染色体可以正常，性腺同时具有睾丸和卵巢两种成分。性腺可以是单独的卵巢或睾丸亦可以是卵巢与睾丸在一起，称为卵睾（ovotestis）。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。性腺分布多种多样，可以是一侧为卵巢，一侧为睾丸；或双侧均为卵睾；或一侧为卵巢或睾丸另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺。

染色体可以正常，性腺同时具有睾丸和卵巢两种成分。性腺可以是单独的卵巢或睾丸亦可以是卵巢与睾丸在一起，称为卵睾（ovotestis）。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。性腺分布多种多样，可以是一侧为卵巢，一侧为睾丸；或双侧均为卵睾；或一侧为卵巢或睾丸另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺。

社会性别约2/3为男性，1/3为女性。外生殖器的形态很不一致，有时不易分辨男女。绝大多数患者有阴蒂增大或小阴茎，为发育不良的男性，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺。约半数性腺在腹股沟内，有时被误认为是疝气，在疝修补术时可发现有性腺。约2/3的真两性畸形有成年后乳房发育。有一部分能来月经，亦有男性按月尿血。其他部位的畸形较为少见，无智力低下

社会性别约2/3为男性，1/3为女性。外生殖器的形态很不一致，有时不易分辨男女。绝大多数患者有阴蒂增大或小阴茎，为发育不良的男性，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺。约半数性腺在腹股沟内，有时被误认为是疝气，在疝修补术时可发现有性腺。约2/3的真两性畸形有成年后乳房发育。有一部分能来月经，亦有男性按月尿血。其他部位的畸形较为少见，无智力低下

外生殖器有阴茎或阴囊而性染色体为46，XX时，应考虑真两性畸形。诊断必须通过腹腔镜探查从外观辨认出卵巢与睾丸两种组织，并对性腺进行活检，送病理检查，明确两种性腺组织的存在。

内生殖器的发育与同侧性腺有关。若性腺为卵睾，副中肾管多数不被抑制。卵巢或卵睾侧可有子宫，发育的程度不一。有发育良好的子宫，成年后能来月经；亦有双角或发育不良的子宫。真两性畸形染色体多数为46，XX，也可为46，XY（约占12%）或其他各种嵌合如46，XX/46，XY、45，X/46，XY、46，XX/47，XXY、46，XX/47，XXY/49，XXYYY等。真两性畸形有时不易与45，X/46，XY性腺发育不全和先天性肾上腺皮质增生相鉴别，它们均有类似的外生殖器发育异常。

外生殖器有阴茎或阴囊而性染色体为46，XX时，应考虑真两性畸形。诊断必须通过腹腔镜探查从外观辨认出卵巢与睾丸两种组织，并对性腺进行活检，送病理检查，明确两种性腺组织的存在。

内生殖器的发育与同侧性腺有关。若性腺为卵睾，副中肾管多数不被抑制。卵巢或卵睾侧可有子宫，发育的程度不一。有发育良好的子宫，成年后能来月经；亦有双角或发育不良的子宫。真两性畸形染色体多数为46，XX，也可为46，XY（约占12%）或其他各种嵌合如46，XX/46，XY、45，X/46，XY、46，XX/47，XXY、46，XX/47，XXY/49，XXYYY等。真两性畸形有时不易与45，X/46，XY性腺发育不全和先天性肾上腺皮质增生相鉴别，它们均有类似的外生殖器发育异常。

1.腹腔镜探查，术时应保留与社会性别相同的正常性腺。对异常位置或发育不全的睾丸均应切除。若社会性别为女性，对发育不正常的子宫应考虑修补，不能矫正者应予切除。

2.生殖器应综合根据外生殖器的形态、社会性别以及患者的要求考虑矫形或切除，以便患者能结婚或生育。作为女性生活者应行阴蒂缩小复位术。

3.阴道成形手术，视畸形的情况可于患者婚前进行。

1.腹腔镜探查，术时应保留与社会性别相同的正常性腺。对异常位置或发育不全的睾丸均应切除。若社会性别为女性，对发育不正常的子宫应考虑修补，不能矫正者应予切除。

2.生殖器应综合根据外生殖器的形态、社会性别以及患者的要求考虑矫形或切除，以便患者能结婚或生育。作为女性生活者应行阴蒂缩小复位术。

3.阴道成形手术，视畸形的情况可于患者婚前进行。