英文名称 ：juvenile idiopathic osteopenia /osteoporosis

特发性青少年低骨量/骨质疏松症（juvenile idiopathic osteopenia /osteoporosis，JIO）是指绝经前女性或年轻男性不明原因的骨量降低或骨质疏松。JIO具有自限性特点，患者的骨代谢转换率可能升高或降低，有的为暂时性，而另一些患者的病情为进行性的，常导致多发性骨折。由于JIO的病因未明，故属于原发性骨质疏松中的特殊类型。

从定义上看，青少年低骨量/骨质疏松包括了发生于青少年时期的所有骨质疏松，既包括了上述的JIO，也涵盖了其他发生于青少年的继发性骨量降低或骨质疏松。但在通常情况下，儿童型骨质疏松（pediatric osteoporosis）或青少年骨质疏松（adolescent osteoporosis）的病因明确，多数是由于全身性慢性疾病、性腺功能减退、非典型性成骨不全、Cushing综合征等所致。

青少年低骨量/骨质疏松的病因与发病机制未明，可能与破骨细胞和成骨细胞功能障碍、骨小梁生成减低、胶原合成异常、1，25-（OH）₂D缺乏、青春期激素失衡等因素有关。有些患者的肠钙吸收降低，骨钙储存能力较差。另有资料提示，骨-肌肉的生理平衡关系失调是导致JIO的重要原因。

起病时间及临床症状的个体差异很大，通常起病于青春发育早期，发病无性别差异。临床上一般表现为骨痛、行走困难和病理性骨折（常累及长骨或脊椎），患者诉背痛、下肢痛、肌肉无力等。严重者完全不能行走与直立，需依靠轮椅活动，并伴有骨质疏松所致的各种畸形，如驼背、腰椎后凸、四肢弯曲等。亚病情较重者，X线照片有异常发现，但除了骨质疏松和相关的骨畸形外，血和尿常规、肝肾功能、血钙磷、ALP、PTH、血清肌酐和血气分析等应均正常，否则需要进一步查找原发病因，排除继发性骨质疏松可能。

20岁以前的生长发育状况是影响个体峰值骨量的关键因素。多数患者无不适，缺乏任何临床表现，但多伴有低体重，体力和耐力较弱。部分患者在进入青春期发育后3～4年内自行恢复，有些患者可出现智力障碍或神经感觉性听力丧失。本病具有非特异性炎症特点，血清CRP、ESR和某些细胞因子升高。成年后多表现为低骨量/骨质疏松，峰值骨量常低于同龄人群平均值，骨微结构紊乱明显，BMD越低，骨折风险越高。高分辨外周CT（high-resolution peripheral quantitative computed tomography，HR-pQCT）加骨微结构三维重建是一种新的无创检查，可提供体积骨密度（volumetric BMD，vBMD），特别可得到骨微结构信息。JIO患者的皮质骨变薄，小梁骨容量下降，骨小梁间隔增宽，在此基础上进行的微有限元（micro-finite element，μFE）分析还可得到骨力学性能参数。

二膦酸盐用于本病有不同意见。文献报道的儿童二膦酸盐使用方案见表5。多数建议仅限于反复肢体骨折者，不推荐用于单纯提高BMD。当骨的代谢转换率升高时，亦可选用二膦酸盐类药物，但要严密观察病情变化和该类药物的不良反应。必要时，可加用非甾体类抗炎药物。青春期发育完成前，要尽量避免使用二膦酸盐治疗低骨量。Hoekman报道用二膦酸盐治疗1例13.5岁的JIO男孩，该患者伴有多发性干骺端和脊椎骨折，表现为低肠钙吸收率及显著负钙平衡，经服用二膦酸盐后，症状迅速改善，血1，25-（OH）₂D水平于1周内恢复正常（由9.6ng/ml升至62.4ng/ml），肠钙吸收和钙平衡值均转为正常，X线复查显示骨折愈合，骨骺融合。Ralph报道以二膦酸盐治疗2名患严重JIO的男孩，2周内即有明显的临床症状和生化指标改善，6个月后放射学检查显示骨折愈合、脊柱重建，1年内BMD值升至正常。停药1年后，骨痛骨折等又复出现且BMD值降至正常值以下，再次以二膦酸盐干预，情况迅速改善。

表5 文献报道的儿童二膦酸盐使用方案

注：帕米膦酸：pamidronic acid；阿仑膦酸：alendronic acid；奈立膦酸：Neridronate；奥帕膦酸：olpadronic acid；氯屈膦酸：clodronic acid

慢性非特异性炎症表现者可选用非甾体类抗炎药物，但其疗效有待进一步证实。要特别强调体力运动，体力运动可促进骨形成，提高BMD，但过度的体力运动又能引起骨微损伤积聚（microdamage accumulation），加重JIO。多数患者对钙三醇有良好反应，尤其适应于血VD水平降低者。Saggese等报道3例患者经钙三醇治疗1年，BMC恢复正常。降钙素对一般特发性青少年低骨量和骨质疏松的疗效不明，但对血清1，25-（OH）₂D升高者肯定无助。注意补充饮食中的钙和VD，积极参加体育运动有助于患者的康复。