一、 先天性肾上腺皮质增生症临床路径标准住院流程

（一） 适用对象

第一诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

（二） 诊断依据

根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技术出版社，2011年8月）。

1．先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的先天缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足引起，以21羟化酶缺陷最常见。不同种类酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的发病年龄等因素决定了其复杂多样的临床表现。包括胎儿期和新生儿期的外生殖器发育异常及性分化异常，儿童及青春期的生长发育异常，以及高血压、电解质及酸碱平衡紊乱等。

2．激素和生化异常。

3．ACTH兴奋试验示血皮质醇无反应或反应低下。

（三） 进入路径标准

1．第一诊断必须符合先天性肾上腺皮质增生症疾病编码。

2．当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（四） 标准住院日

为≤14天

（五） 住院期间检查项目

1．必需的检查项目

（1） 血常规、尿常规、便常规；

（2） 肝肾功能、血糖、电解质、血气分析；

（3） 血和尿皮质醇、血ACTH、肾素-血管紧张素-醛固酮、性激素水平；

（4） 胸片、心电图、腹部超声；

（5） ACTH兴奋试验、地塞米松抑制试验等；

（6） 肾上腺CT或MRI。

2．根据患者病情可选择的检查项目

（1） 血硫酸脱氢表雄酮、17α羟孕酮、11-脱氧皮质酮水平测定等；

（2） 儿童骨龄测定；

（3） 染色体核型分析确定遗传性别；

（4） 基因检测确定突变基因；

（5） 妇科超声或者睾丸超声。

（六） 治疗方案的选择

根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技术出版社，2011年8月），应针对不同类型的CAH以及发病年龄、性别等因素制定个体化的治疗方案。

1．糖、盐皮质激素的替代治疗。

2．针对性分化异常者的手术治疗。

（七） 出院（转科）标准

1．确立诊断，经治疗症状减轻、好转。

2．满足手术条件。

（八） 变异及原因分析

1．病情复杂、严重、临床表现不典型，造成诊断和治疗困难，延长住院时间。

2．伴有其他系统合并症，需要特殊诊断治疗措施，治疗和住院时间变异。

3．出现影响本病治疗效果的并发症，治疗效果不佳，延长住院时间。

二、 先天性肾上腺皮质增生症临床路径表单