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已收藏英文名称 ：trisomy 18 syndrome
中文别名 ：Edward综合征;
Edwards’Syndrome
;18‐三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
18‐三体综合征是次于21‐三体综合征的第二种常见染色体三体综合征。在新生婴儿中的发生率为1∶3500～1∶8000，父母亲年龄增高对发生率增加有一定影响，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3∶1～4∶1。
18‐三体综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析
18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX（XY），＋18；10%为嵌合型，核型为46，XX（XY）／47，XX（XY），＋18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。
2.羊水细胞培养染色体检查
18‐三体综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
本征无特效治疗。
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型18‐三体综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比21‐三体综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
