一、 矮小症临床路径标准住院流程

（一） 适用对象

第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）。

（二） 诊断依据

根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004年版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46：428-430）、Pediatric Endocrinology（Mark A. Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学》（第7版）（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。

身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。

（三） 治疗方案的选择

根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004年版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46：428-430）、Pediatric Endocrinology（Mark A. Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。

1．孤立性生长激素缺乏症药物治疗　生长激素替代治疗。

2．甲状腺素功能减退症　甲状腺素替代疗法。

3．先天性卵巢发育不全症　一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。

4．联合垂体激素缺乏症　相应缺乏激素替代治疗。

5．其他　对因、对症治疗。

6．辅助治疗　运动、营养治疗。

（四） 标准住院日

为≤3天。

（五） 进入路径标准

1．第一诊断必须符合矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。

2．没有明确的矮小病因。

3．达到住院标准　符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。

4．当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六） 住院期间检查项目

1．必需的检查项目

（1） 血常规、尿常规、大便常规。

（2） 甲状腺功能（T₃、T₄、TSH、FT₃、FT₄）、乙肝两对半。

（3） 肝肾功能、血脂、电解质、血糖。

（4） 骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）。

（5） 生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项）。

2．根据患者病情可选择的检查项目

（1） 皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）。

（2） 骨密度。

（3） 25-羟维生素D₃。

（4） 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X线摄片。

（5） 血气分析。

（6） 性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素。

（7） 戈那瑞林激发试验。

（8） 绒毛膜促性腺激素试验。

（9） 染色体核型分析。

（10） IGF-1生成试验。

（七） 治疗方案与药物选择

1．诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗　生长激素粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1～0.15U/（kg·d），睡前皮下注射。

2．对症治疗药物　根据患者情况选择。

（1） 诊断甲状腺功能减退者给予甲状腺激素替代治疗：一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，需晨空腹口服给药，开始用药后2～4周复查激素水平并调整剂量。

（2） 诊断肾上腺皮质功能减退者：选用氢化考的松治疗。

（3） 其他：根据相应检查结果处理。

（八） 出院标准

1．患者完善相关检查以及病因评估。

2．生长激素激发试验过程顺利，无不良反应。

3．没有需要住院处理的并发症和（或）合并症。

（九） 变异及原因分析

检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向家属解释并告知病情，导致住院时间延长、增加住院费用的原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径。

二、 矮小症临床路径表单