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已收藏英文名称 ：osteomatosis－intestinal polyposis syndrome
中文别名 ：Gardner综合征;家族性结肠息肉病;多发性骨瘤综合征
本病原因不明，软硬组织肿瘤与肠息肉可能出于同一基因，后代的半数可被侵犯，属显性遗传病。
该综合征系属常染色体显性遗传性疾病，由单一缺陷基因或几个独立的但密切联系的基因所致。该基因缺陷者自身对环境致癌剂易感性的增加，也可导致黏膜上皮细胞的息肉及瘤变。另外，日常饮食、运动、吸烟等因素在本病的发生中也可能起一定作用。
本病为家族性显性遗传，与位于染色体5q21-q22的结肠腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli gene，APC）特定区域（1395～1578密码子）的突变有关，但临床有30%的病例无家族遗传史，属于自发突变。
1.视诊
检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。
2.胃肠X线检查
胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
3.骨X线或CT检查
骨骼如头颅、牙齿的异常，X线平片或CT检查可确定是否多发骨瘤，凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应X线片或行CT检查，以了解有无皮质增厚或骨质增生。
4.腹壁或腹膜后肿物，通过超声、CT、MRI等可以协助判断是否为硬纤维瘤。
5.内镜检查行电子结肠镜检查。
对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。
6.粪便检查
粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高，这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。
本病息肉癌变率高，明确诊断后应行大肠预防性切除，可选择全结肠切除加回肠-直肠吻合术或回肠-肛管吻合术，保留直肠者术后亦应每年复查一次结肠镜，警惕残留直肠癌的发生。
