一、 苯丙酮尿症临床路径标准

（一） 适用对象

第一诊断为苯丙酮尿症（PKU）。

（二） 诊断依据

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》［中华儿科杂志，2014，52（6）：420-425］、中华人民共和国原卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》［中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191］。

1．临床特点　头发黄，皮肤白，鼠臭味，智能发育落后。

2．血苯丙氨酸（Phe）浓度> 120μmol/L（> 2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）> 2.0。

3．苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变。

4．尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性正常。

（三） 治疗方案的选择

《高苯丙氨酸血症的诊治共识》［中华儿科杂志，2014，52（6）：420-425］：

1．治疗指征　血Phe > 360mmol/L。

2．低或无Phe特殊饮食。

3．对症处理。

（四） 进入路径标准

1．第一诊断必须符合苯丙酮尿症疾病编码。

2．当患者合并其他疾病，但不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。

（五） 住院期间的检查项目

1．必需的检查项目

（1） 血氨基酸分析。

（2） 尿蝶呤谱。

（3） 血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性测定。

（4） PAH基因分析。

2．可选择的检查项目

（1） 四氢生物蝶呤（BH₄）负荷试验。

（2） 颅脑MRI。

（3） 智能测试。

（六） 治疗方案与药物选择

1．无Phe饮食配伍母乳或天然低蛋白辅食。

2．对症处理。

（七） 必须复查的检查项目

血Phe浓度。

（八） 出院标准

1．完成检查项目。

2．血Phe浓度下降接近理想范围。

（九） 标准住院日

标准住院日：5天。

二、 临床路径表单