Swyer于1955年首先描述此类疾病而命名。目前认为主要病因是由于SRY基因异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因功能丧失。

Swyer于1955年首先描述此类疾病而命名。目前认为主要病因是由于SRY基因异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因功能丧失。

社会性别为女性。生长和智力正常，部分患者身材较高，指距大于身高5 cm。原发闭经，青春期无女性第二性征发育，阴、腋毛无或稀少。女性内、外生殖器发育幼稚，有输卵管、子宫与阴道。用人工周期可来月经。

社会性别为女性。生长和智力正常，部分患者身材较高，指距大于身高5 cm。原发闭经，青春期无女性第二性征发育，阴、腋毛无或稀少。女性内、外生殖器发育幼稚，有输卵管、子宫与阴道。用人工周期可来月经。

典型的临床表现。血清促性腺激素水平升高，雌激素水平低下。双侧性腺呈条索状，组织学上表现为纤维性结缔组织，有时类似于波状的卵巢间质，但无卵泡。染色体核型为46，XY。骨密度显著低于正常。鉴别诊断需与完全型17α-羟化酶缺乏（46，XY）和雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）鉴别。详见本节“雄激素不敏感综合征”。

典型的临床表现。血清促性腺激素水平升高，雌激素水平低下。双侧性腺呈条索状，组织学上表现为纤维性结缔组织，有时类似于波状的卵巢间质，但无卵泡。染色体核型为46，XY。骨密度显著低于正常。鉴别诊断需与完全型17α-羟化酶缺乏（46，XY）和雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）鉴别。详见本节“雄激素不敏感综合征”。

性腺切除。周期法行激素替代治疗，详见绝经后激素替代章节。

性腺切除。周期法行激素替代治疗，详见绝经后激素替代章节。