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已收藏英文名称 ：hereditary hyperphosphatasia
中文别名 ：遗传性高磷酸酶症;幼年Paget骨病;慢性高磷酸酶骨病;高磷酸酶性骨膨大症
又称遗传性高磷酸酶症（hereditary hyperphos phatasia）、幼年Paget骨病（juvenile Paget disease）、慢性高磷酸酶骨病（chronic osteopathy with hyperphos phatasia）或高磷酸酶性骨膨大症。本病首先由Bak win和Elger（1956年）报道，目前已有数十例报道，患儿因骨构塑异常而导致严重骨畸形。其特点是血清特发性ALP增高。血清ALP增高的原因未明。
骨形成和骨吸收均显著增强，代谢转换率明显升高。Cundy认为与OPG功能异常（OPG基因失活性突变）有关。受累者身材矮小，头大，管状骨呈弥漫性肥厚弯曲而易骨折，患者活动严重受限。本病为常染色体隐性或显性遗传，表型不均一，即使在同一家庭，受累程度也不一致，好发于婴幼儿和儿童期，患者多早年夭折。至此，文献所报道的患者年龄最大者为38岁。
编码护骨素的TNFRSFⅡB基因失活性突变呈常染色体隐性遗传，其ALP升高，但具体机制不明。病理检查发现骨细胞所产生的骨基质和胶原均过多，原始交织骨不能转化为成熟的板层骨，同时伴有皮质骨（致密骨）的分层钙化及皮肤色素沉着。
一、X线表现
1.头颅
颅板（主要是外板）增厚并软化，与板障的界限消失，并可见斑点状骨硬化，颅底骨致密硬化（枕骨、额骨）。鼻旁窦未气化、气化不良或窦腔闭塞。
2.脊柱
可见斑片状骨硬化或显著的OP。表现为椎体变扁或呈双凹变形，脊柱常呈弓形后突弯曲。有时椎间隙可增宽。
3.胸廓
肋骨增宽而OP，但常伴斑点状骨硬化，肋间隙变窄。
4.骨盆
由于骨量减少或骨质软化而致骶骨下沉，骨盆口变扁、变小，以及髋臼内陷或髋内翻畸形。
5.长骨
在生长发育期，由于骨膜新骨不断形成和皮质的钙化分层，致使骨干增粗。股骨呈弓形向外侧弯曲，胫骨则向前弯曲，两侧对称；同时有骨构塑不良，并可见斑片状或长条状骨硬化。发病晚者的皮质骨增厚，髓腔变窄，但骨质变脆，易骨折，骨干粗而弯曲。
6.短骨
掌骨呈棒状增粗，皮质增厚而致密。指骨亦有类似改变，仅末节改变较轻微。
二、核素扫描或ECT骨扫描检查
可发现患者全身骨骼（特别是颅盖骨、肋骨和长管骨皮质）核素显著浓聚。
三、血生化
血ALP和尿羟脯氨酸显著升高，血酸性磷酸酶和血尿酸亦升高。
一、二膦酸盐
近年应用羟乙膦酸钠或帕米膦酸钠治疗取得了一定疗效。使用时间在5周以上，血ALP可下降40%～70%，尿羟脯氨酸可下降至正常水平，而无明显的不良反应。
二、降钙素
降钙素除对于骨折造成的骨痛有明显止痛作用外，还可改善骨病变，缓解病情。
