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已收藏英文名称 ：Wiskott-Aldrich syndrome
中文别名 ：湿疹-血小板减少、反复感染综合征;Aldrich综合征;Wiskott-Aldrich综合征;湿疹-血小板减少性免疫缺陷病;TIE综合征
威斯科特-奥尔德里奇综合征（wiskott-aldrich syndrome，WAS，简称Wiskott-Aldrich综合征）又称血小板减少-湿疹-免疫缺陷综合征，是一种罕见的X-连锁隐性遗传联合免疫缺陷综合征，编码WAS蛋白（WASP）的基因突变是导致本病的直接原因。临床上以血小板减少伴湿疹、免疫功能缺陷三联征为典型特征，可继发各种感染、自身免疫病与恶性肿瘤，严重病例可致死亡。男性婴儿患病。
由编码WAS蛋白（WASP）的WASP基因突变所致。WASP在骨髓红系以外所有造血细胞均有表达，影响血小板生成与聚集、淋巴细胞迁移、抗原刺激应答、信号转导及活化等功能。WASP基因突变致淋巴细胞成熟受损也是WAS免疫缺陷的重要原因。WAS患儿CD8+T细胞显著减低，CD4/CD8比值严重失衡，Th2型免疫反应占优势，易于发生湿疹及自身免疫病。
血常规示不同程度贫血，血小板计数减少，（1～80）×109/L，MPV均小于正常。伴有肠道出血时粪潜血试验阳性。血清IgG、IgM、IgA可升高、正常或降低；T、B淋巴细胞功能减低。骨髓细胞学检查为增生或刺激性骨髓象，血小板少见。扫描电镜示淋巴细胞微绒毛稀少、短促改变。流式细胞检查示WASP无表达或极少表达。
治疗原则为控制出血、感染，避免外伤，病情严重时可考虑造血干细胞移植。
1.卧床休息，避免外伤，避免使用影响血小板功能的药物。
2.控制出血：间断输注血小板。静脉丙种球蛋白和糖皮质激素对本病血小板减少无效或效差。
3.抗生素：常规抗生素控制感染，复方磺胺甲噁唑对感染卡氏肺囊虫肺炎有预防作用。
4.造血干细胞移植：干细胞移植是目前根治WAS，尤其是重症患儿最有效的方法。
5.其他：合并湿疹或伴发其他疾病时，应采取对症治疗。
