一、病史摘要

患儿，男，7个月，因 “反复抽搐3周”入院。患儿主要症状为抽搐，表现为点头、弯腰、双上肢屈曲呈拥抱状，伴呼之不应、双目凝视，无吐沫、尖叫、发绀及尿便失禁，每次持续1～3秒，间隔数秒，5～8次为1串，成串发作，每日发作10余串。常在睡后转醒时发生，可自行缓解，抽后意识清楚，但活动减少。不伴发热、呕吐，无腹泻、咳嗽、皮疹，无毒物、药物摄入史。孕产史无特殊。2个月抬头并能逗笑，6个月可弓背坐，现不能独坐，不能逗笑，不认人。既往无 “惊厥”史，无颅脑外伤史。父母体健，家族中无抽搐患者。体格检查：T 36℃，P 110次/min，R 38次/min，头围40.5cm，体重5.8kg，发育营养中等。神清，反应可，无色素沉着及减退斑，无面部血管瘤及皮脂腺瘤。头颅外形正常，前囟2.0cm×2.0cm、张力正常，发黑有光泽，无枕秃，无包块及压痛。双瞳孔等大等圆，直径约0.2cm，对光反射正常。双侧鼻唇沟对称，无口角歪斜。双肺呼吸音清，无干湿啰音。心音有力，律齐，未闻杂音。腹平软，肝肋下2cm、剑下1.5cm，脾未及。腹壁反射及双膝反射对称引出，四肢肌张力稍低下，颈阻 （-），双侧克氏征 （-）、巴宾斯基征 （-）、布氏征 （-）。辅助检查：脑电图：高度失律。

1.诊断

婴儿痉挛征。

2.处理措施

（1）抗癫痫药物及ACTH治疗。

（2）进一步进行头颅CT等头颅影像学检查，寻找可能的病因。

二、沟通背景知识

婴儿痉挛症（infantile spasm，IS）又称West综合征，是婴幼儿期特有的癫痫综合征。婴儿痉挛症的主要特征为痉挛发作和EEG的高度失律，常伴有智力发育迟滞。90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。婴儿痉挛发作可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛及混合型痉挛。常伴有某些神经系统异常，如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水、失明或耳聋等，这些体征主要见于症状性婴儿痉挛症患儿。神经影像学检查如CT、MRI、PET、SPECT可协助发现脑内结构性或功能性病变。

1.婴儿痉挛症诊断特点

典型病例根据起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高度失律等特征做出诊断。诊断明确后，应尽量寻找有关病因。本病早期时临床症状可能不典型，EEG尚未出现典型的高度失律，此时诊断比较困难，应密切追踪临床及EEG变化。一般在发病1～2个月内即出现典型的临床和EEG特征。婴儿痉挛症应与下列婴儿期出现的癫痫或非癫痫性问题鉴别，包括婴儿良性肌阵挛、婴儿早期癫痫性脑病、婴儿良性肌阵挛性癫痫、婴儿严重肌阵挛性癫痫、早发型Lennox-Gastaut综合征。

2.药物治疗

（1）激素治疗：

促肾上腺皮质激素 （ACTH）目前被认为是最有效并较普遍单用的药物。剂量为每日25～40单位，持续肌注2～6周。

（2）丙戊酸钠（VPA）：

目前仍是治疗IS的一线药，以15～20mg/（kg·d）的剂量开始，无效时逐渐增加剂量，一般有效剂量为30～50mg/（kg·d）。

（3）大剂量维生素B ₆：

10～20mg/kg起始，间隔2～3天增加10mg/kg，最大剂量可达40～50mg/kg，静脉滴注，每天1次，连续2～3周。

（4）苯二氮？类药：

硝西泮起始剂量为0.25mg/（kg·d），有效剂量为2.5～5mg/（kg·d），氯硝西泮的有效剂量为0.1～0.2mg/（kg·d），可从0.05mg/（kg·d）起始。

（5）新型抗癫痫药：

①氨己烯酸：有效剂量为30～90mg/（kg·d）；②非尔氨酯：起始用量为15mg/（kg·d），维持量为45mg/（kg·d）。

（6）其他治疗措施：

部分难治性IS可采用静脉输注大剂量丙种球蛋白200～400mg/（kg·d），连续3～5天，以后每周重复一次，连用4周，逐渐延长给药间隔，可每2～3周重复一次。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）首先告知家长根据患儿起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高度失律等特征诊断婴儿痉挛症。该病是婴儿期最常见的年龄依赖性癫痫性脑病。不是一单独疾病，并不与任何特定病因有关，许多因素都可以引起本病。包括产前因素、围生期因素、产后因素、代谢性疾病、中枢神经系统感染等。

（2）婴儿痉挛症临床分型：隐源性和症状性两类。隐源性婴儿痉挛症目前暂时未找到病因。但随着检查手段的不断完善，隐源性病例将逐渐减少。症状性婴儿痉挛症可由多种因素引起，根据其病史及辅助检查结果指出可能的原因，如主要有：①围生期因素；②神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一；③先天性遗传代谢病或变性病；④中枢神经系统感染；⑤脑发育畸形；⑥血管性疾病。

2.预后沟通

治疗的目的是控制惊厥发作，并尽可能恢复或延缓智能和运动发育的倒退，有研究表明，若早期合理治疗，40%患儿的发作可基本控制，智能和运动发育可望基本正常。但总体来说：①IS可严重影响患儿智力运动发育；②发病年龄越早预后越差；③大多数IS病例惊厥发作难以控制，80%～90%的患儿遗留精神运动发育落后；④约半数患儿转变为其他类型发作。

3.治疗和随访沟通

（1）一般选用一线药物治疗，且需长期、正规服用抗癫痫药物，并定期随访。

（2）开始服药时，一般每2～3周去医院随访一次，以后每3～6个月复查一次。

（3）告知患儿及家长有关抗癫痫药物的不良反应。

（4）总的疗程较长，至少5年，甚至终生服药。

4.费用沟通

根据检查内容、不同药物及相关辅助治疗、护理等所需费用不同而不同。比如头颅MRI（平扫）750元，脑电图（清醒加睡眠）214元，视频脑电图和动态脑电图价格更高一些。这些普通检查所需费用1000～2000元。治疗方面：国产ACTH价格便宜，但近年来未有生产。进口ACTH一支大约20万，普通人不能承受，一般临床上以地塞米松替代 （该药价格便宜）。硝西泮、丙戊酸钠价格均便宜，只有使用静脉丙种球蛋白时费用较高，一般2.5g一支400～500元，治疗时根据体重计算用量。总之费用除上述因素外，还与治疗时间有关系。

5.其他注意事项

（1）在配合医生进行积极治疗的同时，更应该加强自我管理和健康教育。如：不要独自游泳，洗澡时尽量坐在矮凳上淋浴，不使用浴盆。避免熬夜。

（2）患者佩带写清姓名、家庭住址、联系电话、疾病名称的自救卡。

（3）不需要特殊饮食，平日里只需保证合理的营养，确保营养均衡摄入。尽量避免无节制的饮食。

（4）睡眠姿势也要尽量注意，应养成仰卧位或侧卧位的睡姿习惯，最好避免趴着睡的姿势。

（5）智力、认知功能明显落后的患儿，可进行特殊教育训练，但前提是未再癫痫发作。