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基本信息
英文名称 ：nevoid basal cell carcinoma syndrome
中文别名 ：Gorlin综合征;戈林综合征;多发性基底细胞综合征
英文缩写
NBCCS
英文别名
Gorlin syndrome
概述
痣样基底细胞癌综合征又称Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征，是一种遗传性肿瘤综合征，以多发基底上皮癌和基底细胞癌、牙源性角化囊肿、掌跖凹陷及硬脑膜钙化为特征。
病理学
常染色体显性遗传，随父系年龄增大基因突变率增加，补丁基因编码一种异常补体及BCNS肿瘤抑制基因失活、肿瘤抑制蛋白合成缺陷。
临床表现
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辅助检查
1.CT表现
牙源性角化囊肿，下颌骨多于上颌骨。
硬脑膜钙化，大脑镰、小脑幕、软脑膜、脉络丛及基底节钙化。
巨脑室、胼胝体发育不全、囊肿。
伴髓母细胞瘤、脑膜瘤、胶样囊肿时强化CT可清楚显示病变强化。
2.MRI表现
硬脑膜钙化显示不及CT，显示脑内病变时（如发育异常、肿瘤）优于CT。
诊断
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鉴别诊断
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癌症风险
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预后
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预防
应加强婚、育的优生指导。应注意瘤体的变化情况以便及时治疗、切除。
作者
郑麟蕃;马莲
来源
临床遗传学彩色图谱（二版）,第2版,978-7-117-07258-X
实用口腔科学,第3版,978-7-117-11190-4
颅脑MRI诊断与鉴别诊断（第2版）,第2版,978-7-117-19831-8
