收藏
已收藏英文名称 ：
pseudoxanthoma elasticum
中文别名 ：弹性假黄色瘤
弹性纤维假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是指具有皮肤、视网膜血管和全身动脉循环系统的弹性纤维钙化表现的一组异质性疾病，发生率为1/16万至1/100万。
色素沉着斑影、Bruch膜弹力纤维丢失的表现，是视网膜最早的病变。进行性的变薄和膜的撕裂分别导致橙色点和血管条纹。血管病变的后果有新的血管生成、出血和硬化，通常伴有导致许多患者致盲的视网膜脱落。
PXE的血管病变以肌性血管的钙化、动脉弹性丧失为特征，且有加速动脉硬化、并发血管破裂和血管内血栓形成的趋势。较常见的后果有外周动脉充盈不足、全身性高血压、冠状动脉阻塞疾病伴心肌梗死和脑血管意外。出血可发生于多数器官，如胃肠道、蛛网膜下腔、肾、尿道和鼻黏膜，而在妊娠期特别易发胃肠道出血。在PXE中心脏可直接被累及，二尖瓣脱垂较常见，而二尖瓣增厚、钙化伴血流动学的显著狭窄则较为少见，内膜纤维化和钙化导致的限制性心肌病极少见。
皮肤的表现20年后较晚出现，表现为多样性。皮肤表现多位于受力点，如屈肌皱褶处、口周、鼻唇皱褶、面部、口腔和胃黏膜，颈部也特别易受累。病变区的皮肤变厚，结构松弛冗余并缺乏弹性。小部分患者表现颈部、腋窝和前腹壁斑状病灶的过度角化（图1）。
图1 PXE多系统的病变
任何类型的PXE都有弹力纤维碎片和弹力纤维钙化。研究发现弹力纤维钙化是最早的可辨组织学变化，而碎片化的弹力纤维在其他疾病中不发生钙化，如环状主动脉扩张、MFS和WS。钙化是否是继发于慢性炎症伴弹性纤维组织降解的症状，或者是否是导致弹力纤维碎片的原发因素仍未明了。目前认为ABCC6基因突变导致了PXE。ABCC6是ATP-结合盒传输器基因，该基因影响多种结缔组织的弹性。
目前认为是致病基因导致而发病。病因不明。病因为皮肤弹性组织变性断裂，大量钙质沉积，血管弹性纤维变性断裂、内膜增生、管腔闭塞，继发多脏器出血。也有人认为与内分泌障碍有关。
无特殊治疗，皮损明显时可考虑手术切除。眼、心血管症状则对症处理，如维生素E 100mg，1天3次。
