一、 遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程

（一） 适用对象

第一诊断为遗传性球形红细胞增多症。

（二） 诊断依据

根据《血液病诊断及疗效标准》（第3版）（科学出版社）。

1．病史　应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例有阳性家族史。

2．临床表现

（1） 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。

（2） 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反复发作。

（3） 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。

（4） 约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。

3．实验室检查

（1） 具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。

（2） 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可达70%，也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。

（3） 红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%～0.46%，完全溶血0.28%～0.32%。本症多于0.50%～0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。

（4） 自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。

（5） 酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150秒以内）。

（6） SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。

（7） 伊红-5’-马来酰亚胺（EMA）流式检测。

（三） 进入路径标准

1．第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码。

2．当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（四） 标准住院日

为14天内

（五） 住院期间的检查项目

1．必需的检查项目

（1） 常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV病毒、梅毒）。

（2） 溶血检查：

1） 血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白；

2） Coombs试验、冷凝集素试验（CAT）；

3） 抗碱血红蛋白测定（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）；

4） 红细胞盐水渗透脆性试验（EOF）、酸化甘油溶血试验（AGLT50）、蔗糖高渗冷溶试验（SHTCL）；

5） 酸溶血试验（Ham）、蔗糖溶血试验；

6） 红细胞酶测定；

7） 异丙醇试验、变性珠蛋白小体试验、热不稳定试验；

8） 血红蛋白电泳、醋酸纤维膜蛋白电泳、红细胞膜蛋白电泳；

9） EMA流式检测；

10） PNH克隆测定。

（3） 生化：肝肾功能、乳酸脱氢酶及同工酶、电解质六项、空腹血糖、血清铁四项、血清铁蛋白、叶酸、维生素B₁₂测定、促红细胞生成素水平。

（4） 免疫：风湿3项（ASO、RF、CRP）、甲状腺功能、ENA抗体谱、抗核抗体（ANA）。

（5） 淋巴细胞亚群。

（6） 凝血八项。

（7） 特殊检查　心电图、腹部B超、心脏彩超。

（8） 骨髓检查　骨髓穿刺、NALP、PAS、铁染色、巨核酶标、染色体、骨髓流式检查、骨髓活检病理。

2．根据患者病情进行的检查项目　肿瘤标记物、地中海贫血基因测定、红细胞膜骨架蛋白基因测定，病毒（如微小病毒B19、单纯疱疹病毒及EB病毒）筛查（拟诊溶血危象时）。

（六） 治疗方案的选择

1．脾切除治疗　为主要治疗方法，能减轻绝大部分患者贫血、网织红细胞接近正常，通常于5～9岁后进行手术治疗，如合并胆囊结石者，可考虑同时行胆囊切除治疗。

2．褪黄治疗　胆红素高者可应用改善胆红素代谢药物。

3．常规补充叶酸治疗。

4．溶血严重者或出现溶血危象时，应给予输悬浮浓缩红细胞治疗。

（七） 出院标准

1．一般状况良好。

2．无需要住院处理的并发症和（或）合并症。

二、 遗传性球形红细胞增多症临床路径表单