早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI），是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，导致月经紊乱、促性腺激素水平升高、雌激素水平波动性下降。根据是否曾经出现过自主月经，分为原发性POI和继发性POI。常见病因包括遗传因素、医源性因素免疫因素、环境因素等。半数以上POI患者病因不明，称为特发性POI。

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI），是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，导致月经紊乱、促性腺激素水平升高、雌激素水平波动性下降。根据是否曾经出现过自主月经，分为原发性POI和继发性POI。常见病因包括遗传因素、医源性因素免疫因素、环境因素等。半数以上POI患者病因不明，称为特发性POI。

1.月经改变 原发或继发性闭经。继发性闭经患者中，会先后出现月经周期不规律月经量减少、月经稀发、闭经。少数患者可能出现无明显诱因的月经突然终止。

2.孕激素撤退试验 多无撤退出血，但处于过渡期者，可有一定的内源性雌激素分泌而有孕激素撤退出血。

3.生育力减退或不孕

4.低雌激素表现 原发性POI表现为女性第二性征不发育或发育差。继发性POI可伴有潮热、盗汗等血管舒缩症状，焦虑、抑郁等情绪障碍，性欲减退，泌尿生殖道黏膜萎缩相关症状。远期影响包括心血管疾病、骨质疏松、认知功能改变等。

5.其他伴随症状 常因病因不同而异，包括心血管发育畸形、智力障碍、肾上腺或甲状腺功能减退等。

1.月经改变 原发或继发性闭经。继发性闭经患者中，会先后出现月经周期不规律月经量减少、月经稀发、闭经。少数患者可能出现无明显诱因的月经突然终止。

2.孕激素撤退试验 多无撤退出血，但处于过渡期者，可有一定的内源性雌激素分泌而有孕激素撤退出血。

3.生育力减退或不孕

4.低雌激素表现 原发性POI表现为女性第二性征不发育或发育差。继发性POI可伴有潮热、盗汗等血管舒缩症状，焦虑、抑郁等情绪障碍，性欲减退，泌尿生殖道黏膜萎缩相关症状。远期影响包括心血管疾病、骨质疏松、认知功能改变等。

5.其他伴随症状 常因病因不同而异，包括心血管发育畸形、智力障碍、肾上腺或甲状腺功能减退等。

1. 年龄＜40岁。

2. 月经稀发或停经＞4个月。

3. 间隔4周以上、至少2次基础FSH＞25U/L。

具体诊治流程见图12-5。

图12-5 POI的简要诊治流程图

引自：中华医学会妇产科学分会绝经学组.早发型卵巢功能不全的激素补充治疗专家共识.中华妇产科杂志，2016，51（12）：6.

引自：临床诊疗指南.妇产科学分册:2024修订版.第1版.ISBN：978-7-117-35915-3

1. 年龄＜40岁。

2. 月经稀发或停经＞4个月。

3. 间隔4周以上、至少2次基础FSH＞25U/L。

具体诊治流程见图12-5。

图12-5 POI的简要诊治流程图

引自：中华医学会妇产科学分会绝经学组.早发型卵巢功能不全的激素补充治疗专家共识.中华妇产科杂志，2016，51（12）：6.

引自：临床诊疗指南.妇产科学分册:2024修订版.第1版.ISBN：978-7-117-35915-3

1.健康生活方式管理 平衡膳食、规律运动锻炼、戒烟、避免大量饮酒。适当补充钙剂及维生素D。需要评估患者的心理健康状态，缓解因卵巢功能减退给患者带来的心理压力。

2.性激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT） 对于原发性POI，青春期开始给予小剂量雌激素，剂量约为成人剂量的1/8～1/4，必要时联合使用生长激素，促进身高生长。逐渐增加雌激素剂量，有子宫有阴道出血时开始加用孕激素，使用雌孕激素序贯治疗，之后的治疗同继发性POI。

对于继发性POI，若无禁忌证，应尽早给予HRT，鼓励患者至少坚持治疗至平均自然绝经年龄。对于有避孕需求者可以应用短效口服避孕药。如果仅为改善泌尿生殖道的萎缩症状时，可以阴道局部使用雌激素。

（1） 单纯雌激素治疗：适用于无子宫的POI患者。推荐剂量17β-雌二醇2 mg/d、结合雌激素 1.25 mg/d、经皮雌二醇 75～100 μg/d。

（2） 雌孕激素序贯治疗：适用于有完整子宫、希望有月经出血的POI患者。模拟生理周期，在使用雌激素基础上，每周期加用孕激素10～14天。根据雌激素应用时间，分为周期序贯和连续序贯，前者每周期停用雌激素2～7天，后者雌激素连续应用。常用的雌激素17β-雌二醇2 mg/d、结合雌激素1.25 mg/d、经皮雌二醇75～100 μg/d。推荐孕激素。常用的孕激素：地屈孕酮10～20 mg/d，微粒化黄体酮200～300 mg/d。也可以采用复方制剂例如雌二醇-雌二醇地屈孕酮（2/10）片，每周期前14天含17β-雌二醇2 mg，后14天含17β-雌二醇2 mg+地屈孕酮10 mg。

3.生育问题 POI患者并非一定不能生育，在诊断的早期，约5%的POI患者可能自然妊娠。目前的促排卵方案虽然一定程度上可能改善辅助生殖治疗的结局，尚无明确的循证证据支持其效果。赠卵体外受精-胚胎移植（IVF-ET）是POI的适应证，妊娠成功率与常规IVF-ET者近似。

对于年轻恶性肿瘤患者，可考虑在放/化疗之前冷冻卵母细胞、卵巢组织或胚胎以保存其生育力。有POI家族史者，虽然目前技术无法预测其未来的卵巢功能，亦可考虑上述技术保护生育力。

1.健康生活方式管理 平衡膳食、规律运动锻炼、戒烟、避免大量饮酒。适当补充钙剂及维生素D。需要评估患者的心理健康状态，缓解因卵巢功能减退给患者带来的心理压力。

2.性激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT） 对于原发性POI，青春期开始给予小剂量雌激素，剂量约为成人剂量的1/8～1/4，必要时联合使用生长激素，促进身高生长。逐渐增加雌激素剂量，有子宫有阴道出血时开始加用孕激素，使用雌孕激素序贯治疗，之后的治疗同继发性POI。

对于继发性POI，若无禁忌证，应尽早给予HRT，鼓励患者至少坚持治疗至平均自然绝经年龄。对于有避孕需求者可以应用短效口服避孕药。如果仅为改善泌尿生殖道的萎缩症状时，可以阴道局部使用雌激素。

（1） 单纯雌激素治疗：适用于无子宫的POI患者。推荐剂量17β-雌二醇2 mg/d、结合雌激素 1.25 mg/d、经皮雌二醇 75～100 μg/d。

（2） 雌孕激素序贯治疗：适用于有完整子宫、希望有月经出血的POI患者。模拟生理周期，在使用雌激素基础上，每周期加用孕激素10～14天。根据雌激素应用时间，分为周期序贯和连续序贯，前者每周期停用雌激素2～7天，后者雌激素连续应用。常用的雌激素17β-雌二醇2 mg/d、结合雌激素1.25 mg/d、经皮雌二醇75～100 μg/d。推荐孕激素。常用的孕激素：地屈孕酮10～20 mg/d，微粒化黄体酮200～300 mg/d。也可以采用复方制剂例如雌二醇-雌二醇地屈孕酮（2/10）片，每周期前14天含17β-雌二醇2 mg，后14天含17β-雌二醇2 mg+地屈孕酮10 mg。

3.生育问题 POI患者并非一定不能生育，在诊断的早期，约5%的POI患者可能自然妊娠。目前的促排卵方案虽然一定程度上可能改善辅助生殖治疗的结局，尚无明确的循证证据支持其效果。赠卵体外受精-胚胎移植（IVF-ET）是POI的适应证，妊娠成功率与常规IVF-ET者近似。

对于年轻恶性肿瘤患者，可考虑在放/化疗之前冷冻卵母细胞、卵巢组织或胚胎以保存其生育力。有POI家族史者，虽然目前技术无法预测其未来的卵巢功能，亦可考虑上述技术保护生育力。