Brugada综合征

（一）定义

1992年西班牙Brugada P和Brugada J两兄弟在特发性心室颤动患者中，发现一群具有特殊心电图表现的病人。其心电图特征为QT间期正常，V₁导联呈右束支阻滞图形及V₁～V₃导联ST段抬高，且无器质性心脏病变，被称为Brugada综合征。该综合征为常染色体显性遗传，发生率为5/万～66/万，男女比例约为8∶1，心律失常发生的平均年龄为44岁，临床表现为晕厥和猝死，心律失常为多形性室性心动过速或心室颤动。

（二）机制

Brugada综合征是常染色体显性遗传性疾病。目前已知与Brugada综合征相关的基因异常为编码心肌细胞钠通道а亚基的SCN5A突变，此突变引起快钠通道电流减弱，右心室外层心肌细胞动作电位平台期缩短，复极提前终止。对于心肌内层细胞动作电位影响较小，因而在心肌内层和外层细胞间形成电位差。心电图表现为右胸前导联J波产生、ST-T抬高并可因2相折返导致多形性室性心动过速。大多Brugada综合征患者不存在左胸和侧壁导联的宽大S波，亦表明其心电图V₁导联近似右束支阻滞形态，实际为增高的J波所致并非右束支阻滞。

（三）分型

2002年8月欧洲心脏病协会发表了关于Brugada综合征建议诊断标准并将其心电图复极异常表现分为三种类型(图22-1)。这三种类型不是孤立和绝对的，在时间变化、药物作用或机体内环境变化的影响下三种类型间可以相互转变。

图22-1　Brugada综合征心电图特征

［引自Wide AA．Eur Heart J．2002，23(21):1648-1654］

1.1型

　V₁～V₃导联ST段明显抬高，呈穹隆形，J波或ST段抬高≥0.2mV，伴随T波倒置，其间极少或无等电位线。

2.2型

　V₁～V₃导联ST段抬高，J波＞0.2mV，ST段逐渐下降，ST段抬高仍≥0.1mV，T波正向或双向，呈马鞍形。

3.3型

　V₁～V₃导联ST段抬高，＜0.1mV，呈穹隆形及(或)马鞍形。

（四）重要概念

1.J波

　亦称Osborne波，系QRS波群终末与ST段起始之间的一个正向波，多见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅、V₆导联。目前认为是由于局部心外膜心肌动作电位缩短而发生过早复极所致。

2.右束支阻滞

　指心脏冲动在右束支内传导延迟或发生阻滞，使得右室激动延迟，而左室激动时间正常。心电图表现为QRS波群时限≥0.12mV，V₁～V₂导联出现rsr'、rsR'或rSR'波形。Ⅰ、Ⅱ、aVL、V₃～V₆导联出现宽而粗顿的S波。

（五）心电图表现和诊断要点

典型Brugada综合征心电图表现为V₁导联QRS波呈右束支阻滞图形，V₁～V₃ST段持续抬高，类似马鞍或弓背形。此特征性心电图改变可呈间歇性，并有动态变化，V₁～V₃导联ST段抬高，与心动周期长短有关，长周期的心搏抬高明显，而短周期的心搏抬高减轻。亦有报道发现室性期前收缩时V₁～V₃的ST段呈马鞍形抬高也能间接诊断Brugada综合征。Brugada综合征心电图表现可受自主神经系统或抗心律失常药物影响，刺激β肾上腺素能受体可以使Brugada综合征心电图形正常化，而ⅠA和ⅠC类抗心律失常药物可以激发出Brugada综合征心电图表现或使之更加明显。常用于激发试验的药物有普鲁卡因胺、氟卡尼和阿义马林(Ajmaline)。此外将胸前导联提高一个肋间记录亦可使得Brugada综合征特征心电图显现出来。因此对可疑Brugada综合征患者应该多次采集心电图，注意动态改变，必要时可提高胸前导联记录位置或进行药物诱发。

（六）主要鉴别诊断

Brugada综合征需要与引起突发性猝死及ST段抬高的有关疾病相鉴别。

1.特发性心室颤动

原因不明，发作时常呈尖端扭转型室性心动过速和QT间期延长，但静息心电图不具有完全性右束支阻滞及V₁～V₃导联ST段抬高的特点。

2.急性前间壁心肌梗死

有冠心病史，多有剧烈胸痛，心肌酶谱升高，V₁～V₃导联ST段呈弓背向上抬高，与T波前支融合成单向曲线，对应导联ST段压低，且随着病情发展呈典型ST-T演变过程。发作时心电图酷似BS表现，但根据其临床症状，心肌酶升高，及心电图动态变化过程可与BS相鉴别。

3.急性心包炎

有发热、心前区疼痛及心脏压塞征，除V₁和aVR导联外呈普遍导联ST段凹面向上抬高，二维超声可探及积液。

4.致心律失常性右室心肌病(ARVC)

　二者右胸导联都可有ST段抬高，都可发生恶性心律失常。但ARVC具有:①右室结构异常:超声心动图、磁共振显像有助于发现，病理检查可见右室心肌萎缩，被纤维、脂肪组织取代。②在V₁、V₂导联QRS之后ST段初始部可见一小棘波(Epsilon波)。③V₁～V₃抬高的ST段凸面向上型。

5.早期复极综合征

　可有不典型胸痛，无恶性室性心律失常，无晕厥及猝死，心电图上V₂～V₄导联ST段呈凹面向上抬高或J点明显升高伴有T波高耸，ST段抬高较为固定，但运动可使之正常化。

6.特发性J波

此表现为J波高尖，但呈多导联，并非固定在V₁～V₃导联，多无完全性右束支阻滞，室性心动过速发生时呈尖端扭转型，心脏电生理检查易发现延迟后除极现象。