致心律失常性右室心肌病

（一）定义

致心律失常性右室心肌病(ARVC)又称致心律失常性右室发育不良/心肌病(ARVD/C)，属常染色体遗传性心肌病，病变主要累及右室心肌，表现为局部或大面积心肌细胞缺失、脂肪和纤维组织浸润。心律失常为源于右心室的频发室性期前收缩和室性心动过速。临床表现为室性心律失常、心力衰竭和心源性猝死，合并掌跖角化和羊毛状头发者称为Naxos病。

（二）机制

该病多以常染色体遗传，具体基因异常尚未完全阐明，根据染色体定位可分为9型:ARVC1(14q23-q24)，ARVC2(1q42-q43)，ARVC3(14q12-q22)，ARVC4(2q32)，ARVC5(3p23)，ARVC6(10p12-14)，ARVC7(10q22)，ARVC8(6p24)，以及ARVC9(12p11)。致病基因除细胞内肌浆网钙释放通道(RYR2)基因(ARVC2)和转化生长因子基因外，其他已知致病基因编码蛋白均为组成细胞间连接桥粒蛋白复合体的关键成分，如盘状球蛋白、桥粒斑蛋白及斑菲素蛋白等。因此，目前认为ARVC是一种细胞连接疾病。在心室压力负荷影响下，突变心肌细胞间失连接，缝隙连接重塑。病变进展将导致细胞分离和死亡，并出现脂肪纤维组织替代性修复。此病理学改变导致心肌细胞冲动传导障碍是心律失常发生和维持的基础。右室病变最常累及右室流入道、右室心尖部和漏斗部，组成ARVC的“发育不良三角区”，ARVC所致室性心律失常多源于此部位。

（三）重点概念

Epsilon波:位于QRS波之后，波幅很低，持续十几毫秒，是部分右室心肌细胞除极较晚而形成，又称后激电位或右室晚电位。发生机制是由于ARVC患者部分右室心肌细胞被脂肪浸润，形成脂肪包绕的岛样活性心肌细胞，导致以上心肌延迟除极所致。

（四）心电图特点和诊断要点

根据欧洲心脏病学会制定的ARVC诊断标准，其心电图异常主要包括:①V₁～V₃导联T波倒置;②V₁～V₃导联QRS波时限≥0.11s;③出现Epsilon波;④出现心律失常，左束支阻滞型室性心动过速或频发室性期前收缩。近年来有很多研究提出了ARVC心电图的一些新特征如QRS时限在V₁～V₃导联比V₆导联延长大于0.025s;QRS时限V₁+V₂+V₃/V₄+V₅+V₆＞1.2以及不存在右束支阻滞的情况下V₁～V₃导联S波升支宽度≥0.055s等。由于ARVC起病隐匿，早期心电图改变并不明显，故诊断需注重结合临床症状及右室结构改变的影像学证据。