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基本信息
英文名称 ：hereditary xanthinuria
概述
遗传性黄嘌呤尿症是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（xanthine oxidoreductase，XOR）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性肾石病，血、尿尿酸明显降低而血浆黄嘌呤、次黄嘌呤明显升高时要想到本症可能。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
本症预后良好，有尿结石者按结石原则治疗。若合并亚硫酸盐氧化酶缺陷所致的神经症状可对症处理。
作者
廖乐乐
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
