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基本信息
中文别名 ：Hailey-Hailey病
概述
家族性良性天疱疮，本病较少见，病程缓慢，病情较轻，系常染色体显性遗传性疾病。常于青春期后发病，免疫荧光检查阳性，预后可复发，夏季多加重。口腔较少出现病损，损害较轻，类似天疱疮。在皮肤易摩擦部位可反复出现红斑水疱和皮疹，剧痒。青壮年多发，预后良好。组织病理可见棘层松解。
病因学
致病基因与定位于染色体3q21-24上编码ATP2C1的多个位点突变有关，后者编码高尔基复合体膜Ca2＋/Mn2+ATP酶以维持高尔基复合体内钙锰离子平衡。该基因突变导致桥粒蛋白和张力丝连接缺陷形成棘层松解性水疱。金黄色葡萄球菌定植致角质形成细胞进一步松解破坏。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
病理表现见表皮全层角质形成细胞不完全性棘层松解。基底层上棘层松解性腔隙、水疱或大疱形成，真皮乳头上覆一层基底细胞形成绒毛伸入水疱腔内。疱腔内有不完全松解的角质形成细胞，细胞皱缩成多边形，细胞浆嗜酸性红染。细胞之间有少数残留的细胞间桥，使之松散的连接在一起，类似“倒塌的砖墙”（dilapidated brick wall）样结构。皮肤附属器上皮多不受累。棘层松解致表皮细胞角化不良偶见。真皮浅层多少不等的炎细胞浸润（图4~5）。直接免疫荧光检查阴性。
图4 家族性良性天疱疮
基底层上棘层松解性腔隙、水疱或大疱，绒毛伸入水疱腔内。疱腔内有不完全松解的角质形成细胞，真皮浅层中等密度炎细胞浸润
图5 家族性良性天疱疮
水疱腔内不完全松解的角质形成细胞皱缩成多边形，胞浆嗜酸性红染。细胞之间有少数残留的细胞间桥使之松散的连接在一起类似“倒塌的砖墙”（箭头)
治疗
该病治疗困难，以抗感染为主，可同时局部和系统用药。外用糖皮质激素可减轻炎症。
作者
华红;徐治鸿
来源
实用口腔科学,第3版,978-7-117-11190-4
皮肤性病病理诊断,第1版,978-7-117-21107-9
