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已收藏英文名称 ：pachyonychia congenita
中文别名 ：Jadassohn-Lewando-wsky综合征;先天性厚甲综合征;先天性厚甲症
先天性甲肥厚（Pachyonychia congenita，PC）是一组以肥厚性甲营养不良为特征的遗传性皮肤病。
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
理论上如果双亲之一是患者（杂合子），其子女再发风险率为50%，男女机会均等。
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
主要分为两型：PC-1型（Ladassohn-Lewandowsky综合征，OMIM167200）和PC-2型（Jackson-Lawler综合征，OMIM167210）。PC-1的基因突变在角蛋白KRT6A和KRT16，而PC-2发病与角蛋白KRT17和KRT6B突变相关。
指（趾）甲黄、厚（黄甲病）。楔状增厚、横纹增宽，常发炎，甚至脱甲。掌跖角化、多汗，脚趾、脚边、踝部常发生大疱。面部、四肢出现角化丘疹。多毛或缺毛。口腔、肛门出现白斑。口腔特征为：①舌背厚起，发白或灰白；②颊线处发白；③常出现口腔疱疹样病变；④舌裂发病者多；⑤牙齿过早萌出，所谓的“先天牙”“初生儿牙”。镜下口腔黏膜发生均匀的棘层增生，有明显的细胞内空泡性变，细胞间桥消失，不全角化，镜下很像白色海绵状斑痣（white sponge nevus），而不同于白斑。
对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。异维甲酸口服能清除角化性丘疹和粘膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。
