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基本信息
英文名称 ：hyperpigmentation-polyposis syndrome;pigmentation-polyposis syndrome
中文别名 ：色素沉着-肠息肉综合征;普杰综合征;普杰病;Hutchison-Weber-Peutz 综合征;口周雀斑-肠息肉综合征;皮肤黏膜黑斑-胃肠道息肉综合征
英文缩写
PPS
英文别名
Peutz-Jeghers syndrome
概述
色素沉着息肉综合征（pigmentation-polyposis syndrome，PPS）又名普杰综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）、普杰病、Hutchison-Weber-Peutz综合征、口周雀斑-肠息肉综合征、皮肤黏膜黑斑-胃肠道息肉综合征。
1896年由Hutchinson最先报道一对孪生女有口唇黑色素斑，1919年Weber报道其中一个死于肠套叠。1921年荷兰医师Peutz报道两个家族7人患小肠息肉伴口唇黑色素斑。1949年Jeghers等回顾文献共22例并作了详细讨论。我国于1958年由钟华卫首先报道1例，1986年汪志杰报道11例并分析国内资料119例。
病因学
为常染色体显性遗传病。研究表明该病是位于19号染色体短臂上的LKB1基因突变所致。丝氨酸、苏氨酸蛋白激酶基因STK11为一种抑癌基因，其突变与PJS患者胃肠道息肉恶变有关。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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鉴别诊断
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治疗
息肉可用手术或电灼术治疗。黑色素斑点一般不需治疗，若影响美观，可以激光或液氮冷冻治疗。
作者
郑麟蕃;马莲
来源
口腔黏膜病学,第1版,978-7-117-13496-5
