1.垂体下丘脑附近的肿瘤

最常见的为垂体腺瘤，其次为颅咽管瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、错构瘤、松果体瘤、星形细胞瘤、神经纤维瘤、脂肪瘤、畸胎瘤以及转移瘤（特别是乳腺癌和肺癌）等，可以引起下丘脑-垂体功能异常，主要表现为腺垂体功能减退症，部分垂体腺瘤（如催乳素瘤、生长激素瘤）具有激素分泌异常综合征的表现。

2.感染和炎症性疾病

各种病毒性、结核性、化脓性脑膜炎及脑膜脑炎、脑脓肿、脱髓鞘性脑炎、扩散性脑脊髓炎以及炎症样肉瘤等感染性疾病均可引起下丘脑-垂体损伤，出现下丘脑或垂体功能障碍。

3.创伤、手术或放射性损伤

头颅外伤可以影响下丘脑-垂体的结构和功能，出现垂腺体功能减退伴尿崩症；垂体瘤手术、垂体放疗、颅底及颈部放疗等均可引起腺垂体功能减退症，全脑放疗还可引起下丘脑功能障碍。

4.血管病变

脑梗死、蛛网膜下腔出血、垂体卒中等可波及下丘脑；动脉硬化可引起垂体梗死、海绵窦血栓形成，糖尿病性血管病变可引起垂体缺血坏死等。

5.先天性（遗传性）胚胎发育异常

常见的为大脑中线的发育缺陷，特别是视神经和嗅神经束、透明隔、胼胝体、前融合、下丘脑和垂体，临床上有Kallmann综合征以及Laurence-Moon-Biedl综合征。另外，遗传因素还可引起尿崩症，临床上有Wolfram综合征。

6.其他

空泡蝶鞍、自身免疫性疾病、某些药物等可以影响垂体功能，出现腺垂体功能减退或尿崩症；产后出血、产褥感染、羊水栓塞或感染性休克等引起腺垂体坏死及萎缩，出现腺垂体功能减退症；小细胞肺癌、胰腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤或肺部感染性疾病可以合成和分泌AVP，引起抗利尿激素不适当分泌综合征（SIAVP）。

1.腺垂体激素水平测定

（1）激素水平正常：垂体意外瘤和多数垂体无功能瘤患者的腺垂体激素水平在正常范围。

（2）激素水平升高：垂体生长激素瘤表现为血清生长激素水平升高；催乳素瘤患者的血清催乳素水平升高。

（3）激素水平低下：部分垂体瘤患者、头颅外伤、下丘脑-垂体及附近的手术后患者、放疗的患者均可出现腺垂体激素水平低下，表现为：①性腺轴女性表现为LH、FSH、雌二醇水平低下，男性表现为LH、FSH、睾酮水平低下；②甲状腺轴表现为TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄均低于正常；③肾上腺轴表现为ACTH、血皮质醇及尿游离皮质醇均低于正常。可以性腺、肾上腺、甲状腺同时受累，也可以表现为单一腺体受累。

2.神经垂体激素水平测定

高于正常，见于抗利尿激素不适当分泌综合征；低于正常，见于中枢性尿崩症患者。

3.激发或抑制试验

关于生长激素（GH）的激发或抑制试验：

（1）GH分泌亢进——葡萄糖抑制试验

方法：如果患者体重≤80kg，给予75g（或100g）口服葡萄糖耐量试验（OGTT），0、30、60、120分钟及180分钟分别取血测定血糖及生长激素水平；如果患者体重＞80kg，按每千克体重给予葡萄糖1.25g。对已有糖尿病的患者可以用进餐代替葡萄糖。只要血糖峰值未达到要求，试验需重做。

结果判定：血糖峰值超过空腹值的50%，且生长激素水平≤0.05nmol／L，判断为被抑制。GH瘤患者GH的分泌不被抑制。

意义：是目前评定GH分泌亢进的标准试验，同时与GH、IGF-1的测定一起用于判断肢端肥大症患者病情的检测和评估。

（2）GH分泌低下——胰岛素低血糖试验（GH兴奋试验）

方法：空腹状态以0.15U／kg静脉注射人胰岛素，分别于－30、0、30、45、60、90分钟测定GH水平，低血糖反应多出现于30～45分钟。

结果判定：血GH峰值＜10ng／ml。

意义：对GH分泌低下患者GH分泌储备功能的检测。

其他的GH兴奋试验：精氨酸兴奋试验、溴吡斯的明兴奋试验、可乐定兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、胰升糖素兴奋试验、联合兴奋试验、GHRH兴奋试验。

关于催乳素（PRL）的激发或抑制试验

（3）TRH兴奋试验

方法：在基础状态下，静脉注射TRH200～400μg，分别于－30、0、15、30、60、120、180分钟抽血测定PRL。

结果判定：正常人及非PRL瘤患者PRL的峰值出现在注射后15～30分钟，峰值／基础值＞3。PRL瘤患者峰值延迟，峰值／基础值＜1.5。

（4）甲氧氯普胺兴奋试验

方法：基础状态下肌内注射或口服甲氧氯普胺10mg，分别于－30、0、30、60、120、180分钟抽血测定PRL。

结果判定：正常人及非PRL瘤患者PRL的峰值出现在1～2小时，峰值／基础值＞3。PRL瘤患者无峰值出现或峰值延迟，峰值／基础值＜1.5。

（5）左旋多巴抑制试验

方法：基础状态下口服左旋多巴0.5g，分别于－30、0、60、120、180分钟和6小时抽血测定PRL。

结果判定：正常人服药后1～3小时血PRL抑制到＜4μg／L或抑制率＞50%，PRL瘤患者不被抑制。

另外还有溴隐亭抑制试验。

关于下丘脑-垂体-靶腺轴的激发试验，可以进一步明确病变的部位是在下丘脑还是在垂体。

（6）黄体生成激素释放激素（LHRH）试验

方法：在基础状态下，静脉注射LHRH100～200μg，分别于0、15、30、60、90分钟抽血测定FSH、LH。

结果判定：正常情况下高峰出现于30～45分钟，如FSH、LH升高但反应较弱或延迟，提示病变在下丘脑；如无反应，提示腺垂体功能减退。

（7）促甲状腺激素释放激素（TRH）试验

方法：TRH200～500μg溶于2～4ml生理盐水中快速静脉注射，分别于注射后30、60和90分钟取血测定TSH。

结果判定：垂体性甲状腺功能减低（简称甲减）多无反应，下丘脑性甲减多呈延迟反应。

临床意义：估计垂体的TSH储备能力，区别甲状腺功能低下是垂体性还是下丘脑性。

（8）促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）

方法：在基础状态下，静脉注射CRH1μg／kg，分别于0、30、45、60分钟抽血测定ACTH。

结果判定：垂体分泌ACTH功能正常者，在注射CRH15分钟后ACTH可达高峰；垂体分泌ACTH功能低下者，在注射CRH后无反应或反应减退。

关于神经垂体激素的试验

（9）禁水-加压素试验

方法：试验前测体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压。以后每小时排尿，测尿量、尿比重、尿渗透压、体重、血压等，至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。抽血测定血浆渗透压，并皮下注射抗利尿激素（水剂）5U，每小时再收集尿量，测尿比重、尿渗透压1～2次。一般需禁水8～12小时或以上。如血压有下降、体重减轻3kg以上时，应终止试验。

结果判定：正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，血压、体重无变化，注射AVP后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。中枢性尿崩症患者禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，尤其是完全性中枢性尿崩症，可出现体重和血压明显下降，血浆渗透压升高（＞300mmol／L），注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。部分性中枢性尿崩症变化不如完全性中枢性尿崩症显著，有时与精神性烦渴不易鉴别。肾性尿崩症患者禁水和肌内注射AVP均不能使尿量减少及尿液浓缩。

4.影像学检查

头颅CT或MRI检查可见垂体瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤、鞍内或鞍旁脑膜瘤、漏斗部肿瘤、下丘脑错构瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤、生殖细胞瘤、空泡蝶鞍等。