲不必过于焦虑,目前脑性瘫痪如果通过早期正规干预治疗,大部分患儿的运动功能大多可以正常化。

2.预后沟通

(1)脑瘫患儿如早期开始康复训练相当一部分可不留残疾,希望引起患儿家长的重视。

(2)出生前后脑损伤、低出生体重及黄疸等高危儿是脑瘫发生的主要人群。

(3)在6个月以前开始坚持循序渐进地进行功能训练,大部分患儿可恢复到基本正常。大量脑可塑性研究显示,0~1岁是大脑发育最迅速和代偿能力最强的阶段,后天的环境对脑发育具有 “塑造”或 “修剪”的作用。实验证明,生后6个月内大脑处于迅速生长阶段,脑组织仍继续增殖,6个月后增殖减慢。有证据表明若在此期间给予良性刺激,可促进脑结构和功能代偿。必要的医疗干预措施,将会收到很好的效果,从而达到减少后遗症的发生和改善预后的目的。

3.治疗沟通

(1)正规抗癫痫治疗:首先必须遵医嘱按时足量服药。注意用药期间患儿有无出现癫痫再次发作,定期门诊复查血药浓度、肝肾功能及脑电图检查。

(2)在有效控制癫痫发作后,考虑开始康复治疗。注意逐步增加康复项目和治疗强度。

(3)治疗相关的副作用:最初口服抗癫痫药物,可能出现恶心、呕吐、思睡、无力等不良反应,一般1~2周可以消失。如果症状明显且持续不退,应立即咨询医生。一旦出现皮疹,应立即停药并看医生。

(4)总的疗程需要3~5年,一般连续3年无发作,脑电图连续2年正常化,可以考虑逐步减量、停药。

4.费用沟通

根据不同类型及病情轻重,治疗所需费用不同。但应特别强调脑性瘫痪治疗是一个连续的漫长过程,需要坚持。

5.其他注意事项

对于小婴儿,尤其是治疗效果不好、病情有进行性加重趋势者应该特别注意与遗传代谢性疾病及异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫等相鉴别。

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