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软骨-外胚层发育不全
基本信息

英文名称 :chondroectodermal dysplasia

中文别名 :Ellis-Van Creveld综合征

概述

即EllisVan-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

流行病学

此综合征为常染色体隐性遗传,仅见于女性,尚未见有男性患者的报道。

临床表现
此内容为收费内容
治疗

无特殊治疗方法,可对症处理。

作者
郑麟蕃;马莲
来源
实用口腔科学,第3版,978-7-117-11190-4
中华骨科学.关节外科卷,第1版,978-7-117-18191-4
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