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基本信息
英文名称 ：chondroectodermal dysplasia
中文别名 ：Ellis-Van Creveld综合征
作者
郑麟蕃;马莲
概述
软骨-外胚层发育障碍（chondroectodermal dysplasia）又称Ellis-Van Creveld病，为常染色体隐性遗传病。特点是软骨发育不良合并外胚层发育不良、多指（趾）及先天性心脏病。患儿生后即见异常，呈短肢型侏儒，四肢短小以远段明显。躯干长度正常，智力发育正常。外胚层发育障碍主要影响牙齿和指甲。牙齿变尖、不规整，提前出牙；指甲常发育小或缺如，质脆呈匙形。
流行病学
此综合征为常染色体隐性遗传，仅见于女性，尚未见有男性患者的报道。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
四肢管状骨均变短，愈向远侧愈显著。手骨变短以末节指骨为著，常发育不良及骨骺缺如，可伴多指、并指及腕骨联合畸形。胸廓呈圆筒状，锁骨抬高、肋骨趋水平走行。髋臼顶中央凹陷而两侧突起，呈“三叉戟”样，为本病特征性改变。颅骨和脊柱一般正常。
治疗
无特殊治疗方法，可对症处理。
来源
实用放射学,第4版,978-7-117-28542-1,2020.09
实用口腔科学,第3版,978-7-117-11190-4,2009.06
