一、病史摘要

患儿，男，3⁺岁，重庆石柱人。1⁺天前患儿出现皮肤巩膜黄染，并解淡红葡萄酒色小便2次，后小便呈冰红茶色；同时伴发热，体温38℃；伴腹痛，不伴呕吐无腹泻。患儿神委乏力，面色苍黄；无厌油、腹胀。入院前2⁺天患儿曾进食蚕豆约1两。病前无服药史，否认肝炎患者接触史。既往无类似发作，其双胎之弟同食蚕豆后已患类似疾病。母亲家族中男性无类似发作史。

查体：T 37.4℃，P 136次/min，R 30次/min，BP 100/60mmHg。神志清楚，反应尚可，全身皮肤巩膜黄染，中重度贫血貌。眼结合膜和甲床苍白；双肺呼吸音清，心音有力，律齐，心前区闻及Ⅱ/ⅥSM。腹软，肝肋下2.5cm，剑下2.5cm，质软缘锐；脾肋下未及。肢端暖。

血常规：RBC 1.6×10¹²/L，Hb 50g/L，MCV 103fl，MCH 31.3pg，MCHC 301g/ L，Ret 0.097；肝功：TB 150.9mmol/L，DB 34mmol/L，AST 85.7u/L，LDH 900U/ L，肌酐、尿酸均阴性。尿常规：尿胆原 （+），胆红素 （-），隐血 （+++），WBC 3～4个/HP，RBC 0～2个/HP。抗人球蛋白直接试验阴性。G-6-PD酶活性显著减低。

入院后给予补液和适当尿液碱化，输红细胞悬液100ml；患儿尿液增多，尿色逐渐变浅接近正常，精神、食欲和面色逐渐恢复，3天后出院。

二、沟通背景知识

（1）红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。本病遍及世界各地，估计全世界有2亿以上的人有G-6-PD缺乏症；我国此病主要见于长江流域及其以南各省，以云南、海南、广东、广西、福建、四川、重庆、江西、贵州等地的发病率较高，北方地区较为少见。

本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。男性半合子和女性纯合子均可发病，G-6-PD呈显著缺乏；女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为不完全显性。迄今，G-6-PD基因的突变已达122种以上；中国人（含海外华裔）的G-6-PD基因突变型有17种，其中最常见的是nt1376G-T、nt1388G-A和nt95A-G，此三种突变占75%以上。

（2）临床上常见G-6-PD缺乏症有4种类型，即蚕豆病、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血、感染诱发的溶血、新生儿黄疸、先天性非球形细胞性溶血性贫血，其临床表现相似，程度不一，其中蚕豆病在临床上最常见，表现常比较典型。G-6-PD缺乏症——蚕豆病主要见于10岁以下男孩，常在蚕豆成熟季节流行，病前有进食蚕豆或蚕豆制品的诱因；常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，潜伏期越短，病情越重，表现为急性血管内溶血。

轻者仅有轻微溶血和贫血，不伴有黄疸和血红蛋白尿，不易被发现。重者可以在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血，伴有黄疸和血红蛋白尿；常伴有畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛、腰痛等；溶血严重者还可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，甚至抽搐、休克、死亡。

诊断主要根据：病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服用氧化性药物史，或有新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血，都应考虑本病。结合实验室检查，尤其是红细胞G-6-PD活性测定和G-6-PD基因的检测即可确诊。阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。

（3）轻者溶血过程呈自限性，重者需要及时治疗，以免病情发展致严重后果。无溶血时无需治疗。发生急性溶血时，应去除诱因，停食蚕豆，停用可疑药物，治疗感染。溶血和贫血较重时，应供给足够水分，碱化尿液，注意纠正电解质失衡，保护肾脏功能；严重贫血时，可输G-6-PD正常的红细胞以终止溶血，纠正贫血。

三、沟通内容及注意事项

1.诊断沟通

（1）患者常急诊入院，接诊时的沟通首先判断和告知患儿可能是急性溶血性贫血及其程度，严重者需要进行积极的抢救性治疗；罕见的情况下有患者由于溶血贫血进展快和严重，没有及时发现和治疗，来医院时已休克而导致难以挽救而死亡，此种情况下必须边抢救边沟通。

（2）实验室检查结果出来后，结合临床确定诊断，需要进行沟通和告知。患儿是G-6-PD缺乏症，是蚕豆病或其他类型；G-6-PD是红细胞内的一种酶，酶活性缺乏或缺陷，导致红细胞缺陷，在一定因素作用下，尤其是氧化性因素，发生破坏，即溶血发生。此病是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，常在一定的诱因作用下发病，多数病程经过良好，不必焦急，可以防治。

2.预后沟通

（1）G-6-PD缺乏症多数患者在没有诱因作用时无症状，不发病。

（2）其中蚕豆病、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血、感染诱发的溶血等类型患者，常有明确的发病诱因；发生急性溶血后，轻者可以自限，重者经过积极的治疗多可以转危为安，病程经过良好。

（3）新生儿黄疸类型的患者，其预后取决于胆红素水平及发病的早晚，如果起病早，胆红素水平高，需要高度警惕胆红素脑病的发生。

（4）先天性非球形细胞性溶血性贫血这种类型罕见，是G-6-PD缺乏症中最严重的类型，预后不良，需要长期依赖输血治疗，脾脏切除可能有一定帮助，造血干细胞移植可能是唯一获得根治和生存的希望。

3.治疗沟通

（1）G-6-PD缺乏症多数患者在没有诱因作用时无症状，不发病，不需要治疗。

（2）急性溶血发作时，轻症者在急性溶血期给予一般支持疗法和补液即可，不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。

（3）溶血和贫血较重时，需要给予足够水分，纠正电解质失衡，口服或静脉滴注碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积，保护肾脏功能；如果出现肾衰竭，可能需要进行肾脏透析等治疗；严重贫血时需要输G-6-PD正常的红细胞，以纠正贫血，终止溶血的进一步发生。

（4）新生儿黄疸按照新生儿高胆红素血症治疗。需要用蓝光治疗，严重者可能要考虑换血疗法，主要是为了防止胆红素脑病的发生，后者对中枢神经系统可能造成严重损害。

（5）对先天性非球形细胞性溶血性贫血者，需要依赖输红细胞维持生命；脾脏切除可能有一定帮助，但作用不是非常显著；有条件可采用造血干细胞移植重建正常造血细胞，这可能是唯一获得根治和生存的希望。

4.费用沟通

治疗所需费用发生在急性溶血发作需要住院治疗或抢救时，费用不多。先天性非球形细胞性溶血性贫血者将面临长期输血或选择移植带来的高额医疗费用。

5.预防和遗传咨询

（1）应该对有G-6-PD缺乏症患者的家族成员进行筛查，以发现潜在的患者，进行预防和教育，避免发病。

（2）已知为G-6-PD缺乏者应被告知所有禁用或慎用的药物和食物，避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物 （表1），并加强对各种感染的预防。

表1 诱发红细胞G-6-PD缺乏溶血的药物

（3）夫妇双方或一方有G-6-PD缺乏症，其妊妇应产前服用苯巴比妥，以减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率；忌用氧化性药物或使用樟脑丸储存衣物；哺乳母亲忌食蚕豆及其制品，防治新生儿感染。