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基本信息
英文名称 ：dwarf sm-retinal atrophy-deafness syndrome
中文别名 ：Cockayne综合征;视网膜萎缩-难听侏儒症;长肢侏儒症;小头-纹状体钙化白质营养不良综合征;Neill-Dingwall综合征
概述
1936年首次由Cockayne报道而得名Cockayne综合征。我国于1978年由天津河西医院儿科报道1例之后，亦有少数病例报道。其特征是特殊面容，生长缺陷、颅小、智力低下，神经、眼及耳异常。
病因学
有家族性，经系谱分析，其遗传方式属AR。致病基因定位于5q12。
发病机制
一般认为该征是一种脑白质营养不良性疾病，病因可能是与DNA修复缺陷或DNA连接酸缺陷有关。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
对症治疗，避免日光照射，预防继发感染，白内障可手术。患者多进入成年期后死于营养不良和呼吸道感染。目前尚无产前诊断方法。
作者
郑麟蕃;马莲
来源
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
