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已收藏英文名称 ：cherubism
中文别名 ：家族性颌骨骨纤维异常增殖症;家族性颌骨多囊性疾病
巨颌症是一种常染色体显性遗传病，病变局限于颌骨，其组织学表现与巨细胞肉芽肿无法区分。该病具特征性临床表现，一般于幼儿期发病，双侧颌骨呈对称性膨隆。该病有自限性，持续肿胀数年后，通常于青春期消退。
巨颌症为常染色体显性遗传病，其致病基因SH3BP2定位于染色体4p16.3，编码一种c-Abl结合蛋白。突变的基因在病变中的梭形细胞和巨细胞中表达，可能导致炎症性改变，刺激骨吸收。
巨颌症为遗传性疾病，家族中男性100%发病，而女性则近70%，但不同个体可能病变表现有较大差异。也有较多散发的病例，患者无家族史。男性患者稍多于女性，通常在幼儿期（5岁以前）确诊，症状不明显的病例也可能在青春前期被发现。
病变由血管丰富的纤维组织及破骨细胞样多核巨细胞组成，常见含铁血黄素沉积。病变边缘可见反应性骨形成。随着病变开始消退，其中的纤维逐渐增多，巨细胞则减少。其病理表现与颌骨巨细胞肉芽肿无法区分，毛细血管周围袖口样的嗜酸性物沉积被认为是巨颌症的特征性表现，但是此种形态较为少见，不能作为排除巨颌症的依据。
颌骨对称性膨胀，最早出现于双侧下颌角，严重者可累及颌骨4个象限。呈界限清楚的“肥皂泡样”多房透射影，骨皮质变薄，局部可被穿破，下颌管可移位。多个发育中的牙受累，可见牙移位、脱落、阻生、牙根吸收等（图3）。
图3 巨颌症患者全口牙位曲面体层X线片
双侧下颌升支及下颌体部呈对称性多房低密度影
随着患者年龄增长，病变中的纤维性组织可被骨组织取代，X线见透射影的骨密度逐渐增高。但是，严重的病变可能不能完全恢复，有些临床已消退的病变在患者成年后仍可见X线改变（图4）。
图4 巨颌症患者全口牙位曲面体层X线片
双侧下颌升支及下颌体部呈对称性多房毛玻璃样影像
巨颌症有自限性，仅在患者2.5～5岁时生长较快，随着时间推移，特别是青春期以后，病变可以自发消退。因此，多数病例在确诊后只需随访观察。对于较重的颌骨畸形，可根据美观和功能需求进行病变刮治和整形。严重鼻塞而影响呼吸，或因口呼吸造成开𬌗畸形的，可考虑手术去除中鼻甲。一般认为，除非特殊情况，青春期前不应行手术治疗。另外，个别病例在成年后仍保持活跃，手术后可能复发，但多次手术不会刺激病变加速生长，也不会促进恶变。
