流行病学

胃肠道黑色素瘤最常见的发病部位为直肠肛管，来源于胃、小肠等其他部位者极为罕见（故后文仅涉及直肠肛管恶性黑色素瘤，anorectal malignant melanoma，AMM）。据国外报道，直肠肛管部位的黑色素瘤占所有恶性黑色素肿瘤的0.5%~2%［1，2］，占黏膜黑色素瘤的23.8%，且发病有增加趋势。中位发病年龄为60岁，女性略多见，最常见的转移部位为肝，其次为肺、脑、骨等［3］。

危险因素

与皮肤黑色素瘤不同，AMM的危险因素尚不明确，皮肤黑色素瘤的危险因素——紫外线照射与黏膜黑色素瘤的发生并无相关性。

临床表现

AMM多位于齿状线附近，一般起病比较隐匿，临床上最常见的表现为便血，其他症状包括肛周疼痛或瘙痒、肛门肿物、里急后重、大便习惯等。如发生转移则可能出现乏力、消瘦、贫血、腹股沟或盆腔包块，甚至肠梗阻。肠镜检查可发现黑色隆起病变，还有不少呈无色素性改变，临床上可能误诊为其他病变，如痔疮、皮赘或息肉等。

诊断及分期

怀疑AMM者需行病理组织学检查。分期检查手段包括直肠指诊、肠镜、内镜超声、CT、MRI以及PET-CT等，评价肿瘤的侵犯深度、区域淋巴结转移以及远处转移情况。其中，MRI是病灶区域评价推荐的标准方法［4］。

目前尚无统一的AMM分期标准。AJCC的TNM分期方法并不完全适用于AMM。较为常用的分期方法是将AMM分为三期，即Ⅰ期，局限性疾病（local），肿瘤局限于肠壁或肛周皮肤；Ⅱ期，区域性疾病（regional），有区域淋巴结转移；Ⅲ期，扩散性疾病（disseminated），肿瘤超出外科切除的范围。Falch等［5，6］提出的分期标准有一定参考价值：Ⅰ期，肿瘤局限，肠壁侵犯深度未达肌层；Ⅱ期，肿瘤局限，侵犯肠壁肌层；Ⅲ期，肿瘤局部进展和（或）区域淋巴结转移；Ⅳ期，有远处转移［3］。

手术

外科切除是AMM的主要治疗手段。根治性切除主要适用于Ⅰ期和小部分Ⅱ期患者，Ⅲ期患者仅在特殊情况下接受姑息手术。目前证据不支持预防性腹股沟淋巴结清扫［7］。

如何选择手术方式是目前的主要争议。R0切除是外科切除的主要目标。主要的手术方法包括经腹会阴直肠切除（APR）或广泛性局部切除（WLE）。APR局部控制更好，可获得阴性切缘并清扫肠系膜淋巴结，但手术范围大、不保留肛门括约肌影响患者的生活质量。APR也可用于梗阻患者以及需要补救手术者。WLE要求切缘≥10mm。两种手术方式预后无显著差别。如能获得R0切除，WLE宜作为首选［8，9］。因此，对于外科切除方式的选择需权衡能否获得R0切除、局部复发风险以及患者生活质量等因素。

辅助化疗和全身治疗

请参照头颈部黏膜黑色素瘤的治疗。

预后

AMM恶性程度很高，容易出现复发和远处转移。其预后与肿瘤分期相关，文献报告5年生存率多不足20%，中位生存时间8~19个月［3］。即使是局限期的患者经过治疗平均存活时间仅为34个月，而复发或转移患者的中位生存期不足10个月［10］。因此早期诊断和治疗至关重要，手术仍是最主要且有效的治疗方式，出现转移后请参考转移性皮肤黑色素瘤治疗。

1. Singer M， Mutch MG. Anal melanoma. Clin Colon Rectal Surg，2006，19（2）：78-87.

2. Chang AE，Karnell LH，Menck HR. The National Cancer Data Base report on cutaneous and noncutaneous melanoma：a summary of 84 836 cases from the past decade. Cancer，1998，83（8）：1664-1678.

3. Falch C，Stojadinovic A，Hann-von-Weyhern C，et al. Anorectal malignant melanoma：extensive 45-year review and proposal for a novel staging classification. J Am Coll Surg，2013，217（2）：324-335.

4 Nam S，Kim CW，Baek SJ，et al. The clinical features and optimal treatment of anorectal malignant melanoma. Ann Surg Treat Res，2014，87（3）：113-117.

5. Iddings DM，Fleisig AJ，Chen SL，et al. Practice patterns and outcomes for anorectal melanoma in the USA，reviewing three decades of treatment：is more extensive surgical resection beneficial in all patients. Ann Surg Oncol，2010，17（1）：40-44.

6. Nilsson PJ，Ragnarsson-Olding BK. Importance of clear resection margins in anorectal malignant melanoma. Br J Surg，2010，97（1）：98-103.

7. Heeney A，Mulsow J，Hyland JM. Treatment and outcomes of anorectal melanoma. Surgeon，2011，9（1）：27-32.

8. Matsuda A，Miyashita M，Matsumoto S，et al. Abdominoperineal resection provides better local control but equivalent overall survival to local excision of anorectal malignant melanoma：a systematic review. Ann Surg，2015，261（4）：670-677.

9. Bullard KM，Tuttle TM，Rothenberger DA，et al. Surgical therapy for anorectal melanoma. J Am Coll Surg，2003，196（2）：206-211.

10. Weinstock MA. Epidemiology and prognosis of anorectal melanoma. Gastroenterology，1993，104（1）：174-178.