一、病史摘要

患儿，男，1岁10个月，因反复皮下血肿1⁺年，头部血肿伴面色苍白20天入院。1⁺年前 （约半岁时）患儿的四肢、躯干及臀部常不明原因或碰撞后出现瘀斑和小血肿，大小不一，消散所需时间较长。无鼻衄、呕血、便血及肉眼血尿。20天前患儿头部碰撞后在右侧头顶部出现一包块，并逐渐增至约鸭蛋大小伴触痛，表面不红。在当地卫生院就诊，医生用针刺，抽出红色血样液体约10ml，即给以纱布绷带加压包扎，但包块仍无缩小，且有继续增大趋势，表面出现青紫。随着包块的增大，患儿面色逐渐苍白。不伴发热，无呕吐，无黄疸，无抽搐或神志障碍，精神稍差，大小便正常。患儿系G₁P₁足月顺产，其母亲的舅舅因外伤后 “出鼻血”不止，于幼年死亡。

查体：神志清楚，反应好，哭声大。面色苍白，无黄疸。右头顶部可见一包块，约7cm×8cm×4cm大小，表面可见血痂和青紫色，波动感不明显。躯干及四肢未见瘀斑、瘀点。浅表淋巴结未扪及。咽红，扁桃体未见。心肺无异常。腹软，肝肋下2cm，脾未扪及。

血常规：WBC 9.3×10⁹/L，N 0.52，L 0.48，PLT 235×10⁹/L，Hb 87g/L，MCV 80.1fl，MCHC 280g/L。凝血象APTT 98s，较正常对照明显延长。纠正试验正常血清不能纠正，正常血浆和硫酸钡吸附血浆能纠正，诊断为血友病A。

入院抽血检查后给予新鲜冰冻血浆输注，诊断结果明确后给予Ⅷ因子浓缩制剂输注，血肿逐渐消散。

二、沟通背景知识

1.血友病（hemophilia） 是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病A，即因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；②血友病B，即因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症；③血友病C，即因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。其发病率为5～10/10万，以血友病A较为常见，血友病B次之，血友病C罕见。其共同特点为终身在轻微损伤后发生长时间出血。

2.临床出血特点 血友病A和血友病B大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。90%血友病A患者有家族史，同一家族患者中，因子Ⅷ缺乏程度大致相同。出血是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病C的出血症状一般较轻。①皮肤、黏膜出血：由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，故为出血好发部位，但少见皮肤出血点，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。②肌肉出血和血肿：重型血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显出现，常由血液缓慢渗透而逐渐明显，出血较久处颜色为棕黄色，局部稍硬，在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限；由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性，在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛；血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩；颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡。③关节积血是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。④创伤或手术后出血：不同程度的创伤、小手术如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。⑤其他部位的出血包括鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等，也可发生颅内出血，为最常见的致死原因之一。

3.实验室诊断 ①血友病A、血友病B和血友病C实验室检查的共同特点是：凝血时间延长 （轻型者正常）；凝血酶原消耗不良；活化部分凝血活酶时间延长；凝血活酶生成试验异常；出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。②通过纠正试验可以鉴定所缺乏的因子。③用免疫学方法测定因子Ⅷ：C、因子Ⅸ：C的活性，对血友病A或血友病B有确诊意义。根据因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C活性水平的高低，将血友病A或血友病B分为重型（≤1%）、中型（2%～5%），轻型（＞6%～25%）及亚临床型（＞26%～45%）四种临床类型。

4.本组疾病是一组遗传性疾病，目前尚无根治疗法，主要是缺乏因子替代治疗，发病年龄越早预后越差。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）准确告知患者所患疾病的名称是血友病A、（或血友病B、血友病C），最好让家长和患者记住病名。这是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致凝血因子生成障碍，血液不易凝固，而出血，导致一系列相应的表现。目前此病尚无根治的办法，因此预防非常重要。患者所到之处需要告知所患疾病，以得到注意和保护。

（2）血友病A和B为X连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。血友病C为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因此先症者的出现需要引起家族其他相关成员的高度关注，尤其是男性后代。

2.预后沟通

（1）本组疾病尚无根治疗法。发病年龄越早预后越差，血友病A重症患者常于5岁内死亡；死亡主要原因是意外损伤，其次为手术后失血；器官内出血或颅内出血也是死亡危险因素。随着替代治疗的改善和社会经济的进步，其预后及意外损伤所导致的死亡将得到改善和减少，血友病患者的生存率将显著增加。

（2）由于血友病患者深部肌肉血肿及关节积血，可能导致相应骨关节及肢体的功能障碍，需要预防为主，并积极进行康复训练。

3.治疗沟通

（1）局部止血教育：

告诉患者家长对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、吸收性明胶海绵蘸组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可做适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

（2）替代疗法：

目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。①因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂：传统上多用人血浆冻干浓缩制剂，有感染经血液制品传播相关疾病的潜在风险，一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了传统的制剂，进而大大地增加了治疗的安全性。②基因重组人因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂，能有效防止经血传播疾病，如艾滋病、乙型肝炎和丙型肝炎等，近年国外临床上已广泛应用。上述因子反复使用可能导致机体内抗体产生，降低疗效。③冷沉淀物：系从冰冻新鲜血浆中分出，国产冷沉淀制剂通常由200ml血浆制成，每袋容量为20ml，含因子Ⅷ和因子ⅩⅢ各80～100U、纤维蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉淀物。④输血浆或新鲜全血也含有相应的因子，可以替代治疗。血友病B患者可输注储存5天以内血浆，一次输入量不宜过多，以每次10ml/kg为宜；输给6小时内采集的全血，每次10ml/kg，可提高患者血中因子Ⅷ活性10%。替代治疗的选择需要结合患者的病情轻重、类型，结合医疗条件和费用进行综合考虑。

常常由于患者就诊时情况紧急，出血明显，需要紧急替代治疗，如果因输注新鲜血浆后影响检查结果，需要嘱患者出血停止后、距离输注血浆后一段时间 （1个月）再进行复查。

（3）其他药物治疗：

1-脱氧-8-精氨酸加压素 （DDAVP）有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，常用于治疗轻型血友病A患者，可减轻其出血症状；雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病A患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。

4.费用沟通

（1）多数情况下我国血友病患者常在急性出血时需要因子替代治疗，由于因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂的使用或输注血液制品而产生较多费用，具体因出血的严重程度、体重、所需因子的种类和量而异。需要告知选择使用的因子制剂、其价格、使用的量、副作用等。

（2）如果有条件可以预防性使用因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂，以避免出血，减少出血时所需因子数量，避免后遗症的发生。

5.预防与遗传咨询

（1）根据本组疾病的遗传方式，应对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。

（2）运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

（3）对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可家庭治疗。患者及其家属应接受本病相关知识的培训，当发生出血时，应及时采取有效的治疗。对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成和关节畸形。