Turner于1938年首先描述此类患者而命名，又称先天性卵巢发育不全。发生率为新生女婴的22.2/100 000，是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的另一条性染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45，X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。

1.女性，原发闭经，性幼稚，不育。卵巢多数呈条索状，无卵泡，内、外生殖系统幼稚型。

2.身材矮小，通常不超过150 cm。智力一般尚可，但常比同胞低，常表现为听力与理解力差。

3.皮肤多痣，面部呈典型面容，上颌骨窄，下颌骨小；眼部常有内眦赘皮，偶有上睑下垂，眼距宽；耳大而位低；口呈鲨鱼样，上唇弯，下唇平直，后发际低。

4. 50%有颈蹼，桶状或盾形胸，乳房不发育，乳距宽。

5. 35%有心血管畸形，主动脉弓狭窄最多见，偶有原发性高血压。

6.肘外翻，婴儿期手与足背淋巴水肿，指甲营养不良；第4或5掌骨或跖骨短，第5手指短、弯曲；掌纹通贯手，下肢淋巴水肿，胫骨内侧外生骨疣。

7. X线检查锁骨外端与骶骨翼发育不全，阔脊椎，长骨干，骨骺发育不全，骨密度低下。

1. 特殊的体貌特征。

2. 染色体核型检查为45，X，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX、45，X/47，XXX，或 45 X/46，XX/47，XXX等。临床表现异常体征的多少与嵌合体中异常染色体的多少有关。亦可为性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂X，i（Xq）、短臂等臂X，i（Xp）、长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形X，r（X）或易位。临床表现与缺失多少有关。缺失少者仍可有残留卵泡，可有月经来潮，但数年后即闭经。

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。

1. 促生长，增身高

（1） 国外建议从骨龄9岁起用小剂量雄激素。如苯丙酸诺龙，25 mg肌内注射，每2周1次，3～6个月，停药半年，骨骺未愈合可重复治疗。

（2） 生长激素：可从4或5岁开始使用，剂量0.5～1.0 IU/（kg·w），有报道第1～2年身高增长明显，第3年疗效减低。亦有病例无效。由于目前费用过高，需每天皮下注射，尚难以推广。

2.促进第二性征发育 过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，待骨龄13岁后或骨骺愈合后，再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者，应采用雌、孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素0.3 mg/d，或可增加至0.625 mg/d，或戊酸雌二醇1 mg/d，或可增加至2 mg/d，促使乳房发育，数个周期后加用孕激素，可有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

3.生育问题 需要借卵助孕。45，X/46，XX嵌合型，正常细胞系占多数者可能生育，但妊娠后预后多不良。