短QT综合征

（一）定义

2000年，Gussak等首次报道了一个家系3名成员心电图均表现为QT间期缩短伴阵发性心房颤动，提出了短QT综合征的概念。短QT综合征(SQTS)被定义为遗传性心律失常的一种，是以短QT间期、阵发性心房颤动和(或)室性心动过速及心源性猝死为特征的离子通道疾病。

（二）机制

截止目前先后有3个基因被发现与SQTS的发生相关:KCNH2、KCNQ1、KCNJ2。分别引起快速延迟整流钾通道(I_kr)、缓慢延迟整流钾通道(I_ks)以及内向整流钾通道(I_k1)功能增强、外向电流加大，使得心肌复极加速，动作电位时限缩短，最终在心电图上呈现QT间期缩短。由此引起心房、心室有效不应期缩短，容易发生心房颤动、室性心动过速及心室颤动。

（三）分型

根据已发现的致病基因可以将SQTS分为三型:SQT1突变基因为KCNH2，SQT2突变基因为KCNQ1，SQT3突变基因为KCNJ2。SQT1及SQT2心电图表现为QT间期明显缩短，ST段几乎消失，T波窄而高尖;QT间期随心率变化不明显或心率减慢时QT间期反而缩短(图22-4、图22-5)。2005年SQT3的心电图特征被概括为:QT间期缩短、明显的T波的不对称，降支更为陡峭(图22-6)。提示在SQTS不同基因型间心电图表型亦各具特点，尚需大样本临床研究证实。

图22-4　SQT1心电图特征

［引自Lu LX．Resuscitation．2006 Oct，71(1):115-121］

图22-5　SQT2心电图特征

［引自Bellocq C．Circulation．2004，109(20):2394-2397］

图22-6　SQT3心电图特征

A.男性，35岁QTc0.32s;B.女性，5岁，QTc0.0.315s

［引自Priori SG．Circ Ras，2005，96(7):800-807］

（四）心电图表现和诊断要点

SQTS典型的心电图表现为QT间期明显缩短，ST段几乎消失，T波窄而高尖，QT间期随心率变化不明显或心率减慢时QT间期反而缩短。目前，对SQTS还没有一个公认的诊断标准，通常是根据Bazett公式校正的QTc＜0.3s为诊断标准。由于SQT者QT间期不随心率变化，当心率较快时计算出的QTc值相对较大，故一般只在心率＜80次/分时进行心率校正。另一种诊断标准是根据QT间期预测值(QTp)来确定:QTp(ms)=656/ (1+心率/100)，以QT间期＜QTp的88%时为SQTS诊断标准。由于QT间期还受心外因素的影响，如发热、低氧血症、低钾血症、高钙血症、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等均可使QT期间缩短，诊断SQTS必须排除这些因素。