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基本信息
英文名称 ：Fahr disease
中文别名 ：特发性基底节钙化
英文别名
idopathic basal ganylia calcification
概述
家族性法尔病（Fahr disease，简称Fahr病）患者可伴血卟啉病、顽固性贫血和假性甲旁减（2型），血清转铁蛋白显著升高，血清铁和铁结合力下降，内脏伴铁沉着症。脑组织钙盐沉着还与铁转运功能障碍和自由基生成过多有关。有智力障碍的本征患者（非Alzheimer或Pick病所致）的表现不典型，往往有Alzheimer病和Pick病的混合表现。
病因学
发病原因尚不太清楚，大部分病例与遗传有关，少数为散发，也可能与甲状旁腺功能低下或假性甲状旁腺功能低下等有关。患者血清钙磷正常。
本病的主要病理改变是壳核、尾状核、苍白球、小脑齿状核、脑干、大脑及小脑的灰白质交界处可见广泛性、对称性的终末小动脉及静脉周围钙质沉积，还可有铅、磷、铁、铝、钾等盐类沉积。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
脑电图检查除了有癫痫大发作的患者可能出现痫性波的特异性改变外，其余病例也可有非特异性改变。头颅X线可见鞍旁区小片状或团块状钙化斑。头颅CT扫描可清晰显示双侧基底核、齿状核、丘脑、脑干、小脑、半卵圆中心、大脑灰白质交界处有对称性钙化班。
诊断
此内容为收费内容
治疗
本征无特殊治疗，对症治疗可缓解病情。
作者
廖乐乐
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
